Du bist nicht alleine...

Hoffnung für Patienten mit seltener Form der Blindheit

Ein schon bekannter Wirkstoff kann die Sehkraft verbessern Meist trifft es Männer Mitte 20: Plötzlich lässt ihre Sehkraft nach, die Farben verblassen und sie sehen nur noch verschwommen. Viele Betroffene erblinden im Laufe der Zeit komplett für das zentrale Sehen. Die Ursache: Eine seltene erbliche Krankheit, die bislang unheilbare Lebersche Hereditäre Optikus-Neuropathie, kurz LHON. Doch […]

Aussicht auf Heilung bei schweren Nierenerkrankungen

Jena (hki) –  Wissenschaftlern um den Infektionsbiologen Peter Zipfel ist es erstmals gelungen, eine erfolgreiche Therapie für eine bislang unheilbare Nierenerkrankung zu entwickeln und anzuwenden. Zusammen mit Kollegen in Berlin, Heidelberg, Münster und Shanghai setzte das Team um den stellvertretenden Direktor des Leibniz-Instituts für Naturstoff-Forschung und Infektionsbiologie – Hans-Knöll-Institut – eine Immuntherapie gefolgt von einer […]

Seltene Krankheiten bei Kindern: Netz der Hoffnung

Für aussagekräftige Therapiestudien müssen Mediziner strenge Kriterien anlegen. Bei Kindern fehlen diese Erhebungen allerdings häufig. Um eine schwerkranke 13-Jährige vor einer Thrombose zu bewahren, haben US-Ärzte bei der Datensuche neue Wege eingeschlagen – mit Erfolg. Weiterlesen bei  spiegel.de…

Neues Verfahren ermöglicht Früherkennung einer speziellen Gruppe von Stoffwechselerkrankungen bei Neugeborenen

Wien (muw) – Ein ForscherInnenteam der MedUni Wien hat unter Verwendung einer neuartigen, biochemischen Methode eine unerwartet hohe Häufigkeit für eine bestimmte Gruppe an Stoffwechselerkrankungen bei Neugeborenen, so genannte lysosomale Stoffwechselerkrankungen, entdeckt. Die Ergebnisse einer weltweit erstmalig durchgeführten Studie zeigen, dass jeder 2.300ste Neugeborene davon betroffen ist. In Österreich wären das rund 30 Kinder pro […]

Neuer Wirkstoff gegen zystische Fibrose

Seattle – Der Wirkstoff Ivacaftor (VX-770) kann bei einigen Personen mit zystischer Fibrose, die eine G551D-Mutation aufweisen, signifikant die Lungenfunktion verbessern. Diese Erkenntnisse gewannen Wissenschaftler um Bonnie Ramsey von dem Seattle Children’s Research Institute in ihrer Phase-3-Studie. Sie publizierten ihre Ergebnisse im New England Journal of Medicine (2011; 365:1663-1672). Weiterlesen bei aerzteblatt.de…

Eine Studie zeigt, dass C1-Esterase-Inhibitor-Konzentrat wirksam und sicher ist zur langfristigen Behandlung von HAE-Attacken aller Lokalisationen

Zusätzliche Daten, die anlässlich der Jahrestagung 2011 des ACAAI präsentiert wurden, zeigen die Wirksamkeit von C1-INH bei HAE-Patienten mit zahlreichen aufeinanderfolgenden Anfällen Boston (ots) – C1-Esterase-Inhibitor (C1-INH)-Konzentrat in einer Dosierung von 20 U/kg ist eine sichere und wirksame Behandlung bei aufeinanderfolgenden akuten Schwellungsattacken in jeder Körperregion bei Patienten mit hereditärem Angioödem (HAE), einer seltenen und […]