Du bist nicht alleine...
Auge. PublicDomainPictures. Lizenz: CC0

Stargardt-Krankheit: 6 Millionen für klinische Studie

Die Stargardt-Krankheit, eine genetisch bedingte Form der Makuladegeneration, führt bereits bei jungen Menschen zur Erblindung. Sie betrifft das Retinale Pigmentepithel (RPE), eine Zellschicht hinter der Netzhaut.

Gehirn. Bild: Gerd Altmann. Lizenz: CC0

CHP1-Mutation verursacht zerebelläre Ataxie

Autosomal rezessive zerebelläre Ataxien (ARCAs) sind eine heterogene Gruppe komplexer neurodegenerativer Erkrankungen, die mit einer Atrophie des Kleinhirns einhergehen. Die genetische Ursache dieser schweren Erkrankungen ist bei mindestens 40 Prozent der Patienten unbekannt.

Text: "Jedem Anfang wohnt ein Zauber inne"

Medikamente mildern Mukoviszidose

Nun gibt es Hoffnung für die rund 50 Prozent der Mukoviszidose-Patienten in Deutschland, bei denen die Erkrankung ausschließlich an der sogenannten Phe508del-Mutation liegt: Im Jahr 2015 hat die Firma Vertex eine Therapie für diese Mukoviszidose-Patienten entwickelt, die sich aus den Medikamenten Ivacaftor und Lumacaftor zusammensetzt.