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News. Bild: Gerd Altmann. Lizenz: Pixabay Content License

Nagel-Patella-Syndrom: Neue Ansätze zum Schutz der Nieren

Forschende entdecken einen möglichen Ansatz, um Nierenschäden beim seltenen Nagel-Patella-Syndrom zu verringern. Bis zu einer Behandlung für Betroffene ist es jedoch noch ein weiter Weg. Das Nagel-Patella-Syndrom ist eine seltene, erbliche Erkrankung, die unter anderem Nägel, Kniescheiben und Nieren betreffen kann. Verantwortlich sind Veränderungen im Gen LMX1B. Bei manchen Betroffenen kann die Nierenfunktion im Krankheitsverlauf …
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Hier ist der Schriftzug B!2 zu sehen.

Vitamin B12: Neue Forschungsperspektive beim seltenen Verheij-Syndrom

Kann Vitamin B12 krankheitsbedingte Entwicklungsstörungen beeinflussen? Eine Studie liefert vielversprechende Hinweise – bislang allerdings vor allem aus einem Wurm-Modell. Das Verheij-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die unter anderem Entwicklungsverzögerungen und Wachstumsstörungen verursachen kann. Forschende des Max-Planck-Instituts für Biologie des Alterns haben nun einen möglichen Zusammenhang zwischen der Erkrankung und dem Vitamin-B12-Stoffwechsel entdeckt. Ursache des …
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Pressefoto von einem Schaubild

Neue Leitlinie zum Allan-Herndon-Dudley-Syndrom

Das Allan-Herndon-Dudley-Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung des Schilddrüsenstoffwechsels. Sie tritt bei ungefähr einem von 70.000 männlichen Neugeborenen auf und hat katastrophale Folgen für die Betroffenen. Seit Anfang 2025 ist in Europa ein Medikament zugelassen, das Symptome lindern und die Lebensdauer verlängern kann. Die Dosierung ist allerdings kompliziert. Ein Spezialistenteam mit Prof. Dr. Johannes W. …
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Das Logo des G-BA auf der Wand der Geschäftsstelle

Außerklinische Intensivpflege für Kinder und Jugendliche

Der Gesetzgeber hat festgelegt, dass ab dem 31. Oktober 2023 Verordnungen für außerklinische Intensivpflege nur noch auf Grundlage der im letzten Jahr in Kraft getretenen Richtlinie des G-BA (AKI-RL) ausgestellt werden dürfen. Dies umfasst das regelmäßige Erheben des sogenannten Potenzials bei beatmeten Patientinnen und Patienten. Damit soll geklärt werden, ob die Beatmungszeit der Betroffenen reduziert werden …
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What? Where? How? und weitere englische Fragewörter in bunten Sprechblasen.

Mission: seltene Krebserkrankungen

Phäochromozytom, ein Tumor der Nebenniere Von 100.000 Menschen erkrankt lediglich eine Person an einem Phäochromozytom, einem Tumor der Nebenniere. Hat solch ein Tumor bereits Metastasen ausgebildet, kann ein radioaktives Präparat die im Körper gestreuten, bösartigen Zellen aufspüren und von innen bestrahlen. Nicht jeder Tumor präsentiert jedoch genügend Zielmoleküle, an die das Präparat mit dem Betastrahler …
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Liegendes Baby mit Sauerstoffversorgung über die Nase. Löwenzahnblüten im Vordergrund.

Kinder brauchen eine zuverlässige Pflegesituation

Der bundesweite Tag der Kinderhospizarbeit jährt sich am 10. Februar 2023 zum 17. Mal. Er stellt die Inhalte der Kinderhospizarbeit in den Vordergrund, um unter anderem in der Gesellschaft eine grundlegende Akzeptanz zu schaffen und gemeinschaftlich an der Seite betroffener Familien zu stehen. Ebenso wird der Situation und der daraus resultierenden Hürden erkrankter Kinder, Jugendlicher …
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