Alle entscheidenden Gene sollen katalogisiert werden

Oxford (pte) – Die bisher größte genetische Autismus-Studie hat zahlreiche zusätzliche Gene identifiziert, die bei dieser Krankheit eine Rolle spielen. Wissenschaftler der University of Oxford wollen jetzt herausfinden, ob Gentests für eine frühe Diagnose sinnvoll sind.

Entwicklung neuer Medikamente

Zusätzlich sollen die neuen Forschungsergebnisse auch bei der Entwicklung neuer Medikamente Fortschritte ermöglichen. Allein in Großbritannien sollen laut BBC rund eine halbe Mio. Menschen an einer Form von Autismus leiden. Viele führen ein relativ normales Leben, andere brauchen lebenslang Unterstützung. Details der Studie wurden in Nature veröffentlicht.

Es ist bereits seit einiger Zeit bekannt, dass Autismus stark genetisch beeinflusst ist. Bis dato konnten Forscher nur bei acht oder neun Genen wissenschaftlich bestätigen, dass diese eine Rolle spielen. Jetzt wurden mit einem neuen systematischen Analyseverfahren Defekte in viel mehr Bereichen der DNA der 1.000 teilnehmenden Patienten identifiziert.

Bis zu 300 beteiligte Gene

Insgesamt konnten bis zu 300 beteiligte Gene gefunden werden. Einige der neu identifizierten Gene sind an der Entwicklung von Verbindungen zwischen den Gehirnzellen beteiligt, andere sind für die Übermittlung von Signalen zwischen den Zellen verantwortlich. Die aktuelle Studie sollte helfen, genau jene Bereiche des Gehirns zu identifizieren, die bei den Patienten betroffen sind.

Laut Tony Monaco, einem der Autoren der Studie, sollten diese Erkenntnisse bei der Entwicklung neuer Medikamente helfen, die die Symptome vor allem bei Schwerkranken lindern. Die Wissenschaftler wollen mit Pharmafirmen zusammenarbeiten. Eine Hoffnung besteht darin, dass bereits für andere Anwendungen entwickelte Medikamente eingesetzt werden können.

Die neuen DNA-Regionen wurden bei einem Fünftel der teilnehmenden Patienten identifiziert. Das Team geht davon aus, dass bei den restlichen Patienten noch viele weitere entscheidende Gene erkennbar werden, wenn ihre DNA mit empfindlicheren Verfahren analysiert wird. Geplant ist, alle beim Autismus eine Rolle spielenden Gene innerhalb der nächsten zwei Jahre zu katalogisieren.

Kombination von fehlerhaften Genen

Die Entdeckung von so vielen Genen, die alle eine kleine Rolle bei der Entstehung der Krankheit spielen, sollte helfen zu erklären, warum die Krankheit bei verschiedenen Menschen unterschiedlich verläuft. Jeder Betroffene verfügt über eine einmalige Kombination von fehlerhaften Genen.

Wissenschaftler der Universitäten von Oxford und Newcastle suchen derzeit um die Förderung für eine Pilotstudie mit 1.000 neu diagnostizierten Kindern an. Sie wollen erforschen, ob ein Gentest sinnvoll sein könnte. Laut Monaco hoffen die Forscher, innerhalb von zwei Jahren Richtlinien für den Einsatz in der Praxis erarbeiten zu können.

(Aussender: pressetext.austria, Redakteur: Michaela Monschein)