Hamburg (uke) – Eine internationale Forschergruppe um die Wissenschaftlerin Prof. Dr. Kerstin Kutsche vom Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) hat die genetische Ursache für eine bestimmte Form von Gehirnfehlbildungen entdeckt. Diese Fehlbildungen führen häufig zu einer geistigen Behinderung und zu Epilepsien. Sie gehören zu einer großen Gruppe von Erkrankungen, deren ursächliche Gene noch sehr selten erforscht sind.

Den deutschen und amerikanischen Wissenschaftlern um Prof. Kerstin Kutsche, Institut für Humangenetik im UKE, ist es gelungen, ein Gen zu identifizieren, dessen Veränderung dazu führt, dass das Kind sich verzögert entwickelt und das Gehirn sich strukturell verändert. Diese Fehlbildung zeigt sich durch einen verkleinerten Kopfumfang, ein unterentwickeltes Kleinhirn und einen unterentwickelten Hirnstamm. Sie führt zu einer geistigen Retardierung und Epilepsie.

Ausgangspunkt dieser Studie war für die Hamburger Forscher ein kleines Mädchen mit geistiger Behinderung und den genannten Gehirnfehlbildungen. Die schwer betroffene Patientin fiel auf, weil eines der beiden X-Chromosomne (die weiblichen Geschlechtschromosomen) mikroskopisch sichtbar verändert war. Diese chromosomale Besonderheit führte dazu, dass die Wissenschaftler das Krankheitsgen, das sogenannte CASK-Gen, im menschlichen Genom fanden.

„Das Besondere an dieser Erkrankung ist, dass es sich um ein X-chromosomal vererbtes Krankheitsbild handelt, das fast ausschließlich bei Mädchen auftritt.“, erläutert die UKEWissenschaftlerin. Während Frauen immer zwei X-Chromosomen aufweisen, haben Männer nur ein X-Chromosom und als zweites Geschlechtschromosom das Y-Chromosom. Die Forscher, zu denen auch Prof. Dr. William B. Dobyns vom „Department of Human Genetics“ der Universität in Chicago gehört – ein weltweit anerkannter Spezialist auf dem Gebiet der Gehirnfehlbildungen – gehen aufgrund ihrer Studienergebnisse davon aus, dass Mädchen mit einer Veränderung im CASK-Gen auf einem ihrer beiden X-Chromosomen zur Geburtsreife gelangen, während Jungen mit einem Defekt im CASK-Gen auf ihrem einzigen X-Chromosom schon im Mutterleib versterben bzw. nur dann überleben, wenn es sich um eine „milde“ genetische Veränderung handelt.

Der Forschergruppe gehören Wissenschaftler aus Berlin, Braunschweig, Essen, Freiburg, Hamburg und Regensburg (Deutschland) sowie aus Chicago, Minnesota und Philadelphia (USA) an. Die Studie wurde auf der Homepage des Fachmagazins „Nature Genetics“ publiziert.