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Späte Ernährungstherapie kann die Lebensqualität spät diagnostizierter PKU-Patienten verbessern

Neugeborenenscreening und Ernährungstherapie: Phenylketonurie (PKU) ist eine gut behandelbare Erkrankung, aber kein gelöstes Problem. Etwa die Hälfte der deutschen Bevölkerung kam vor der Einführung (1970-71) des Neugeborenenscreenings zur Welt. Statistisch wurden also etwa 4000 Betroffene entweder spät oder nicht diagnostiziert. Auf ihr Schicksal hat die Deutsche Interessengemeinschaft für Phenylketonurie (DIG PKU) vor vier Jahren mit dem Dokumentarfilm „Die Vergessenen Kinder“ aufmerksam gemacht.

Verbesserungen der Lebensqualität bei spät diagnostizierten Patienten

Vier Jahre später zeigt die DIG PKU in einer Fortsetzung, welche Verbesserungen der Lebensqualität durch eine Ernährungstherapie auch bei spät diagnostizierten Patienten möglich sind. Das Video über das neue Leben einer Patientin ist ein bewegender Aufruf, auch bisher unerkannte Betroffene zu identifizieren. Er ist ein ermutigender Appell, allen Patienten angemessene Pflege und Therapie zu gewähren.

PKU ist eine angeborene Störung des Eiweißstoffwechsels. Mit einer Häufigkeit von etwa 1:10.000 ist sie eine seltene Erkrankung. Betroffene können die Aminosäure Phenylalanin (Phe) nicht ausreichend abbauen. Die Folge: Phe reichert sich im Gehirn an und schädigt das Nervensystem. Unbehandelt führt PKU zu schweren geistigen und körperlichen Behinderungen. Durch das Neugeborenenscreening früh diagnostiziert, können sich die Patienten mit einer lebenslangen eiweißarmen Ernährung und einer phenylalaninfreien Aminosäuremischung normal entwickeln.

Bei Ilona B. wurde die PKU erst im Alter von 8 Jahren erkannt. Wegen ihrer schweren geistigen Behinderungen hielt man eine Ernährungstherapie über viele Jahre für nicht mehr sinnvoll. 2015 erlebten wir eine Frau, deren Leben von Schmerzen und Ängsten geprägt war. Vier Jahre nach der komplexen Ernährungsumstellung lacht und tanzt sie und nimmt selbstbestimmter und aktiver am Leben teil.

„Die Einführung der Ernährungstherapie bei spät erkannten Erwachsenen braucht vor allem Geduld. Man muss einfach anfangen!“ fordert Stoffwechsel-Experte Prof. Dr. Fritz Trefz.

Hier finden Sie den Film „Endlich Lebensfreude“:

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