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Neu gefundene Mutation verursacht Parkinson

Neuherberg (hzm) – Wissenschaftler des Helmholtz Zentrums München und der Technischen Universität München haben in Kooperation mit der Medizinischen Universität Wien eine neue Mutation gefunden, die Morbus Parkinson verursacht. Die Mutation liegt in einem Gen, das eine Rolle bei der intrazellulären Sortierung von Proteinen spielt. Die Ergebnisse sind in der aktuellen Ausgabe des American Journal of Human Genetics veröffentlicht.

Das Wissenschaftler-Team unter der Leitung von Dr. Tim Matthias Strom vom Institut für Humangenetik am Helmholtz Zentrum München und der Technischen Universität München haben in Kooperation mit der der Medizinischen Universität Wien eine neue Form des erblichen Morbus Parkinson* identifiziert. Die Studie basiert auf der genetischen Untersuchung einer österreichischen Familie, in der häufig Morbus Parkinson aufgetreten war. Mit einer neuen Sequenziermethode, genannt Exom-Sequenzierung*, wurde bei allen erkrankten Familienmitglieder eine Mutation im VPS35-Gen* identifiziert. VPS35 ist Teil des Retromers, das wichtige Aufgaben beim intrazellulären Transport von Proteinen erfüllt.

Die gleiche Mutation wurde anschließend in zwei weiteren Familien indentifiziert. Auch eine zweite, kanadische Studie hat diese Mutation in vier Familien beschrieben. Zuvor war VPS35 mit der Alzheimer’schen Erkrankung in Verbindung gebracht worden. Die Wissenschaftler leiten daraus ab, dass der intrazelluläre Mechanismus, mit dem das Retromer Protein-Sortierung und -Recycling steuert, zentrale Bedeutung für Neurodegeneration hat.

„Neue Proteine, die an der Entstehung von Morbus Parkinson beteiligt sind, bedeuten nicht nur einen Zuwachs an Wissen darüber, wie die Erkrankung entsteht: Sie bieten uns auch potenzielle Angriffspunkte zur Entwicklung neuer Therapien“, so Strom. Das Verständnis der Entstehungsmechanismen von Volkskrankheiten und die Ableitung neuer Angriffspunkte für Diagnose, Therapie und Prävention ist Ziel des Helmholtz Zentrums München.

(Pressemeldung des HelmholtzZentrum München)

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