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Morbus Wilson: Regulation des Kupfer-Stoffwechsels

Utrecht (orphanews) – Morbus Wilson (Wilson Disease, WD) ist eine autosomal rezessive Erkrankung, bei der es zu einer Kupferüberlastung der Leber und der Basalganglien kommt. Die Krankheit wird durch Mutationen in einem Gen ausgelöst, das für ATP7B kodiert, einem Protein des trans-Golgi-Netzwerks, das vor Allem die Kupfer-Ausscheidung der Leber beeinflusst.

Die derzeitige Behandlung umfasst die Reduzierung der zirkulierenden Kupfer oder des Kupfer-Zink-Supplements Chelat. Trotz Behandlung, zeigt eine beträchtliche Anzahl von Patienten eine neurologische Verschlechterung.

Wissenschaftler der Universität im niederländischen Utrecht untersuchten, ob Fehler die aus einigen WD Mutationen resultieren, durch medikamentöse Behandlung mittels Verbesserung der Proteinfaltung und der Wiederherstellung der Funktion von Proteinen gemildert werden können.

Die Wissenschaftler fanden, dass eine Behandlung mit pharmakologischen Chaperon von Curcumin und 4-Phenylbutyrat die Protein-Expression der meisten ATP7B-Mutationen normalisieren kann.

Diese Erkenntnisse könnten neue Behandlungsstrategien bei Morbus Wilson ermöglichen. (B. Barth)
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Quelle: OrphaNews, 23.12.2009

Weitere Informationen bei
PubMed
Universitair Medisch Centrum Utrecht

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