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Entwicklungsstörungen und Leukämie durch Mutationen des CBL-Gens

Freiburg – Die sogenannte juvenile myelomonozytäre Leukämie (JMML) geht häufig mit weiteren Entwicklungsstörungen wie Sehstörungen oder Schwerhörigkeit einher. Wissenschaftler um Charlotte Niemeyer von der Universität Freiburg konnten nun feststellen, dass diese Kombination von Erkrankungen häufig bei einer Mutation des CBL-Gens auftreten. Sie veröffentlichten ihre Entdeckungen in der Fachzeitschrift Nature Genetics (doi:10.1038/ng.641).

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