Forschende entdecken einen möglichen Ansatz, um Nierenschäden beim seltenen Nagel-Patella-Syndrom zu verringern. Bis zu einer Behandlung für Betroffene ist es jedoch noch ein weiter Weg.

Das Nagel-Patella-Syndrom ist eine seltene, erbliche Erkrankung, die unter anderem Nägel, Kniescheiben und Nieren betreffen kann. Verantwortlich sind Veränderungen im Gen LMX1B. Bei manchen Betroffenen kann die Nierenfunktion im Krankheitsverlauf erheblich beeinträchtigt werden.

Ein Forschungsteam der Universität Regensburg hat nun einen Mechanismus untersucht, der zur Nierenschädigung beiträgt: Bestimmte Mutationen machen das LMX1B-Protein instabil, sodass die Zellen es vorzeitig abbauen. Dadurch können wichtige Funktionen der Nierenfilterzellen gestört werden.

Im Mausmodell konnten die Forschenden mithilfe von Bortezomib, einem bereits in der Krebstherapie eingesetzten Wirkstoff, den Proteinabbau beeinflussen. Gleichzeitig gingen Eiweißverluste über den Urin zurück und die Nierenfunktion wurde stabilisiert.

Die Ergebnisse eröffnen eine neue Perspektive für die Entwicklung möglicher Therapien. Allerdings wurde die Wirkung bislang im Tiermodell untersucht. Ob Bortezomib auch bei Menschen mit Nagel-Patella-Syndrom wirksam und sicher ist, muss erst durch weitere Studien geklärt werden. Der Wirkstoff kann erhebliche Nebenwirkungen verursachen und ist aufgrund dieser Forschungsergebnisse keine etablierte Behandlung für das Syndrom.

Kurz gesagt: Die Studie zeigt, wie ein besseres Verständnis der genetischen Krankheitsmechanismen neue Therapieansätze ermöglichen kann. Für Menschen mit Nagel-Patella-Syndrom ist das eine ermutigende Forschungsentwicklung – aber noch keine unmittelbar verfügbare Therapie.

Wissenschaftliche Grundlage: Hermens J. et al. (2026), Nature Communications. Zur Originalpublikation