Weltweit größte Studie unter Rostocker Federführung erfolgreich beendet

In der Studie wird neben vielen genetischen und klinischen Fragestellungen unter anderem die Häufigkeit des Morbus Fabry, einer angeborenen Stoffwechselerkrankung, bei jungen Schlaganfallpatienten untersucht. „Wir sind sehr stolz, dass es uns von Rostock aus gelungen ist, dieses europaweite Projekt so erfolgreich durchzuführen“, sagt Prof. Dr. Arndt Rolfs, Direktor des Instituts und maßgeblicher Initiator der Studie.

Unter Federführung des Albrecht-Kossel-Instituts wurden in den vergangenen zweieinhalb Jahren europaweit in 48 Zentren insgesamt 5.000 Patienten zwischen 18 und 55 Jahren mit einem akuten Schlaganfall in die Studie eingeschlossen. Der Morbus Fabry ist eine oft noch unterschätzte Ursache von Schlaganfällen im jungen Alter. Durch den zugrunde liegenden Stoffwechseldefekt kommt es zu einer Ablagerung bestimmter Lipide in einzelnen Organen, unter anderem in den Zellen der Blutgefäße des Gehirns. In einer früheren Untersuchung an der Universität Rostock konnte bei etwa einem Prozent junger Schlaganfallpatienten ein Morbus Fabry als Ursache aufgedeckt werden.

Eine frühe Diagnose dieser Erkrankung ist so wichtig, da sie bislang eine der wenigen Beispiele ist, wo es gelingt, die Erkrankung unmittelbar und gezielt zu behandeln. Prof. Rolfs: „Wir müssen als Ärzte daran denken, dass die Ursache des Schlaganfalls auch ein angeborener Morbus Fabry sein kann, denn dieser kann nicht nur beim Patienten sondern auch bei eventuell betroffenen Familienmitgliedern kausal behandelt werden“.

Der hohe Standard der sifap-Dokumentation erlaubt es, neben einer exakten Bestimmung der Häufigkeit des Morbus Fabry in dieser Patientengruppe auch zahlreiche grundlegende Fragestellungen zur Ursache des Schlaganfalls bei jungen Menschen wie zum Beispiel Risikoprofil, geschlechtsspezifische Merkmale oder besondere klinische Manifestation zu bearbeiten. Bereits jetzt startet eine umfassende Zusammenarbeit mit einer amerikanischen Großforschungseinrichtung, dem NIH, zur kompletten Analyse der Erbinformation bei 1.000 Patienten aus dem sifap-Projekt, Dieses Projekt wird zahlreiche neue Erkenntnisse zur Frühdiagnose und Prophylaxe des jugendlichen Schlaganfalls liefern.

„Mein Dank gilt allen Kollegen an den beteiligten Zentren, dem sifap-Team in Rostock und natürlich den Sponsoren der Studie für ihren beispielhaften und unermüdlichen Einsatz“, sagte Prof. Rolfs. Neben der Auswertung und Publikation der Daten aus sifap-1 steht nun mit der sifap-2-Studie eine Untersuchung zum weiteren Verlauf der Erkrankung bei den diagnostizierten Fabry-Patienten im Vordergrund der Arbeit.

(Pressemitteilung des Albrecht-Kossel-Institut für Neuroregeneration der Universität Rostock)