Die X-chromosomale Hypophosphatämie (XLH) ist eine vererbte genetische Erkrankung, die zu niedrigen Phosphatspiegeln im Blut führt. Dies verursacht weiche, schwache Knochen und kann zu lebenslangen körperlichen Behinderungen und Schmerzen führen. Kinder mit dieser Erkrankung haben gewöhnlich eine Beinfehlstellung (O- oder X-Beine), eine geringe Körpergröße, Knochenschmerzen und lernen verzögert Laufen. Zudem können Zahnprobleme und Gehörverlust auftreten. XLH tritt in erster Linie bei Säuglingen auf, die Krankheit kann aber auch Erwachsene treffen.

Bislang bestand die Behandlung von XLH aus mehreren täglichen Dosen von Phosphat und aktivem Vitamin D, um den Auswirkungen des FGF23-Überschusses entgegenzuwirken, was jedoch nicht die zugrunde liegende Erkrankung korrigiert. Die positive Empfehlung des National Institute for Health and Care Excellence (NICE) bedeutet eine deutliche Veränderung bei der Behandlung von XLH bei Kindern und Jugendlichen. Es ist seit 35 Jahren der erste klinisch signifikante Fortschritt zur Behandlung dieser Erkrankung. Die endgültige Empfehlung wird voraussichtlich am 24. Oktober 2018 veröffentlicht.

Crysvita ist ein vollhumaner monoklonaler Antikörper gegen FGF23 und die erste Behandlung, die zielgerichtet gegen die zugrundeliegende Pathophysiologie von XLH wirkt. Im Februar 2018 erhielt das Arzneimittel von der Europäischen Arzneimittelagentur die bedingte Marktzulassung.

Informationen zu Crysvita® (Burosumab)

Crysvita (Burosumab) ist der erste rekombinante, vollhumane monoklonale Antikörper gegen FGF23. Der Antikörper wirkt, indem es die Aktivität von FGF23 blockiert und so die Phosphatspiegel im Blut wieder herstellt. Dadurch wird der Phsophatverlust über die Nieren reduziert und die Produktion von Vitamin D erhöht, was wiederum die Aufnahme von Phosphat und Kalzium durch den Darm verstärkt.

In der EU ist Crysvita ngezeigt zur Behandlung von Kindern ab 1 Jahr und Jugendlichen in der Skelettwachstumsphase mit X-chromosomaler Hypophosphatämie und röntgenologischem Nachweis einer Knochenerkrankung.

In der klinischen Studie UX023-CL201

• reduzierte Crysvita in der Gesamtpopulation in Woche 40 signifikant den mittleren Rickets Severity Score (RSS; Score zur Erfassung des Schweregrads der Rachitis) um 50 % im Vergleich zum Ausgangswert (p < 0,0001). Das Ergebnis wurde bis Woche 64 aufrechterhalten, was eine Verbesserung der Rachitis anzeigt.
• In Woche 40 zeigte sich auch eine signifikante Verbesserung der Heilung von Rachitis im Vergleich zum Ausgangswert (p < 0,0001), die bis Woche 64 anhielt. Die Messung erfolgte dabei anhand des Radiographic Global Impression-Scores (RGI-C; Radiographischer Gesamteindruck der Veränderung).
• Verbesserungen wurden auch im Hinblick auf die Wiederaufnahme von Phosphat in den Nierentubuli, das lineare Wachstum, die Körperfunktion und Schmerzen beobachtet.

Die in der Zusammenfassung der Merkmale des Arzneimittels als sehr häufig (bei mindestens 1 von 10 Anwendern auftretenden) aufgelisteten Nebenwirkungen können sein: Reaktionen an der Injektionsstelle, Kopfschmerzen, Schmerz in einer Extremität, erniedrigtes Vitamin D, Ausschlag, Zahnschmerzen, Zahnabszesse, Myalgie und Schwindel.

(pi Kyowa Kirin International PLC, 05.09.2018)