Mutation von CBLB-Gen führt zu höherem Erkrankungsrisiko

Cagliari (pte) – Wissenschaftler des Istituto di Neurogenetica e Neurofarmacologia und der Universität von Cagliari haben ein an der Entstehung der Multiplen Sklerose (MS) beteiligtes Gen entdeckt. Im Rahmen der Studie über die gefürchtete Immunkrankheit wurden erstmalig mehr als sechs Mio. Genmarker und damit das Dreifache der bei anderen Forschergruppen üblichen Datenmenge analysiert.

Projektkoodinator Francesco Cucca, Genetikspezialist und Leiter des Inn-Cnr, erklärte: „Wir haben herausgefunden, dass Veränderungen am CBLB-Gen zu einer signifikanten Erhöhung des Erkrankungsrisikos führen.“ Dieser bei der Aktivierung des Lymphotenzytenrezeptors beteiligte Erbfaktor produziere ein Protein, das mit mehreren Funktionen ausgestattet sei.

„Die Erkenntnis deckt sich mit Untersuchungen an verschiedenen Tiermodellen“, so der italienische Forscher weiter. Bei Mäusen führe das Fehlen des Gens zur autoimmunen Encephalomyelitis, einer Störung des Nervensystems, die der Multiplen Sklerose sehr ähnlich sei. Die Studienergebnisse sind wichtig, da sie eine gute Grundlage für neue Therapieansätze liefern.

Weltweit drei Mio. Betroffene

Von Multipler Sklerose sind weltweit über drei Mio. und in Europa eine halbe Mio. Menschen betroffen. Unter Jugendlichen und Heranwachsenden stellt sie das am stärksten verbreitete neurologische Krankheitsbild und einen der wichtigsten Gründe für körperliche Behinderungen dar. Von den mehr als 50.000 in Italien bekannten Fällen stammt ein Großteil aus Sardinien.

Einzelheiten der Untersuchung sind in der Fachzeitschrift „Nature Genetics“ unter dem Titel „Variants within the immunoregulatory CBLB are associated with multiple sclerosis“ veröffentlicht. Sie war im Rahmen des internationalen Forschungsprogramms Genone Wide Association Study an 883 Sklerose-Patienten und 872 gesunden Menschen durchgeführt worden. „Die Studie soll schon bald auf jeweils 2.000 Patienten und gesunde Freiwillige ausgedehnt werden“, berichtet Cucca.

(Aussender: pressetext.redaktion, Redakteur: Harald Jung)