Neue Substanzentwicklung erhält den Sonderstatus eines Arzneimittels für seltene Krankheiten

Tübingen – Unter Federführung des Forschungsinstituts für Augenheilkunde am Universitätsklinikum Tübingen forscht ein Zusammenschluss aus Firmen und Wissenschaftlern mit Unterstützung der Europäischen Union in dem Verbundprojekt „DRUGSFORD“*. Ziel ist es, neue Wege für die Behandlung von erblichen Seherkrankungen zu finden. Jetzt konnte für ein Präparat die „Orphan Drug Designation“** erwirkt werden. Dies ist ein wesentlicher Schritt in der Entwicklung einer Pharmakotherapie für erbliche Netzhauterkrankungen.

Retinitis pigmentosa (RP) ist eine erblichen Erkrankung der Netzhaut von der Schätzungen zufolge alleine in Europa etwa 130 000 Personen betroffen sind. Je nach Ausprägung, leiden sie unter einer Einengung des Gesichtsfeldes und Störungen des Nacht-, Farb- und Kontrastsehens. RP lässt sich, wie andere seltene Erkrankungen der Netzhaut nicht behandeln. Sie führt schon bei jungen Menschen zu schweren Beeinträchtigungen des Sehvermögens bis hin zu vollständigem Erblinden.

Bei bestimmten seltenen Netzhauterkrankungen kommt es im Auge zum Absterben von Photorezeptoren, der sogenannten erblichen Photorezeptordegeneration. Die Ursache dafür können unterschiedliche krankheitsauslösende Mutationen sein. „Dies kann dazu führen, dass eine Therapieform für einen Patienten mit einer speziellen Mutation zwar förderlich ist, dass dieselbe Therapieform bei den meisten anderen Patienten aber versagt oder sogar schädlich ist“, erklärt Dr. François Paquet-Durand, Koordinator des EU-Projektes vom Tübinger Forschungsinstitut für Augenheilkunde. Eine weitere Herausforderung ist, dass die Netzhaut durch die sogenannte „Blut-Hirn-Schranke“ gegen die meisten Medikamente abgeschirmt ist.

Häufig kommt es bei RP zu einer Überaktivierung des cGMP-Signalweges, die aber durch synthetische cGMP-Analoga (zyklisches Guanosine-monophosphat) ausgeglichen werden kann. Dazu muss das cGMP-Analogon durch Verwendung von im DRUGSFORD Projekt speziell entwickelten Liposomen über die Blut-Hirn-Schranke hinweg zu den Photorezeptoren der Netzhaut gelangen.

DRUGSFORD konnte nach intensiven Prüfungen mit LP-DF003 ein cGMP-Analogon sowie eine geeignete Substanzformulierung finden, die in mehreren RP-Krankheitsmodellen zu einer erheblichen Verbesserung der Netzhautfunktion und Struktur geführt haben. Aufgrund dieser vielversprechenden Ergebnisse hat die Europäische Arzneimittel-Agentur (EMA) für LP-DF003 eine Orphan Drug Designation*** erteilt.

(Pressemiteilung vom Universitätsklinikum Tübingen, 22.4.2015)