Therapie einer seltenen Muskelerkrankung verbessert / Heidelberger Radiologe erhält Eva Luise Köhler Forschungspreis

Heidelberg (ukh) – Die Muskelerkrankung „hypokaliämische periodische Paralyse“ (HypoPP) gehört zu einer der über 6.000 seltenen Erkrankungen; von 100.000 Menschen ist einer von der Erbkrankheit betroffen. Die Erkrankten leiden episodenweise an Muskellähmungsattacken, die typischerweise morgens auftreten, wenn am Abend zuvor üppig gegessen wurde. Die Patienten können dann Arme und Beine nicht bewegen und nicht aufstehen. Im günstigen Fall dauert dieser Zustand ein paar Minuten oder Stunden. Mit zunehmendem Alter kann sich aber eine Dauerschwäche entwickeln, so dass die Betroffenen auf den Rollstuhl angewiesen sind.

Neue MRT-Bildgebungstechnik entwickelt

„Als es um die Stellensuche nach dem Studium ging, hörte ich auf einem Absolventenkongress einen Vortrag über den „Arzt in der Forschung“. Das Thema begeisterte mich, so dass ich den Vortragenden im Anschluss ansprach. So kam ich zum Deutschen Krebsforschungszentrum“, erzählt Weber. Dort war er Mitglied einer Arbeitsgruppe, die eine neue Bildgebungstechnik mit dem Kernspintomographen (MRT) entwickelt hat. Diese Technik setzte er zur Untersuchung bei Muskelerkrankungen ein. Im klinischen Abschnitt seiner Facharztweiterbildung zum Radiologen war er in der Muskelsprechstunde der Neurologischen Universitätsklinik Heidelberg tätig. Für seine Forschungsarbeiten wurden ihm zahlreiche Preise verliehen, unter anderem der Felix-Jerusalem-Preis 2006 für seine Untersuchungen der 23Natrium-Magnetresonanztomographie bei muskulären Kanalerkrankungen. Bereits seit 2001 arbeiten Weber und die Ulmer Medizinerin PD Dr. Karin Jurkat-Rott erfolgreich zusammen, die ersten Patienten für das aktuelle Projekt untersuchten sie 2004.

Alte Medikamente für neue Therapien

Seltene Erkrankungen zu behandeln ist besonders schwierig, da es zwar Medikamente gibt, die helfen könnten, diese aber aufgrund der aufwändigen Zulassungsverfahren für spezielle Indikationen nicht zugelassen sind. Weber und Jurkat-Rott haben im vergangenen Jahr entdeckt, dass eine Ausschwemmung von Wasser und Natrium aus den Muskelzellen mit dem ursprünglich für die Behandlung des erhöhten Augeninnendrucks (Glaukom) verwendeten Acetazolamid bei HypoPP-Patienten die Muskelkraft wiederherstellt. Durch diese Therapie konnten sie erreichen, dass zwei junge Frauen, die bereits im Rollstuhl saßen, heute wieder gehen können.

In ihrem Projekt möchten die Wissenschaftler weitere Arzneimittel, möglichst mit weniger Nebenwirkungen, testen, um langfristig die Muskeldegeneration der betroffenen Patienten zu verhindern. Mit dem Preisgeld wollen sie eine 35Chlor-Spule für einen 7-Tesla Ultra-Hochfeld Kernspintomographen finanzieren, die individuell für die Bedürfnisse dieser Arbeit angefertigt werden muss. Sie ermöglicht den Forschern in Kooperation mit der Abteilung Medizinische Physik in der Radiologie am Deutschen Krebsforschungszentrum noch präzisere Messungen der Ionenverteilung im Muskel, die bei der Muskelerregung eine ausschlaggebende Rolle spielt.

Mehr Kalium für den Muskelmotor

„Stellen Sie sich den kranken Muskel als Batterie vor, die ausläuft und damit entlädt, so dass sie den Muskelmotor nicht mehr antreiben kann. Die Folge ist eine zur Immobilität führende Lähmung. Und genau das passiert bei der hypokaliämischen periodischen Paralyse“, erklärt Weber. Ein normaler Kaliumspiegel wirkt dem Auslaufen der „Muskelzellbatterie“ entgegen, was erklärt, dass zumindest junge Patienten bei normalem Kaliumspiegel auch eine normale Kraft haben. Es gibt bereits zugelassene Medikamente, die das Kalium bei Patienten mit HypoPP zusätzlich anheben und somit einen positiven Doppeleffekt ausüben könnten. „Mit der neuen 35Chlor-Spule erhoffen wir uns in Verbindung mit Muskeluntersuchungen mit 23Natrium- und 1H-Spulen, den Erfolg von Heilversuchen mit verschiedenen Diuretika schon nach kürzester Therapiedauer ermitteln zu können“, so Weber.

Eva Luise Köhler Forschungspreis für seltene Erkrankungen

Die Eva Luise und Horst Köhler Stiftung vergibt seit 2008 den mit 50.000 Euro dotierten Forschungspreis für seltene Erkrankungen in Kooperation mit der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE), einem Netzwerk von etwa 90 Selbsthilfeorganisationen. Das Preisgeld dient dazu, Forschungsvorhaben zu seltenen Erkrankungen in Deutschland anzustoßen und voranzutreiben, um Diagnostik, Prävention, Medikation und Therapien für betroffene Patienten zu verbessern. Auch die spanische Kronprinzessin setzt sich für Menschen mit seltenen Erkrankungen ein, weshalb sie dieses Jahr an der Preisverleihung teilgenommen hat. Die Stiftung wählte das Forschungsvorhaben von Dr. Marc-André Weber und Dr. Karin Jurkat-Rott unter 60 weiteren Bewerbern aus.

Literatur:
K+-dependent paradoxical membrane depolarization and Na+ overload, major and reversible contributors to weakness by ion channel leaks. K Jurkat-Rott, MA Weber, M Fauler, X-H Guo, BD Holzherr, A Paczulla, N Nordsborg, W Joechle, F Lehmann-Horn. Proc Natl Acad Sci U S A, 2009, 106(10): 4036-41

(Pressemitteilung des UniversitätsKlinikums Heidelberg