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Gene spielen bei Autismus entscheidende Rolle

Behandlung könnte Anzahl der Erkrankungen um 15 Prozent senken

Philadelphia (pte) – Ein Wissenschaftlerteam unter der Leitung der University of Pennsylvania hat die bisher überzeugendsten Beweise dafür gefunden, dass die Genetik eine entscheidende Rolle bei Autismus spielt. Es fand winzige genetische Veränderungen, die einen starken Einfluss auf die Wahrscheinlichkeit der Entstehung von Autismus und ähnlichen Krankheiten zu haben scheinen.

Diese Veränderungen beeinflussen die Gene, die helfen die Verbindung zwischen Gehirn und Zellen aufzubauen und aufrecht zu erhalten. Die in Nature veröffentlichte Studie betont vor allem die Wichtigkeit einer verbreiteten genetischen Variante, die, wenn sie behandelt wird, die Anzahl der Autismus-Erkrankungen um 15 Prozent verringern könnte. In der Vergangenheit wurden bereits andere genetische Varianten mit Autismus in Zusammenhang gebracht, die jedoch alle relativ selten sind.

Menschen mit einer Autismus-Spektrum-Störung (ASD), dazu gehören Autismus und das Asperger-Syndrom, haben Schwierigkeiten in der sozialen Interaktion, eine eingeschränkte Kommunikationsfähigkeit und neigen zu sich wiederholenden Verhaltensmustern. Für die aktuelle Studie wurde das menschliche Genom auf kleine Unterschiede zwischen ASD-Patienten und gesunden Menschen untersucht. Dabei konzentrierten sich die Wissenschaftler auf die Daten von mehr als 10.000 Menschen. Es konnten verschiedene genetische Varianten nachgewiesen werden, die üblicherweise mit ASD in Verbindung gebracht werden. Alle deuten auf zwei bestimmte Gene des Chromosoms 5 hin, die die Produktion jener Proteine kontrollieren, die den Zellen helfen, zusammenzuhalten und Nervenverbindungen zu bilden.

Eine Variante, die mit dem Gen CDH10 zusammenhängt, war so verbreitet, dass die Wissenschafter davon ausgehen, ihre Behandlung könnte die Anzahl der Erkrankungen um 15 Prozent senken. Sie war bei mehr als 65 Prozent aller Autisten vorhanden. Weniger stark war die Verbindung zu einer Gruppe von rund 30 Genen, die Proteine herstellen, die eine entscheidende Rolle dabei spielen, dass Gehirnzellen an die richtigen Stellen gelangen und sich mit den benachbarten Zellen verbinden können. Weitere genetische Veränderungen wurden in Genen gefunden, die am „Entsorgungssystem“ der Zellen beteiligt sind. Sie stellen wahrscheinlich sicher, dass die „Adhäsions“-Proteine funktionsfähig bleiben.

Der leitende Wissenschaftler Hakon Hakonarson geht davon aus, dass die Genetik von ASD komplex ist. Es seien wahrscheinlich sehr viele Gene an der Entstehung von Autismus beteiligt. In den meisten Fällen sei es wahrscheinlich, dass jedes Gen einen kleinen Anteil zum Risiko beiträgt, in der Folge mit anderen Genen und umweltbedingten Faktoren interagiert und so zu einer Erkrankung führen kann. Ähnliche Forschungsergebnisse wurden laut BBC in den Fachmagazinen Annals of Human Genetics und in Molecular Psychiatry veröffentlicht. (Aussender: pressetext.austria)

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