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Kindliche Demenz. Foto: Greyerbaby. Lizenz: CC0

Die Kinder-Demenz (juvenile Form)

Die Kinder-Demenz ist der Überbegriff für 13 verschiedene Krankheiten, die eines gemeinsam haben: Ihr Gehirn wird durch diese Krankheiten so stark geschädigt, dass die Patienten meist sehr schnell ihre geistigen und motorischen Fähigkeiten verlieren. Die Kinder-Demenz (juvenile Form) ist unheilbar und wird rein palliativ behandelt. Es handelt sich um eine seltene Krankheit. Man kann überhaupt nichts tun, um diese Kinder zu heilen, trotzdem ist die Lebenserwartung unterschiedlich (zwischen 20 und 30 Jahren).

Nervenzellen sterben zunehmend ab

Die Kinder-Demenz (NCL für Neuronale-Ceroid-Lipofuszinose) ist eine Stoffwechselkrankheit (Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten), die das zunehmende Absterben von Nervenzellen zur Folge hat. Es kommt zu geistigem Abbau, Bewegungsstörungen, Erblindung, epileptischen Anfällen und einem frühen Tod. Es lässt sich die Speicherung von wachsartigem Ceroid-Lipofuszin in allen Geweben des Körpers feststellen (bei allen NCL-Formen).

Es gibt eine sehr seltene adulte (Erwachsene betreffende) NCL-Form, die autosomal-dominant vererbt wird (siehe →Link). Alle anderen bisher bekannten NCL-Formen werden autosomal-rezessiv vererbt.

Verschiedene Mutationen sind ursächlich

Die einzelnen NCL-Formen werden durch Mutationen (Veränderungen) in völlig verschiedenen Genen verursacht. Die Zahl der bekannten Gene, die NCL verursachen können, ist in den letzten Jahren sehr gewachsen.
Das für die juvenile NCL verantwortliche Gen (CLN3) liegt auf Chromosom 16.

Weil das für den natürlichen Stoffwechsel erforderliche Protein defekt ist, führt die Genmutation dazu, dass sich in den Nervenzellen ungewöhnliche fettähnliche Substanzen ansammeln. Die Zelle kann von Schadstoffen der alltäglichen Energieproduktion nicht gereinigt werden. Sie „verdreckt“ und stirbt ab.

Weitere Infos finden Sie auf der Webseite:

NCL-Stiftung „FÜR EINE ZUKUNFT OHNE KINDERDEMENZ“
https://www.ncl-stiftung.de/

Über die ie NCL-Stiftung

Die NCL-Stiftung investiert seit dem Jahr 2002 in die Erforschung der tödlichen Kinderdemenz NCL. Die Stiftung möchte die Ursachen besser verstehen lernen und Therapien entwickeln, um die Kinderdemenz in Zukunft heilen zu können. Auf der Webseite der NCL-Stiftung können Sie sich intensiv über die Krankheit, das Leben mit NCL und über den aktuellen Forschungsstand informieren.

(pi ie NCL-Stiftung, 29.05.2019)

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