In Leipzig haben sich mehrere Klinken und Institute des Universitätsklinikums Leipzig und der Medizinischen Fakultät der Universität Leipzig im Universitären Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSE Leipzig) zusammengeschlossen, um sich interdisziplinär der Patientenbetreuung, Diagnostik und Forschung von seltenen Erkrankungen zu widmen. Laut Website wurde für Betrfene ohne Diagnose zumindest ein Handlungsrahmen festgelegt.

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