Auszug aus der Bekanntmachung des BMBF

Berlin (bmbf) – Es gibt mindestens 6.000 bis 7.000 seltene Erkrankungen, wobei der größte Teil davon einen genetischen Ursprung hat. Obwohl jede einzelne seltene Erkrankung nur wenige Menschen betrifft, leiden in Europa insgesamt rund 20 Millionen Menschen an diesen Krankheiten. Ferner sind seltene Erkrankungen für das Gesundheitssystem eine besondere Herausforderung, da sie in vielen Fällen zu einer signifikanten Verminderung der Lebenserwartung führen und meist einen chronischen Verlauf mit großem Einfluss auf die Lebensqualität haben.

Deshalb sind dringend weitere Forschungsanstrengungen im Bereich der seltenen Erkrankungen nötig, um bessere Kenntnisse zur Prävention, Diagnose und Behandlung zu erlangen. Die Forschung in diesem Bereich wird dadurch erschwert, dass auf ganz unterschiedlichen Ebenen Ressourcen fehlen: (1) Zu jeder einzelnen Krankheit forschen vergleichsweise wenige Wissenschaftler, (2) die wenigen Patienten sind räumlich weit verteilt, was die Zusammenführung in aussagekräftigen Kohortenstudien erschwert, (3) existierende Datenbanken und Materialsammlungen haben einen begrenzten Umfang, sind kaum standardisiert und für die wissenschaftliche Fachöffentlichkeit nur schwer zugänglich, (4) die betreffenden Krankheitsbilder haben einen oft sehr komplexen klinischen Phänotyp, weshalb ihre Behandlung und Erforschung interdisziplinäre Ansätze erfordert.

Wegen der bereits erwähnten jeweils kleinen Zahl von Patienten, die von einer einzelnen seltenen Krankheit betroffen sind, sowie der zersplitterten Forschungslandschaft, ist das Gebiet der seltenen Erkrankungen eines der Forschungsfelder, die von einer internationalen, koordinierten Zusammenarbeit besonders profitieren können.

Aus diesem Grund wurde das ERA-NET „E-RARE“ (http://www.e-rare.eu/) gegründet, das die Forschungsaktivitäten der beteiligten europäischen Länder im Bereich der seltenen Krankheiten koordinieren soll.

Im Rahmen von E-RARE haben sich die folgenden Partnerorganisationen zusammengeschlossen, um eine erste gemeinsame Fördermaßnahme zur Förderung multinationaler kooperativer Forschungsprojekte im Bereich seltener Erkrankungen durchzuführen:

* Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF), Deutschland
* National Research Agency (ANR), Frankreich
* The National Institute of Health (ISS), Italien
* The Chief Scientist Office of the Ministry of Health (CSMOH), Israel
* The Institute of Health Carlos III (ISCIII) – Fund for Health Research (FIS) / Institute for Research on Rare Diseases (IIER), Spanien
* The Scientific and Technological Research Council of Turkey (TÜBITAK), Türkei

Mit der vorliegenden Fördermaßnahme wird das Ziel verfolgt, sich ergänzende Expertisen und Ressourcen von einschlägig qualifizierten Arbeitsgruppen aus den teilnehmenden Ländern zusammenzuführen. Durch gemeinsame kooperative Forschungsansätze sollen Fortschritte bei der Diagnose und Therapie seltener Krankheiten realisiert werden, die aus den oben genannten Gründen allein auf nationaler Ebene nicht zu erreichen sind. Das Bundesministerium für Bildung und Forschung ergänzt damit die im Rahmen des Programms der Bundesregierung „Gesundheitsforschung: Forschung für den Menschen“ laufende Förderung von Netzwerken für seltene Erkrankungen.

Die Bekanntmachung wird zeitgleich von allen Partnern in den jeweiligen Ländern veröffentlicht. Für die eigentliche Umsetzung der nationalen Projekte gelten die jeweiligen nationalen Richtlinien.

Von der Kooperation wird ein Synergieeffekt erwartet. Daher muss aus den Projektanträgen der zusätzliche Nutzen der transnationalen Zusammenarbeit klar hervorgehen (z. B. die Zusammenführung eines ausreichend großen Patientenkollektivs bzw. einer ausreichenden Menge biologischen Materials, die gemeinsame Nutzung von Ressourcen wie Register, Krankheitsmodelle, Diagnoseinstrumente und Know-how bzw. innovativer Technologien sowie die europaweite Harmonisierung von Daten). Projekte, die die Notwendigkeit zur Kooperation nicht erkennen lassen, können nicht berücksichtigt werden.

Gemeinsame Forschungsprojekte sollen auf eine Gruppe seltener Erkrankungen bzw. auf eine einzelne seltene Krankheit fokussiert sein. Hierfür wird die europäische Definition zugrunde gelegt, nach der eine seltene Erkrankung nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen in der Bevölkerung betrifft. Seltene infektiöse Krankheiten, seltene Krebserkrankungen sowie seltene Medikamentenunverträglichkeiten sind nicht Gegenstand dieser Förderrichtlinien und können nicht gefördert werden.

Lesen Sie hier den ganzen Text: Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF)