Menschen mit Morbus Gaucher haben ein Problem: Kaum jemand kennt ihre Erkrankung. Entsprechend ratlos blickten auch die Teilnehmer der Straßenumfrage „Augenblick mal! Was ist M. Gaucher?“ von Sanofi Genzyme. Antworten wie: „Da haben Sie mich jetzt auf dem falschen Fuß erwischt – keinen blassen Schimmer“ waren keine Ausnahme. Einige Passanten in der Essener Innenstadt hielten M. Gaucher gar für einen südamerikanischen Viehzüchter. Die meisten jedoch für einen französischen Weichkäse. Nur wenigen kam die zündende Idee: Das „M.“ könnte für „Morbus“ stehen, das lateinische Wort für Krankheit. Dass die richtige Antwort die ganze Zeit direkt vor seiner Nase, nämlich auf dem T-Shirt des Interviewers stand, bemerkte nur ein Einziger. Bei der Diagnose von Morbus Gaucher ist es nicht anders: Auch hier ist die richtige Lösung nur einen Augenblick entfernt – wenn man weiß, wonach man schauen muss.

Augenblick mal! Was ist M. Gaucher? – Straßeninterview zum Morbus Gaucher Tag online

Um möglichst viele Menschen über Morbus Gaucher aufzuklären, unter ihnen vielleicht sogar den ein oder anderen ahnungslosen Betroffenen, stellt Sanofi Genzyme das Straßeninterview zum diesjährigen Internationalen Morbus Gaucher Tag am 1. Oktober 2018 auf der Aktionshomepage www.augenblick-gaucher.de online. Die Aktion ist in Kooperation mit der gemeinnützigen Selbsthilfeorganisation Gaucher Gesellschaft Deutschland e. V. (GGD) und der European Gaucher Alliance (EGA) entstanden. In einem bewegenden Interview erzählt Morbus Gaucher-Patientin Anke zudem aus erster Hand, wie belastend es ist, sich schlecht zu fühlen, ohne zu wissen, woran es liegt, wie groß die Erleichterung ist, wenn die Krankheit dann endlich einen Namen hat, und wie ihr Leben seit der Behandlung aussieht.

Unspezifische Symptome = lange Odyssee bis zur Diagnose

Die typischen Symptome von Morbus Gaucher sind so unspezifisch, dass sie leicht als alltägliche Beschwerden abgetan werden können oder vom Arzt für eine andere Krankheit gehalten werden. Symptome sind z. B. Müdigkeit, Nasenbluten, eine Neigung zu blauen Flecken, Oberbauchbeschwerden oder Knochenschmerzen. Viele Betroffene haben deshalb eine teils jahrzehntelange Odyssee durch zahlreiche Arztpraxen hinter sich, bis ihre Beschwerden endlich richtig eingeordnet werden können. „Umso wichtiger ist es, Bewusstsein für diese Erkrankung zu schaffen!“, sagt Sabine Biermann, stellvertretende Vorstandsvorsitzende der GGD und selbst Morbus Gaucher-Patientin. „Vielleicht gelingt es so, dem ein oder anderen zu einer früheren Diagnose zu verhelfen.“

Was ist Morbus Gaucher genau?

Morbus Gaucher [sprich: go-schee] ist eine erblich bedingte Erkrankung, von der weltweit schätzungsweise weniger als 10.000 Menschen betroffen sind. Ursache ist ein Mangel des Enzyms ß-Glukozerebrosidase. Dieser Mangel führt dazu, dass der zuckerhaltige Fettstoff Glukozerebrosid nicht abgebaut werden kann und sich in den körpereigenen Fresszellen (Makrophagen) anhäuft. Diese dicken, sogenannten „Gaucher-Zellen“ sammeln sich besonders in Leber, Milz und Knochenmark an. Dadurch vergrößern sich Milz und Leber zum Teil enorm. Die Diagnose kann mithilfe eines einfachen Tests gestellt werden, bei dem die verminderte Enzymaktivität gemessen wird. Richtig erkannt, ist Morbus Gaucher gut behandelbar. Betroffene sollten sich nach der Diagnose daher an ein spezialisiertes Kompetenzzentrum wenden.

Über die GGD

Die Gaucher Gesellschaft Deutschland e. V. (GGD) wurde 1992 als gemeinnützige Selbsthilfegruppe gegründet. Sie entstand aus dem Zusammenschluss von Gaucher-Betroffenen und behandelnden Ärzten und entwickelte sich schnell zur bundesweiten Selbsthilfeorganisation. Die GGD hat sich zur Aufgabe gemacht, über die Erkrankung und die notwendige medizinisch-soziale Versorgung von Gaucher-Patienten aufzuklären. Homepage der Gaucher Gesellschaft Deutschland e. V.: https://www.ggd-ev.de.

Über den Internationalen Morbus Gaucher Tag

Der Internationale Morbus Gaucher Tag wurde erstmals im Jahr 2014 von der European Gaucher Alliance (EGA) unter dem Motto „rare but not alone“ („selten aber nicht allein“) ins Leben gerufen – mit dem Ziel, das Bewusstsein für Morbus Gaucher zu schärfen und die Auswirkungen der Erkrankung auf das Leben von Kindern und Erwachsenen zu verdeutlichen. Der Internationale Morbus Gaucher Tag steht 2018 unter dem Motto „Rare Stars – giving hope, improving lives“. Homepage der European Gaucher Alliance: https://www.eurogaucher.org.

(pi Sanofi-Aventis Deutschland GmbH – „Sanofi Genzyme“ -, 30.09.2018)