Berlin – Ein neues europäisches Netzwerk zur Erforschung seltener Krankheiten soll die Situation der Betroffenen deutlich verbessern. Zusammen mit Eva Luise Köhler, der Gattin des Bundespräsidenten, stellte Bundesforschungsministerin Annette Schavan in Berlin die Initiative vor.

Seltene Erkrankungen sind nicht wirklich selten. Allein in Deutschland gibt es mehrere Millionen Betroffene. Die Störung der Blutbildung etwa ist eine solche Krankheit. Sie können häufig nur schwer behandelt werden. Viele der erkrankten Menschen brauchen eine Betreuung. Immer noch gibt es zu wenig Informationen und systematische Studienmöglichkeiten für eine zielgerichtete Therapie.

Daher fördert die Bundesregierung Forschung an seltenen Krankheiten. Neben der Erforschung hat sich die Selbsthilfeorganisation Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (Achse e.V., Schirmherrin Eva Luise Köhler) auch die Entwicklung von Arzneimitteln und Therapien zum Ziel gesetzt. Achse e.V. setzt sich für die Betroffenen ein.

Auf internationaler Ebene startet jetzt mit E-RARE ein Netzwerk, das die Forschungsaktivitäten zum Wohl der Patienten koordiniert und die Arbeit der nationalen Netzwerke ergänzt. Kooperationspartner sind Frankreich, Israel, Italien, Spanien und die Türkei. Damit werden länderübergreifend die Kapazitäten in Forschung und Versorgung gebündelt. „Die seltenen Erkrankungen gehören zu den Forschungsfeldern, die von einer internationalen Kooperation ganz besonders profitieren“, so Schavan.

Am Ende sollen die Diagnose, eine systematische Forschung und der Informationstransfer verbessert werden. Ziel ist die kompetente Versorgung der Patienten. Für E-RARE stehen in den kommenden 3 Jahren insgesamt 12,8 Millionen Euro zur Verfügung. Eva Luise Köhler: „Mit diesen Fördermaßnahmen ist ein Schritt gemacht worden, um langfristig die Situation von Menschen mit seltenen Erkrankungen in unserem Land zu verbessern“.

Was sind seltene Krankheiten?

Nach der in Europa gültigen Definition ist eine Erkrankung „selten“, wenn weniger als einer von 2.000 Menschen unter einem spezifischen Krankheitsbild leidet. Seltene Erkrankungen haben sehr unterschiedliche Krankheitsbilder.

Häufigste Ursache sind Fehler im Erbgut. Seltene Erkrankungen manifestieren sich in nahezu allen Organen und haben vielfach eine systemische Ausprägung, das heißt, sie betreffen mehrere Organe gleichzeitig.

Je seltener eine Krankheit, desto schwieriger die Diagnose und Therapie

Die geringe Zahl von Betroffenen eines spezifischen Krankheitsbildes ist die größte Herausforderung für eine erfolgreiche Behandlung seltener Krankheiten. In der Patientenversorgung bestehen zum Teil erhebliche Defizite in Diagnostik und Therapie. Patientinnen und Patienten können nicht adäquat versorgt werden, wenn eine korrekte Diagnose zu spät oder gar nicht erfolgen kann.

Krankheitsspezifische Netzwerke für optimale Versorgung

Die eigentlichen Krankheitsursachen müssen geklärt sein, bevor eine Therapie erfolgreich angewendet werden kann. Dies ist jedoch bisher nur für wenige der seltenen Erkrankungen geschehen: je seltener die Erkrankung, desto schwieriger die systematische Erforschung.

Da die Erkrankungen oft mehrere Organsysteme betreffen, sind interdisziplinäre Forschungs- und Therapieansätze erforderlich. Die Bundesregierung fördert daher seit 2003 krankheitsspezifische Netzwerke. Für zehn Projekte stehen bis 2008 insgesamt 30 Millionen Euro zur Verfügung.

(Nachricht der Bundesregierung vom 02. Mai 2007)