Kongenitale Muskeldystrophie (CMD) bezeichnet eine heterogene Gruppe neuromuskulärer Erkrankungen, die bei der Geburt oder in der Kindheit beginnen. Kennzeichen der CMD sind Hypotonie, Muskelschwund, Schwäche und/oder eine verzögerte motorische Entwicklung.

Zu diesen Erkrankungen gehören Myopathien mit Anomalien auf den verschiedenen zellulären Ebenen wie beispielsweise der extrazellulären Matrix, dem Dystrophin-assoziierten Glykoprotein-Komplex, dem endoplasmatischen Retikulum und Hülle des Zellkerns. Cure CMD, eine als gemeinnützig anerkannte Organisation, wurde Mitte August als erstes internationales Register für CMDs ins Leben gerufen. Ziel ist die Erfassung diverser Daten für diese Erkrankungen.

Koordiniert wird die Datenbank von der Emory University School of Medicine’s Department of Human Genetics. Die angebotene Online-Hilfe und eine genetische Beratung im Rahmen des Angebotes stehen allen Registrierten und deren Familien zur Verfügung.

Die CMD International Registry (CMDIR), die internationale Registrierungsdatenbank, soll demnächst auch in Französisch, Deutsch, Italienisch und Spanisch verfügbar sein. Dienstleistungen wie die genetische Beratung werden allerdings ausschließlich englischsprachig angeboten.

(Meldung in den Orpha News vom 14.10.2009)
Birgit Barth