Patientinnen und Patienten mit Morbus Wilson – einer selten auftretenden erblichen Störung des Kupferstoffwechsels – können künftig im Rahmen der ambulanten spezialfachärztlichen Versorgung (ASV) behandelt werden.
Wissenschaftler am Helmholtz Zentrum München beschreiben im ‚Journal of Clinical Investigation‘ einen neuen Wirkstoff, der sehr effizient überschüssiges Kupfer aus Leberzellen bindet. Das Molekül stammt aus der Trickkiste eines Bakteriums und könnte sich für die Behandlung der sogenannten Kupferspeicherkrankheit anbieten
Utrecht (orphanews) – Morbus Wilson (Wilson Disease, WD) ist eine autosomal rezessive Erkrankung, bei der es zu einer Kupferüberlastung der Leber und der Basalganglien kommt. Die Krankheit wird durch Mutationen in einem Gen ausgelöst, das für ATP7B kodiert, einem Protein des trans-Golgi-Netzwerks, das vor Allem die Kupfer-Ausscheidung der Leber beeinflusst.