Du bist nicht alleine...

„Elefanten-Mann“: Punktmutation ist Ursache des Proteus-Syndrom

Bethesda – US-Forscher haben die Ursache für eine äußerst rätselhafte angeborene Störung gefunden. Das Proteus-Syndrom, das zum bizarren Überwuchs einiger Körperregionen führt, während andere nicht betroffen sind, ist laut dem Bericht im New England Journal of Medicine (2011: doi; 10.1056/NEJMoa1104017) Folge einer Punktmutation in einem Onkogen. Der regionale Überwuchs kommt durch einen genetischen Mosaizismus zustande. …
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Spina bifida: Luftschadstoffe als mögliche Ursache

Peking – Chinesische Mediziner haben erhöhte Konzentrationen von polyzyklischen aromatischen Kohlenwasserstoffen (PAK) in der Plazenta von Neugeborenen mit Spina bifida und anderen Neuralrohrdefekten nachgewiesen. Als mögliche Quelle der PAK kommen die in China stark verbreiteten Kohleheizungen infrage, berichten sie in den Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS 2011; doi: 10.1073/pnas.1105209108) Lesen Sie hier …
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Möglicher Biomarker für Autismus entdeckt

Cambridge – Bei Geschwistern von Personen mit Autismus zeigt sich eine ähnliche Gehirntätigkeit, wie bei den Autisten selber, wenn sie emotionale Gesichtsausdrücke betrachten. Wissenschaftler um Michael Spencer von der University of Cambridge bezeichnen diese reduzierte Aktivität in einem Teil des Gehirns als möglichen Biomarker für Autismus. Ihre Entdeckungen publizierten sie in der Zeitschrift Translational Psychiatry …
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