Interview – Sie erinnert sich, wie sie als Kind vor Angst schrie, als ein knurrender Dobermann sie in Schach hielt. Sie erschrak, als ihr Bruder hinter einem Grabstein hervorsprang. Sie fürchtete sich im Dunkeln. Doch seit sie zehn Jahre alt ist, spürt sie keine Angst mehr. S.M., wie Forscher der Universität Iowa die 44jährige nennen, …
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Annalena leidet an der unheilbaren Stoffwechselstörung Mukopolysaccaridose (MPS). Bis Ärzte die Diagnose stellen konnten, gab es einen Marathon durch Kliniken. Inzwischen meistert die Familie aus Weimar ihren Alltag – und wartet täglich auf einen Anruf aus Birmingham. Lesen Sie hier den ganzen Text: otz.de
CK-Erhöhung ohne ersichtlichen Grund sollte man nicht ignorieren. Es könnte etwas Ernsthaftes dahinter stecken. … Aber auch bei beschwerdefreien Patienten mit geringer CK-Erhöhung sollte eine Klärung erfolgen. Dies könne ein Hinweis auf eine Anlage zur zwar seltenen, aber im Falle einer Operation womöglich fatal verlaufenden malignen Hyperthermie sein,… Lesen sie hier den ganzen Text: aerztezeitung.de
Von Martin Wortmann Sozialbehörden führen gegeneinander „Krieg“, auf dem Rücken behinderter Menschen. Selten hört man einen Bundesrichter in öffentlicher Verhandlung so drastisch sprechen. Lesen Sie hier den ganzen Text: aerztezeitung.de
8000 Kilometer weit gereist ist eine junge Mutter aus der Mongolei, um ihren Säugling, der an der seltenen Krankheit Arteriovenöse Fehlbildung (AVM) leidet, in Eberswalde behandeln zu lassen. Lesen Sie hier den ganzen Text: moz.de
Andere Anforderungen als bei häufigeren Krankheiten erscheinen nicht sinnvoll Köln (iqwig) – Menschen mit seltenen Erkrankungen haben denselben Anspruch an eine hochwertige, dem aktuellen Stand des Wissens entsprechende medizinische Versorgung wie andere Patienten. Allerdings fehlen bei seltenen Erkrankungen häufig aussagekräftige und verlässliche klinische Studien, was unter anderem die Erstellung von entsprechenden Leitlinien erschwert. Dabei ließe …
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