Morbus Wilson: Regulation des Kupfer-Stoffwechsels
Utrecht (orphanews) – Morbus Wilson (Wilson Disease, WD) ist eine autosomal rezessive Erkrankung, bei der es zu einer Kupferüberlastung der Leber und der Basalganglien kommt. Die Krankheit wird durch Mutationen in einem Gen ausgelöst, das für ATP7B kodiert, einem Protein des trans-Golgi-Netzwerks, das vor Allem die Kupfer-Ausscheidung der Leber beeinflusst.