Was älteren Patienten mit Mukoviszidose häufig Erleichterung verschafft, muss jungen Patienten, die noch nicht dauerhaft unter einer Obstruktion der Atemwege leiden, nicht automatisch nutzen
Im nächsten Schritt möchte die Forschergruppe aufklären, wie Mutationen im DES-Gen die sogenannte arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie, kurz ARVC, auslösen. Diese seltene Herzmuskel-Erkrankung zeichnet sich durch eine schwere Schädigung – insbesondere der rechten Herzkammer – und durch Herz-Rhythmusprobleme aus, die zu einem plötzlichen Herztod führen können.
fzm – Darmkrebs kann erblich sein. Auch die blutsverwandten Angehörigen eines Patienten haben dann ein hohes Krebsrisiko. Ein Gentest ist möglich, doch die Bereitschaft zur Früherkennung war unter den Teilnehmern einer Studie in der Fachzeitschrift „DMW Deutsche Medizinische Wochenschrift“ (Georg Thieme Verlag, Stuttgart. 2011) gering. Weiterlesen bei thieme.de…
Xeroderma Pigmentosum: Diese Menschen leiden unter einer seltenen Hautkrankheit, bei der man das Sonnenlicht meiden muss. In Deutschland gibt es etwa 50 Betroffene. Kita-Kinder spenden…
Rett-Syndrom Typischerweise entwickeln sich solche Kinder in den ersten anderthalb Lebensjahren normal, dann ereignet sich der Albtraum aller Eltern: Nach und nach verlieren diese Kinder alle Fähigkeiten wieder.