London – Für Patienten mit Morbus Cushing, bei denen eine Operation nicht möglich ist oder nicht die erhoffte Wirkung erzielt hat, steht künftig erstmals eine medikamentöse Therapie zur Verfügung. Der Ausschuss für Humanarzneimittel der Europäischen Arzneimittelbehörde EMA hat die Zulassung von Signifor (Wirkstoff: Pasireotid) empfohlen. zum Thema Pressemitteilung der EMA Pressemitteilung des Herstellers Abstract der …
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Ergebnisse sind ein großer Schritt hin zu einem besseren Verständnis der so genannten autosomal rezessiven Ichthyosen. Veröffentlichung in Nature Genetics Unter der Leitung der Ärztlichen Direktorin des Instituts für Humangenetik des Universitätsklinikums Freiburg, Prof. Dr. Dr. Judith Fischer, ist es einem internationalen Team von Wissenschaftlern gelungen, eine bisher unbekannte Genmutation für die so genannten …
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Stefanie Gutschlag ist überglücklich: Sie hat die Ursachen für einen zwölfjährigen Leidensweg entdeckt Zwölf Jahre lang stand die Welt von Stefanie Gutschlag auf dem Kopf. Jeden Tag ein bisschen mehr. Herzrasen, Rhythmusstörungen, Schwindel, Blutdruckabfall, Panikattacken, Durchfall, Erbrechen begleiteten die 28-Jährige – bis ein Zufall sie auf die Spur von Histamin und Diaminoxidase führte. Weiterlesen bei …
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BERLIN (eb). Ein internationales Forscherteam aus England und von der Charité in Berlin hat entdeckt, dass das Gen MEGF10-Gen ursächlich an der Entstehung einer fortschreitenden Muskelschwäche bei Kindern beteiligt ist (Nature Genetics 2011; 43: 1189-1192). Weiterlesen bei aerztezeitung.de…
Mäuse mit Gentherapie behandelt – Lebenszeit deutlich verlängert Progerie ist eine seltene Erbkrankheit, bei der die betroffenen Kinder fünf- bis zehnmal schneller altern als Menschen ohne diese Krankheit und die von Symptomen wie geringer Haarwuchs, Gelenkschmerzen, dünne und unbehaarte Haut, Herz-Kreislauf-Problemen, etc. begleitet wird. Nur selten werden die Patienten älter als 15 Jahre, meist erfolgt …
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Zusätzliche Daten, die anlässlich der Jahrestagung 2011 des ACAAI präsentiert wurden, zeigen die Wirksamkeit von C1-INH bei HAE-Patienten mit zahlreichen aufeinanderfolgenden Anfällen Boston (ots) – C1-Esterase-Inhibitor (C1-INH)-Konzentrat in einer Dosierung von 20 U/kg ist eine sichere und wirksame Behandlung bei aufeinanderfolgenden akuten Schwellungsattacken in jeder Körperregion bei Patienten mit hereditärem Angioödem (HAE), einer seltenen und …
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