„Elefanten-Mann“: Punktmutation ist Ursache des Proteus-Syndrom
Bethesda – US-Forscher haben die Ursache für eine äußerst rätselhafte angeborene Störung gefunden. Das Proteus-Syndrom, das zum bizarren Überwuchs einiger Körperregionen führt, während andere nicht betroffen sind, ist laut dem Bericht im New England Journal of Medicine (2011: doi; 10.1056/NEJMoa1104017) Folge einer Punktmutation in einem Onkogen. Der regionale Überwuchs kommt durch einen genetischen Mosaizismus zustande. …
Weiterlesen