CHP1-Mutation verursacht zerebelläre Ataxie
Autosomal rezessive zerebelläre Ataxien (ARCAs) sind eine heterogene Gruppe komplexer neurodegenerativer Erkrankungen, die mit einer Atrophie des Kleinhirns einhergehen. Die genetische Ursache dieser schweren Erkrankungen ist bei mindestens 40 Prozent der Patienten unbekannt.