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Spezialsprechstunde für seltene Augenerkrankungen in Bonn

Bonn – Auf eine neue Spezialsprechstunde für Augenerkrankungen hat das Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn (ZSEB) aufmerksam gemacht. Die Bonner Universitäts-Augenklinik widmet sich darin im Rahmen des ZSEB unter anderem erblichen Makula- und Netzhautdegenerationen, die häufig bereits bei jungen Menschen zu Sehstörungen bis hin zur Erblindung führen können. Weiterlesen bei aerzteblatt.de…

Knochenmark­transplantation lindert Rett-Syndrom bei Mäusen

Charlottesville – US-Forscher haben bei Mäusen das Rett-Syndrom gelindert, indem sie die Mikroglia im Gehirn zerstört und durch Stammzellen nach einer Knochenmarktransplantation ersetzt haben. Ihr Bericht in Nature (2012; doi: 10.1038/nature10907) bietet neue Einblicke in die Pathogenese der X-chromosomalen Erkrankung. Für klinische Studien beim Menschen ist es nach Einschätzung von Experten derzeit noch zu früh. …
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Zulassung von Orphan Drugs erleichtert

G-BA folgt der frühen Nutzenbewertung des IQWIG nicht Berlin (vfa) – Als „gute Nachricht für Patienten mit seltenen Erkrankungen und notwendige und richtige Entscheidung“ bezeichnete die Hauptgeschäftsführerin des Verbandes der forschenden Pharma-Unternehmen Birgit Fischer die heutige Entscheidung des G-BA, Orphan-Medikamente künftig unter formaljuristischen Aspekten zu bewerten. Auch werde der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) künftig stets die …
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Schmerzmittel: Alter Wirkstoff neu entdeckt

Prof. Keppel Hesselink: „Entdeckung der schmerzreduzierenden Eigenschaften von Palmitoylethanolamide ist ein Meilenstein der modernen Schmerzmedizin“ Witten (wh) – Prof. Jan M. Keppel Hesselink vom Lehrstuhl für Pharmakologie und Toxikologie an der Universität Witten/Herdecke hat im renommierten „Open Pain Journal” neue Erkenntnisse zum Wirkstoff Palmitoylethanolamide vorgestellt. Beim als Nahrungsmittel für medizinische Zwecke seit kurzem auch in …
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Ursache einer speziellen Fehlbildung des Skeletts aufgeklärt

Fehlendes Gen bewirkt die Entwicklung des TAR-Syndroms Berlin (charité) – Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler der Charité – Universitätsmedizin Berlin konnten in Zusammenarbeit mit dem Sanger-Institut in Cambridge und Kooperationspartnern in Belgien, den Niederlanden und Frankreich einen Gendefekt identifizieren, der für die Ausbildung des sogenannten TAR-Sydroms, einer erblich bedingten Fehlentwicklung des Skeletts und des Blutes, verantwortlich ist. …
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