Die in der renommierten Fachzeitschrift Brain erschienenen Ergebnisse bestätigen die Annahme, dass der neurodegenerativen Erkrankung ein Zusammenspiel mehrerer Gendefekte zugrunde liegt.
Bei Patienten mit dem seltenen Immundefizienz-Syndrom ‚Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Disease‘ können mykobakterielle Infektionen tödlich verlaufen. Eine neue Gentherapie soll die Funktion der Makrophagen, die bei der Erbkrankheit gestört ist, wiederherstellen
In einem Projekt der Universität Leipzig sollen mit der Entwicklung eines einheitlichen Patientenregisters seltene Erkrankungen besser erfasst und gesammelt werden. So können Versorgungsdaten gebündelt und zukünftig schneller für den Klinikalltag und die Forschung bereit stehen. Das Projekt wird durch das Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) gefördert.
Der Einsatz der Nervensonographie und neuer Scoring-Systeme gewinnt bei der Diagnostik der chronisch inflammatorischen demyelinisierenden Polyneuropathie (CIDP) an Bedeutung.
Jetzt wird erstmals für Betroffene eine molekulargenetische Testung, eine genaue Angabe über das Erkrankungsrisiko für Nachkommen und somit eine verbesserte humangenetische Beratung möglich sein.
Frühe Diagnose und früher Start mit Infektionsprophylaxe und anschließender Stammzelltransplantation vermeiden schwere Infektionen.