Phenylketonurie – selten, gravierend und doch gut zu behandeln
Bleibt diese angeborene, auf einem Gendefekt beruhende Krankheit unbehandelt, führt sie zu einer schweren geistigen Entwicklungsstörung. Denn PKU-Patienten können den Eiweißbaustein Phenylalanin nicht abbauen. Dadurch reichern sich im Körper Nebenprodukte an, die das Gehirn dauerhaft schädigen.