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Autor Thema: Liste neu gefundener Syndrome  (Gelesen 27685 mal)

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Liste neu gefundener Syndrome
« am: 07. März 2009, 16:55:08 »
Hallo @all,

es werden beständig neue seltene Syndrome identifiziert, die bislang noch nirgends beschrieben wurden. Wenn diese neuen Syndrome erstmalig beschrieben werden, haben sie zumeist noch keinen Namen. Statt dessen werden zumeist nur die damit verbundenen Auffälligkeiten beschrieben.

Hier werden beständig neu gefundene Syndrome mit ihrer kurzen Beschreibung angehängt werden. Für Betroffene, die bislang ohne Diagnose sind, mögen sich hieraus irgendwann Anregungen ergeben.

Wer seinerseits etwas über eine "neue" seltene Krankheit liest, möge den Hinweis hier gerne anhängen.

Liebe Grüße
Birgit
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Re: Liste neu gefundener Syndrome
« Antwort #1 am: 07. März 2009, 17:36:18 »
Familiäre pulmonale arterielle Hypertonie, Leukopenie und Vorhofseptumdefekt

Bei zwei Geschwistern ergab sich ein identischer Befund. Hauptbefund: pulmonale arterielle Hypertonie, Leukopenie und Vorhofseptumdefekt. Nebenbefund:  Kielbrust (pectus carinatum), lange Finger, proximaler Sitz der Daumen, Nasenwurzel und Gaumen sehr breit. Die beiden Jungs hatten zudem beidseitige Leistenbrüche und unentwickelte Hoden.

>>> Siehe PubMed
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Anomalien im vorderen Augensegment, Wachstumsverzögerung, kleine Hypophyse und endokrine Störungen - Jung Syndrom oder ein neues Syndrom?

Die Autoren berichten über zwei Geschwister mit den o.g. Anomalien. Das Syndrom hat Ähnlichkeit mit dem Peters-plus-Syndrom, zeigt aber zusätzlich die kleine Hypophyse, die mit der Wachstumsstörung in Verbindung gebracht wird. Zudem konnte die für das Peters-plus-Syndrom typische Mutation auf dem B3GALTL-Gen nicht nachgewiesen werden. Die gefundene Kombination klinischer Zeichen wurde ähnlich bereits 1995 von Jung et al beschrieben.

>>> Siehe PubMed
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Rezessive Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs, Mikrozephalie und Verkalkungen im Gehirn mit Ursache auf Chromosom 2
 
Bei zwei miteinander verwandten Familien mit acht Kindern zeigt sich eine genetisch bedingte Erkrankung, die mit weit streuenden Gehirnverkalkungen einher geht. Umfangreiche vereinzelte Verkalkungen der Basalganglien und des Großhirns könnten möglicherweise auf das Aicardi Goutieres-Syndrom (AGS) oder das Mäntel-plus-Syndrom hindeuten, doch gibt es erhebliche Abweichungen in den klinischen Merkmalen. Genuntersuchungen bei den betroffenen Patienten und bei deren Angehörigen deuten auf eine Mutation auf Chromosom 2 hin.

>>> Siehe PubMed
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Re: Liste neu gefundener Syndrome
« Antwort #2 am: 25. März 2009, 13:05:49 »
Dysferlinopathie: ein neuer Phänotyp mit angeborenen Beginn

Die Dysferlinopathie, eine autosomal-rezessiv vererbte Variante der Gliedergürtel-
Muskeldystrophien, zeigt sich bei den Betroffenen nach anfangs normaler motorischer Entwicklung in der Regel frühestens zum Ende des zweiten Lebensjahrzehnts. Innerfamiliär können dabei Abweichungen von bis zu 10 Jahren vorkommen. Auch ein wesentlich späterer Krankheitsbeginn wurde bereits beschrieben.

Spanische Wissenschaftler vom Hospital de Valme, Sevilla, berichten nunmehr über zwei Geschwister, die bereits bei der Geburt Muskelschwächen an den proximalen unteren Gliedmaßen und im Bereich der Nackenflexur aufwiesen. Bei beiden Geschwistern konnte mit einer Analyse des Dysferlin-Gens eine Mutation nachgewiesen werden.

>>> Siehe PubMed
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ECO-Syndrom: endokrine Cerebro-Osteodysplasie

Die Bezeichnung ECO-Syndrom kann im deutschsprachigen Raum zu Missverständnissen führen, da das Klinische Ökologie-Syndrom, das mit einer erhöhten chemischen Sensitivität einhergeht (=Multiple Chemical Sensitivity, MCS), ebenfalls als ECO-Syndrom bezeichnet wird.

In diesem Fall wurden jedoch sechs Kinder, die über einen alten Amish-Stammbaum in verwandtschaftlicher Beziehung stehen,  mit  einer so genannten endokrinen Cerebro-Osteodysplasie (ECO) geboren. ECO ist hier eine - bisher nicht beschriebene – rezessiv vererbte Erkrankung mit tödlichem Verlauf. Die Neugeborenen leiden unter multiplen Anomalien, die das Hormonsystem, das Gehirn und das Skelett-System betreffen.

Eine Gen-Untersuchung  zeigte eine bisher unbekannte Missense-Mutation, R272Q, im ICK-Gen, dass für Kinase (ICK) der Darmzellen kodiert. Die sonstigen Ergebnisse  deuten zudem darauf hin, dass ICK eine wichtige Rolle bei der Entwicklung mehrerer Organsysteme spielen könnte.

>>> Siehe PubMed
« Letzte Änderung: 25. März 2009, 13:12:19 von busymouse »
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Re: Liste neu gefundener Syndrome
« Antwort #3 am: 10. April 2009, 12:39:08 »
Syndrom mit angeborener exokriner Pankreas-Insuffizienz, dyserythropoietischer Anämie und calvarialer Hyperostose

Die Autoren beschreiben vier Kinder aus zwei blutsverwandten Familien mit angeborener exokriner Pankreas-Insuffizienz, dyserythropoietischer Anämie und Knochenauswüchsen am Schädeldach (calvariale Hyperostose).  Ursächlich konnte eine Mutation im COX412-Gen identifiziert werden.

Für Patienten mit Malabsorption durch eine exokrine Pankreas-Insuffizienz und für Patienten mit einer dyserythropoietischen Anämie wird eine Mutationsanalyse empfohlen.

>>> Siehe PubMed
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Neuartige schwere Muskeldystrophie der Kindheit

Die Autoren beschreiben drei Patienten mit fortschreitender Muskelschwäche von Extremitäten und Körper in der Kindheit sowie Entwicklung einer Kardiomyopathie und einer schweren Störung des Gasaustausches in der Lunge mit pathologisch veränderten Blutgaswerten (respiratorische Insuffizienz) in ihrer Jugend. Zwei hatten eine unbewegliche Wirbelsäule und einer eine periphere Neuropathie. 

Elektronenmikroskopisch zeigten sich eine Desintegration der Z-Scheiben, umfangreiche Ansammlungen von granularen Ablagerungen und größeren Einschlüssen sowie  Apoptose von ca. 8% der Zellkerne. Ursächlich konnte eine Mutation im BAG3-Gen für diese schwere autosomal-dominant vererbte Muskeldystrophie der Kindheit verantwortlich gemacht werden.

>>> Siehe PubMed
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Re: Liste neu gefundener Syndrome
« Antwort #4 am: 30. April 2009, 19:58:30 »
Differenzialdiagnose zum Nijmegen-Breakage-Syndrom (NBS)

Im Erbgut einer jungen Frau hat ein internationales Wissenschaftlerteam einen bislang unbekannten genetischen Defekt nachgewiesen. Er sorgt dafür, dass der Körper bestimmte Schäden an der DNA nicht mehr reparieren kann.

>>> Siehe Orpha Selbsthilfe News-Archiv
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Dystonie-Parkinsonismus:
Ein neuer Phänotyp im Zusammenhang mit PLA2G6-Mutationen


Amerikanische Wissenschaftler beschreiben drei Personen aus zwei nicht miteinander verwandten Familien, die mit Beginn des Erwachsenenalters einen auf L-Dopa ansprechenden Dystonie-Parkinsonismus entwickelten. Besondere Kennzeichen waren pyramidale Symptome,  kognitiv-psychische Auffälligkeiten, eine mittels MRT nachweisbare zerebrale und zerebellare Atrophie sowie ein Eisenmangel in den Basalganglien.

Als Ursache identifizierten die Forscher Mutationen im Gen PLA2G6. PLA2G6-Mutationen werden mit der infantilen neuroaxonalen Dystrophie in Zusammenhang gebracht und wurden bereits früher als Auslöser für zerebellare Auffälligkeiten beschrieben.

>>> Siehe PubMed
« Letzte Änderung: 30. April 2009, 20:20:13 von busymouse »
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SeSAME-Syndrom
« Antwort #5 am: 21. Mai 2009, 09:55:26 »
SeSAME-Syndrom: Krampfanfälle, sensorineurale Taubheit, Ataxie, geistige Retardierung und Elektrolyt-Ungleichgewicht

Die Autoren beschreiben vier verwandte mit einem bislang nicht bekannten Syndrom, dem sie den Namen SeSAME geben. Es zeichnet sich aus durch Anfälle, sensorineurale Taubheit, Ataxie, geistige Retardierung und Elektrolyt-Ungleichgewicht (Hypokaliämie, metabolische Alkalose, und Hypomagnesiämie).

Die Forscher fanden bisher nicht identifizierte Missense-oder Nonsense-Mutationen auf beiden Allelen des Gens KCNJ10.

>>> Siehe PubMed
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Re: Liste neu gefundener Syndrome
« Antwort #6 am: 11. Juni 2009, 12:30:15 »
Mikrodeletions-Syndrom mit Mikrozephalie, Entwicklungsverzögerung, Fehlbildungen und Hörverlust

Interstitielle Deletionen von 6q sind selten. Die Autoren beschreiben vier Patienten mit einer interstitiellen Deletion, die 6q25 mit einschließt, was Mikrozephalie, Entwicklungsverzögerung, Fehlbildungen und Hörverlust verursacht. Zwei Patienten zeigten auch eine Agenesie (Fehlen) des Corpus callosum.

>>> Siehe Pubmed; Eur J Hum Genet; 573-581, Mai 2009
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Wernicke-like Enzephalopathie mit Mutationen in einem Thiamin-Transporter-Gen

Die Autoren beschreiben zwei Brüdern mit einem rezessiven Syndrom, das klinisch mit der Wernicke-Enzephalopathie identisch ist, aber kein Thiamin-Defizit aufweist.  Beide Brüder leiden unter Epilepsie, Nystagmus, Ophthalmoplegie und Ataxie.

Die genetische Analyse zeigte zwei Mutationen im Gen SLC19A3, das für einen Thiamin-Transporter kodiert.

>>> Siehe Pubmed; N Engl J Med; 1792-1794; 23 April 2009
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Re: Liste neu gefundener Syndrome
« Antwort #7 am: 24. Juni 2009, 11:55:33 »
EAST-Syndrom: Epilepsie, Ataxie, sensorineuraler Taubheit, Tubulopathie mit KCNJ10-Mutationen

Britische Wissenschaftler berichten über fünf Kinder aus zwei blutsverwandten Familien, die unter Epilepsie mit Beginn in der Kindheit, schwerer Ataxie, moderater sensorineuraler Taubheit, mit Salzverlusten einhergehender Tubulopathie und hypokalämisch metabolischer Alkalose bei normalem Blutdruck leiden. Die Forscher fanden Mutationen im Gen KCNJ10, das für einen Kalium-Kanal in Gehirn, Innenohr und Niere kodiert. Die Wissenschaftler bezeichneten dieses neu gefundene Syndrom als EAST-Syndrom.

>>> Siehe Pubmed; N Engl J Med ; 1960-1970 ; 7 May 2009
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Neues Syndrom: Immunschwäche und Autoimmunität im Zusammenhang mit einer Mutation auf dem STIM1-Gen

Die Autoren berichten über drei Geschwister eines Patienten, er ein klinisches Syndrom zeigt, dass mit Immunschwäche, Hepatosplenomegalie, Autoimmun-hämolytischer Anämie, Thrombozytopenie, muskulärer Hypotonie und fehlerhaftem Zahnschmelz einhergeht. Bei zwei Personen wurde eine homozygote Nonsense-Mutation auf dem STIM1-Gen gefunden.

>>> Siehe Pubmed; N Engl J Med ; 1971-1980 ; 7 May 2009
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Hereditäre Leukonychia totalis mit Acanthosis-nigricans-ähnlichem Hautbild und Haardysplasie

Leukonychie ist eine Verfärbung der Fingernägel. Die erbliche Form ist selten. Die Autoren beschreiben eine hereditäre Leukonychia totalis bei einem Vater und zweien seiner Kinder im Zusammenhang mit Acanthosis-nigricans-ähnlichem Hautbild und Haardysplasie. Diese Symptome wurden auch bei weiteren acht Familienmitgliedern gefunden.

>>> Siehe Pubmed; Eur J Med Genet ; Epub ahead of print ; 4 May 2009
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Familiäre idiopathische Lungenfibrose, Knochenmark-Hypoplasie und noduläre regenerative Hyperplasie der Leber

Die Wissenschaftler fanden bei vier Mitgliedern einer Familie eine familiäre idiopathische Lungenfibrose, eine Hypoplasie des Knochenmarks und eine noduläre regenerative Hyperplasie der Leber. Die Reaktionen auf eine immunsuppressive Behandlung waren mangelhaft. Alle vier Familienmitglieder erlagen der Krankheit. Die Zusammenhänge, die zur entstehung dieses Syndroms führen sind noch nicht bekannt.

>>> Siehe Pubmed; Thorax ; 440-443 ; May 2009
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Myopathie mit Katarakt und kombiniertem Atmungskettendefekt: das nukleare GFER-Gen ist verantwortlich

Die Autoren berichten über drei Kinder von blutsverwandten gesunden Eltern. Die Kinder zeigen eine progressive Myopathie, teilweise kombiniert mit einem Atmungskettendefekt, angeborenem Katarakt, Innenohrschwerhörigkeit und Entwicklungsverzögerung. Die Autoren fanden eine homozygote Mutation im nuklearen GFER-Gen, das für ein Protein codiert, das im intermembranen Raum der Mitochondrien lokalisiert wurde.

>>> Siehe Pubmed; Am J Hum Genet ; 594-604 ; May 2009
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Microdeletion 15q11.2: ein neues Syndrom in der für Prader-Willi kritischen Region, möglicherweise einhergehend mit Verhaltensstörungen

Patienten mit Typ-I-Deletion und Typ-II-Deletion in der Region 15q11.2 unterscheiden sich im Verhalten. Größere Typ-I-Deletionen führen offenbar zu schwereren Verhaltensstörungen (Autismus, ADHS, Zwangsstörungen). In diesem Fall beschreiben die Autoren neun Patienten mit einer Mikrodeletion auf 15q11.2 zwischen BP1 und BP2 ohne Vorliegen eines Prader-Willi- oder Angelman-Syndroms, aber mit mehreren gemeinsamen klinischen Merkmalen, einschließlich einer verzögerten motorischen Entwicklung, verzögerter Sprachentwicklung, Dysmorphismus und Verhaltensstörungen (ADHS, Autismus, obzessiv-zwanghaftes Verhalten).

>>> Siehe Pubmed; Eur J Med Genet ; 108-115 ; March-June 2009
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Re: Liste neu gefundener Syndrome
« Antwort #8 am: 13. Juli 2009, 13:06:57 »
Neues autoinflammatorisches Syndrom mit Beginn in der Zeit nach der Geburt und Mutationen im Interleukin-1-Rezeptor-Antagonist-Gen

In zwei Artikeln, die im New England Journal of Medicine erschienen, werden zehn Neugeborene beschrieben, die unter einem autosomal-rezessiv vererbten autoinflammatorischem Syndrom leiden. Das Syndrom zeichnet sich aus durch eine sterile Osteomyelitis im Neugeborenen-Alter einhergehend mit Knochenhautentzündung (Periostitis) und Pustulosis. Die Krankheit wird durch Mutationen auf dem IL1RN-Gen verursacht. Die Autoren schlagen für dieses Syndrom den Namen „deficiency of the interleukin-1-receptor antagonist“ vor (DIRA; deutsch: Mangel des Interleukin-1-Rezeptor-Antagonisten). Das Fehlen von Interleukin-1-Rezeptor-Antagonisten ermöglicht eine ungehinderte Aktivität von Interleukin-1, woraus eine lebensbedrohlichen systemische Entzündung mit Beteiligung von Haut und Knochen resultiert.

>>> PubMed: N Engl J Med; 2426-2437, der 4. Juni 2009

>>> PubMed: N Engl J Med; 2438-2444, der 4. Juni 2009
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Änderungen:
17.08.2009 - Korrektur wg. Fehlerteufel

« Letzte Änderung: 17. August 2009, 14:07:37 von busymouse »
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Re: Liste neu gefundener Syndrome
« Antwort #9 am: 17. August 2009, 14:05:18 »
Angeborene spastische Tetraplegie: ein genetisches Modell für angeborene Zerebralparese

Eine Zerebrale Lähmung durch perinatale Schädigung der zerebralen weißen Substanz wird in der Regel nicht durch genetische Mutationen, sondern durch Ischämie und / oder Entzündungen verursacht.  Jetzt beschreiben Wissenschaftler eine bei Blutsverwandten aufgetretene, autosomal-rezessiv vererbte Form der tetraplegischen Zerebralparese mit geistiger Retardierung, bei der die weiße Substanz verringert ist und eine Atrophie des Kleinhirns vorliegt. Ursächlich scheint das Gen AP4M1 zu sein.

>>> Siehe Pubmed; Am J Hum Genet; 40-52, Juli 2009

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Schwere Wachstumsretardierung und mehrere Fehlbildungen

Die Autoren zeigen, dass eine Mutation, die die Dioxygenase-Encodierung des FTO-Gens deaktiviert, für ein autosomal-rezessives letal verlaufendes Syndrom verantwortlich ist.  Die Wissenschaftler beschreiben acht blutsverwandte Kinder mit schwerer psychomotorischer Retardierung, Wachstumsretardierung, geistiger Retardierung, Mikrozephalie und charakteristischem Gesicht. Teilweise waren auch strukturelle zerebrale Fehlbildungen sowie kardiale oder genitale Anomalien feststellbar.

>>> Siehe Pubmed;Am J Hum Genet; 106-11; Juli 2009
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Re: Liste neu gefundener Syndrome
« Antwort #10 am: 19. September 2009, 14:02:30 »
Dominante Renin-Gen-Mutationen mit frühem Beginn von Hyperurikämie, Anämie und chronischem Nierenversagen

Die Autoren beschreiben drei nicht miteinander verwandte Familien mit autosomal-dominant vererbter frühzeitig einsetzender Anämie, primärer Hyperurikämie (Erhöhung des Harnsäurespiegels im Blut durch verminderte Harnsäureausscheidung in der Niere), progressivem Nierenversagen und einer Mutation, die sich entweder aus Deletion oder Translokation  von Leucin  in die Signalfolge des Renin ergibt. Es ist wahrscheinlich, dass die Expression der mutierten Proteine durch eine beherrschende toxische Wirkung schrittweise die Lebensfähigkeit der Renin-exprimierenden Zellen verringert.

>>> Siehe Pubmed; Am J Hum Genet; 204-213; August 2009
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MACS-Syndrom: Makrozephalie, Alopezie, Cutis laxa, und Skoliose durch RIN2-Mangel

Vererbte Störungen der elastische Gewebe stellen eine komplexe und heterogene Gruppe von Erkrankungen dar, die sich häufig durch schlaffe Haut und gelegentlich durch lebensbedrohliche viszerale Komplikationen auszeichnen.  Basel-Vanagaite et al. beschreiben nun eine autosomal-rezessive Erkrankung, die sie als MACS-Syndrom bezeichnen (Makrozephalie, Alopezie, Cutis laxa, und Skoliose).  Sie fanden eine damit einhergehende Mutation auf dem RIN2-Gen, die zu verminderter Expression von RIN2 führt.

>>> Siehe Pubmed; Am J Hum Genet; 254-263; August 2009
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AGC1-Mangel-Syndrom im Zusammenhang mit globaler zerebraler Hypomyelination

Die Autoren beschreiben ein AGC1-Mangel-Syndrom, das mit einer eine neuartigen psychomotorischen  Entwicklungshemmung, Hypotonie und epileptischen Anfällen einhergeht. Ursache ist eine homozygote Missense-Mutation in auf dem Gen SLC25A12, das für das AGC1-Protein kodiert. Das betroffene Kind zeigte eine globale Hypomyelination beider Hirnhälften.

>>> Siehe Pubmed; N Engl J Med; 489-495; 30. Juli 2009
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Re: Liste neu gefundener Syndrome
« Antwort #11 am: 15. Oktober 2009, 14:16:38 »
17q21.31 Mikroduplikation: Die Patienten zeigen Verhaltensauffälligkeiten und eine schlechte soziale Interaktion

Die Autoren fanden bei vier betroffenen Personen eine Mikroduplikation auf 17q21.31. In drei der vier Fälle konnte gezeigt werden, dass sich die Duplikation de novo, d.h. spontan, gebildet hat. Die intellektuellen Fähigkeiten der Patienten reichen von normal bis zur leichten geistigen Retardierung. Auffällig ist die schlechte soziale Interaktion der Patienten, deren Schwierigkeiten an Störungen aus dem Autismus-Spektrum erinnern. Die anderen Kennzeichen sind sehr variabel und zeigen kein gemeinsames Auftreten bei allen Patienten. Es wird überlegt, das Syndrom dem autistischen Spektrum hinzuzurechnen.

>>> >>> Siehe Pubmed; J Med Genet ; 524-530 ; August 2009
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19q13.11 Deletions-Syndrom: eine neue klinisch erkennbare genetische Veranlagung

Deletionen des Chromosoms 19 wurden nur selten berichtet, mit Ausnahme von einigen Patienten mit Deletion 19q13.2 und Blackfan-Diamond-Syndrom . Die drei Patienten zeigen mehrere Auffälligkeiten wie prä-und postnatalen Minderwuchs mit schlankem Habitus, schwere postnatale Schwierigkeiten bei m Füttern, Mikrozephalie, Hypospadie, Zeichen einer ektodermalen Dysplasie und eine Cutis-Aplasie über den hinteren Hinterkopf.

>>> >>> Siehe Pubmed; J Med Genet ; 635-640 ; September 2009
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PTRF-Mutationen führen zu sekundärem Mangel an Caveolinen
Folge: Muskeldystrophie mit generalisierter Lipodystrophie


Die Autoren beschreiben PTRF-Mutationen bei fünf blutsverwandten Patienten, die mit ein neues Syndrom zeigen, dass mit allgemeiner Lipodystrophie und Muskeldystrophie einhergeht. Es wurden Muskelhypertrophie, Muskelwulstbildung, milde metabolische Komplikationen und eine erhöhte Serum-Kreatin-Kinase-Aktivität beobachtet.
Skeletal muscle biopsies revealed chronic dystrophic changes, deficiency and mislocalization of all three caveolin family members, and reduction of caveolae structure.
Skelettmuskel-Biopsien ergaben chronische dystrophischen Veränderungen, Mangel und Misslokalisation aller drei Caveoline sowie eine Reduktion der calveolären Struktur.

>>> >>> Siehe Pubmed; J Clin Invest ; 2623-2633 ; September 2009
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Autosomal-rezessive Arthrogrypose: Mutationen in SYNE-1 verantwortlich

Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) bezeichnet eine Gruppe von Erkrankungen mit angeborenen Versteifungen (so genannte Kontrakturen) beschreiben, von denen alle Gelenke betroffen sein können und die in allen Bewegungsrichtungen auftreten. Als Ursache gilt eine fetale Bewegungsarmut. Die Autoren beschreiben eine autosomal-rezessiv vererbte Form der myogenen AMC in einer großen Familie. Die Krankheit wird charakterisiert durch beidseitige Klumpfüße, verringerte fetale Bewegungen, Verzögerungen in der motorischen Entwicklung sowie einer motorischen Rückentwicklung nach dem ersten Lebensjahrzehnt. In der Familie wurde eine Mutation auf dem SYNE-1-Gen gefunden.

>>> >>> Siehe Pubmed; Hum Mol Genet ; 3462-3469 ; 15 September 2009
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16p subtelomerische Duplikation: ein klinisch erkennbares Syndrom

Die Autoren berichten über zwei Patienten mit einer Verdoppelung der Subterminal Region des Chromosoms 16p. Kennzeichen des Syndroms sind  Anomalien der Gesichtszüge und neurologischen Störungen. Deutliche faziale Anomalien sind die hohe Stirn, spärliche Augenbrauen, eine Verengung der Augenlidspalte (Blepharophimosis), eine kurze Nase, eine umgestülpte Oberlippe, ein hoher Gaumen, weit auseinander stehende Zähne und kappenförmige antevertierte Ohren.  Einer der beiden Patienten zeigte eine Anfälligkeit für vaskuläre Anomalien.

>>> >>> Siehe Pubmed; Eur J Hum Genet ; 1135-1140 ; September 2009
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Akutes kindliches Leberversagen durch Mutationen im Gen TRMU

Die Autoren berichten über 13 nicht verwandte Säuglinge, die ein akutes Leberversagen und Laktatazidose bei normalem mtDNA-Inhalt aufwiesen. Vier starben an den akuten Folgen. Die Überlebenden hatten über einen bis zu 14 Jahre langen Beobachtungszeitraum kein Rezidiv. Die Autoren identifizieren Mutationen im TRMU-Gen.

>>> >>> Siehe Pubmed; Am J Hum Genet ; 401-407 ; September 2009

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Xp11.22-p11.23-Duplikationen mit geistiger Retardierung, Sprach-Verzögerung und EEG-Anomalien bei beiden Geschlechtern

Die Autoren identifizierten familiär auftretende und de-novo-wiederkehrende Xp11.22-p11.23-Duplikationen bei Männern und Frauen mit geistiger Retardierung, Sprachverzögerung und einem auffälligen Elektroenzephalogramm-Muster in der Kindheit. Die gemeinsamen klinischen Merkmale, einschließlich der typischen EEG-Muster, eine prädisponierende genomische Struktur und besondere X-Inaktivierungsmuster legen nahe, dass die Duplikation Xp11.22-p11.23 ein bislang unbeschriebenes Syndrom darstellt.

>>> http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?cmd=Retrieve&db=%20pubmed&dopt=AbstractPlus&list_uids=19716111]>>> Siehe Pubmed; Am J Hum Genet ; 394-400 ; September 2009[/url]
___________

Cerebraler Folsäure-Transport-Mangel: eine behandelbare neurodegenerative Erkrankung mit einem gestörten Myelin- Stoffwechsel

The authors identified an inherited brain-specific folate transport defect that is caused by mutations in the folate receptor 1 ( FOLR1 ) gene coding for folate receptor alpha (FRalpha).
Die Autoren identifizierten einen ererbten Gehirn-spezifischen Folsäure-Transport-Mangel, der durch Mutationen im Folsäure-Rezeptor 1 (FOLR1) Gen  verursacht wird. Drei Patienten, die die FOLR1 Mutationen tragen, entwickelten fortschreitende Bewegungsstörungen, psychomotorische Rückentwicklung sowie Epilepsie und zeigten stark reduzierte Folat-Konzentrationen im Liquor cerebrospinalis (CSF). Eine Magnetresonanztomografie des Gehirns (MRI) zeigte eine profunde Hypomyelination und eine MR-basierte In-vivo-Metaboliten-Analyse ergab einen kombinierten Abbau von weißer Substanz, Cholin und Inositol.

>>> http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?cmd=Retrieve&db=%20pubmed&dopt=AbstractPlus&list_uids=19732866]>>> Siehe Pubmed; Am J Hum Genet ; 354-363 ; September 2009[/url]
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Re: Liste neu gefundener Syndrome
« Antwort #12 am: 19. Oktober 2009, 13:00:46 »
19.10.2009
Neurodegenerative Erkrankung mit Ursache auf dem FAM134B-Gen
Wissenschaftler entschlüsseln genetisch bedingte neurodegenerative Erkrankung

Jena (idw) - Wissenschaftler der Universitätskliniken Jena und Hamburg-Eppendorf entschlüsselten gemeinsam mit Kollegen aus Antwerpen, Zürich, Ankara, Ontario, Jena und Köln eine Gen-Mutation, die eine Schädigung des peripheren Nervensystems mit schweren Empfindungsstörungen verursacht. Dabei entdeckten sie ein Protein, das eine wesentliche Rolle für den Golgi-Apparat bestimmter Nervenzellen spielt. Durch die identifizierten Genveränderungen wird dieses Protein bei betroffenen Patienten nicht mehr gebildet. Die Folge ist das Absterben von Nervenfasern, so dass die Betroffenen Verletzungen an den Fingern und Zehen kaum wahrnehmen können. Ihre Ergebnisse veröffentlichten die Forscher in der aktuellen Ausgabe des Fachblatts "Nature Genetics".

"Die erste Verdachtsdiagnose lautete Lepra", beschreibt Prof. Dr. Christian Hübner das Krankheitsbild bei einer Patientin, deren Finger und Zehen verstümmelt waren. "Aber Lepraerreger konnten nicht nachgewiesen werden und als wir erfuhren, dass mehrere Geschwister der Frau auch betroffen waren, wurden wir hellhörig."

Der Verdacht, dass die Erkrankung eine genetische Ursache hatte, bestätigte sich. Untersuchungen des gesamten Genoms der Familie grenzten den verdächtigen Bereich auf dem Chromosom 5 ein und ergaben schließlich, dass bei allen von der Erkrankung betroffenen Familienmitgliedern sowohl die väterliche als auch die mütterliche Kopie des FAM134B-Gens mutiert waren. Bei den nicht erkrankten blutsverwandten Eltern der Patientin und gesunden Geschwistern lag die Mutation nur auf einem der beiden Kopien vor - für die Genetiker ein klassisches Beispiel eines sogenannten autosomal-rezessiven Erbganges.

Vererbte Mutation als Ursache

"Unser Interesse war geweckt", so der Neurogenetiker Hübner, "denn die Funktion des Gens war noch nicht erforscht worden. Wir wollten wissen, ob eindeutig diese Mutation zu dem beschriebenen Krankheitsbild führt und vor allem, wie." Zunächst fahndeten die Mediziner unter 75 weiteren Patienten, die unter Empfindungsstörungen, eingeschränkter Reizleitung, Knochenentzündungen an den Fingern und Zehen und als Folge Verstümmelungen litten, nach Veränderungen im FAM134B-Gen. Bei dreien wurden sie fündig - die Mutation war also die Ursache.

Im nächsten Schritt klärten die Forscher die Funktion des Gens. Es enthält den Bauplan für ein Protein, das besonders in solchen Nervenzellen vorkommt, die Reize von den äußeren Extremitäten zum Gehirn leiten und dazu besonders lange Zellfortsätze haben. "Innerhalb dieser Zellen fanden wir das Protein vor allem im Golgi-Apparat, einer Art Zellreaktor, in dem von der Zelle gebildete Eiweiß- und Fettmoleküle modifiziert und sortiert werden", so Dr. Ingo Kurth, Humangenetiker am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf. "Damit tauchte gleich die nächste Frage auf: Welche Funktion hat das Protein dort?"

Neues Golgi-Protein entdeckt

Solche Fragen beantworten Wissenschaftler oft indirekt. Die Genetiker untersuchten also, was schief geht, wenn das vom Gen verschlüsselte Eiweiß fehlt. Dazu schleusten sie ein Virus in leicht handhabbare Tumorzellen, das genau das fragliche Gen ausschaltete. Als Folge davon hatte der Golgi-Apparat in diesen Zellen nur etwa zwei Drittel seiner normalen Größe, Zellwachstum und -teilung waren stark eingeschränkt. "Das ist ein deutlicher Hinweis darauf, dass das von uns gefundene Eiweiß eine wesentliche Rolle für die Struktur und damit die Funktion des Golgi-Apparates spielt. Kommt es zu einer Störung dieses Zellorgans, kann eine Vielzahl von Botenstoffen in den Nervenzellen nicht mehr regelgerecht hergestellt werden - mit schlimmen Folgen für die Funktion vor allem von den Nervenzellen, die aufgrund ihrer langen Zellfortsätze besonders empfindlich sind", fasst Professor Hübner die Ergebnisse zusammen Diese Vermutung wurde bestätigt durch die Beobachtung, dass wie bei den Patienten auch im Zellkulturmodell der Proteinverlust zum Absterben dieser Nervenzellen führt.

Die Arbeit der Neurogenetiker ist Grundlagenforschung, sie stellt ein Puzzleteil im völlig unvollständigen Bild der genetisch bedingten neurodegenerativen Erkrankungen dar. Einen direkten Weg für die Behandlung der Betroffenen können die Wissenschaftler noch nicht aufzeigen, eine Gentherapie ist reine Zukunftsmusik. Doch der Patientin, deren falsche Lepradiagnose vor über fünf Jahren der Ausgangspunkt der Untersuchungen war, halfen die Medizinforscher trotzdem: Sie konnten ihr nach der Untersuchung ihrer sieben Kinder versichern, dass die Kinder nicht an der Nervendegeneration erkranken werden.

(Pressemeldung des Instituts für Klinische Chemie und Laboratoriumsdiagnostik am Universitätsklinikum Jena auf idw-online.de)
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Re: Liste neu gefundener Syndrome
« Antwort #13 am: 19. Dezember 2009, 00:47:27 »
Kombinierter Immundefekt, faziale Dysmorphien, Optikusatrophie, Skelettanomalien und Entwicklungsverzögerung

Ein kombinierte Immundefekt kann isoliert auftreten oder mit Anomalien an anderen Organen, vor allem das Skelett- und das neurologische System betreffend.  Die Autoren fanden ein neues Syndrom das bei Schwestern, die als Kinder blutsverwandter Eltern geboren wurden.  Der kombinierte Immundefekt tritt hier in Verbindung mit faziale Dysmorphien, Entwicklungsverzögerung, Optikusatrophie, myoklonischen Anfällen und Skelettanomalien auf.

>>> Siehe Pubmed; Clin Genet; 449-457; November 2009
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Spinozerebelläre Ataxie Typ 31: eine neue Art der Krankheit mit eingefügten penta-Nukleotid-Wiederholungen verbunden mit (TGGAA) n

Spinozerebelläre Ataxie Typ 31 ist eine im Erwachsenenalter  auftretende autosomal-dominante neurodegenerative Erkrankung, die sich in Form einer fortschreitenden zerebellären Ataxie zeigt, die hauptsächlich Purkinje-Zellen betrifft. Die Krankheit wird durch die Einfügung einer Mikrosatelliten-Sequenz (TGGAA)n zwischen den Genen und TK2 und BEAN verursacht.

>>> [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19878914?dopt=Abstract]Siehe Pubmed; Am J Hum Genet; 544-557; November 2009[/url]

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Re: Liste neu gefundener Syndrome
« Antwort #14 am: 04. Januar 2010, 16:40:56 »
„Pseudo-Angelman“ durch 2q23.1 Mikrodeletion

Die Autoren berichten von zwei nicht miteinander verwandten Patienten mit interstitiellen de novo Deletion auf 2q23.1. Die Deletionen sind bei beiden Patienten unterschiedlich, doch gibt es einen Überlappungsbereich, der die Gene MBD5 und EPC2 einschließt. Das SIP1-Gen, das mit dem Mowat-Wilson-Syndrom in Verbindung gebracht wird, ist nicht von der Deletion betroffen. Beide Patienten zeigen das Bild eines  "Pseudo-Angelman" mit schwerer psychomotorischer Retardierung, Sprachbehinderung, Epilepsie, Mikrozephalie, Ataxie und Verhaltensauffälligkeiten.  

siehe: PubMed. J Med Genet; 847-855; Dezember 2009
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Ein charakteristisches Syndrom mit Mikroduplikation von 8q12, inklusive CHD7

Dieser Bericht beschreibt ein 4-jähriges Mädchen mit einer Geschichte von Muskelhypotonie, Entwicklungsverzögerung und Gedeihstörungen. Sie hat kognitive Beeinträchtigungen und multiple angeborene Anomalien, einschließlich Duane-Anomalie, Mondini-Fehlbildung verbunden mit Taubheit, Ohrmuschel-Fehlbildungen sowie Vorhof-und Ventrikelseptumdefekte. Die Autoren fanden eine De-novo-Duplikation von mindestens 15 Genen im Chromosom 8q12, inklusive des CHD7-Gens. Der Verlust von CHD7 durch Mikrodeletion oder eine intragenische Mutation verursacht das CHARGE-Syndrom.

siehe: PubMed. Eur J Med Genet; 436-439; November-Dezember 2009
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Ein neues Syndrom mit Fehlen der Tränenpünktchen des Unterlids, Ptosis, nach oben begrenzten Augenbewegungen und fazialen Dysmorphien

Die Autoren berichten über ein neues Syndrom, das bei drei blutsverwandten Personen beobachtet werden kann. Es präsentiert sich mit bilateraler Ptosis, nach oben begrenzten Augenbewegungen, fazialen Dysmorphien und Fehlen der Tränenpünktchen des Unterlids. Die Autoren vermuten einen autosomal rezessiven Erbgang.

siehe: PubMed. Ophthalmic Genet, 146-151, September 2009
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Familiäres Auftreten multipler Darmatresien in Verbindung mit Choanalatresie

Die Autoren berichten über zwei familiäre Fälle aus nicht-konsanguiner Ehe, die  sowohl mehrere Darmatresien als auch eine Choanalatresie zeigen. Ein massives Hydramnion und eine Erweiterung des Darms waren in der 29. Schwangerschaftswoche während der routinemäßigen Ultraschalluntersuchung der gesunden Mutter beobachtet worden. Der fetale Chromosomensatz war normal und ein Screening auf Zystische Fibrose erfolgte ohne Befund. Bei der Geburt des Kindes in der 34. Schwangerschaftswoche wurde eine Choanalatresie diagnostiziert. Abdominale Untersuchungen zeigten zudem noch mehrere Atresien, die sowohl den Dünn- als auch den Dickdarm betrafen. Während der folgenden Schwangerschaft wurde per Ultraschall in der 27. Schwangerschaftswoche eine Erweiterung des fetalen Darmtrakts festgestellt. Die Schwangerschaft wurde unterbrochen. Eine Post-mortem-Untersuchung des Fötus bestätigte Stenosen auf langen Segmenten des Dünndarms in Verbindung mit Dickdarm-Atresien. Beide Fällen weisen Ähnlichkeiten mit der hereditären multiplen intestinalen Atresie (HMIA) auf, über deren Auftreten in Verbindung mit einer Choanalatresie bislang noch nicht berichtet wurde.

siehe: PubMed. Am J Med Genet; 2661-2665; Dezember 2009
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ALX4-Dysfunktion stört kranio-faziale und epidermale Entwicklung

Die Autoren berichten über zwei türkische Familien mit einem autosomal-rezessiven Dysostose-Syndrom, das das Gesicht betrifft. Das Syndrom geht einher mit völliger Alopezie, einem großen Schädeldefekt, einer fronto-fazialen Kraniosynostose, Hypertelorismus, stark eingedrücktem Nasenrücken und Nasengrat, gespaltener Nasenspitze, Hypogonadismus, Agenesie des Corpus callosum und geistiger Retardierung. Die Autoren identifizierten eine homozygote Nonsense-Mutation im menschlichen Ortholog des Maus-Gens ALX4 Gen.

siehe: PubMed. Hum Mol Genet; 4357-4366; 15. November 2009
« Letzte Änderung: 04. Januar 2010, 18:50:54 von busymouse »
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