Mein Sohn hat Desmose-Darmkrankheit

[Curly]

Hallo Angelo07 
Vielen Dank für die Info mit der Selbsthilfegruppen.
Und da ich schonmal hier bin, möchte ich wissen wie es euch allen so geht.

Liebe Grüße
Curly

[KaFe]

Hallo in die Runde 

bin ich froh, Euch hier gefunden zu haben! Hab erstmal geweint. Zum einen, weil es mich berührt, Eure Leidenswege zu lesen. Zum anderen vor Erleichterung. Scheinbar sind wir doch nicht ganz allein mit dieser seltenen Erkrankung.

Die Geschichte in Kurzform von 2013 bis heute:
Mit 12 Jahren bekam mein Sohn plötzlich starke Bauschmerzen und Verstopfungen. Die Schmerzen kamen kolikartig und hielten immer länger an. Die schmerzfreien Zeiten wurden immer kürzer. Die Ärzte suchten und nach einigen Monaten wurde bei einem Kolonkontrasteinlauf ein Megakolon festgestellt. Nach weiteren Monaten fanden wir einen Kinderchirurgen, der sich die OP zutraute. Fazit nach 1 Jahr und 2 Operationen: 90 cm Dickdarm weniger. Die Präparate wurden untersucht und Desmose diagnostiziert. Hirschsprung und Morbus Wippel wurden ausgeschlossen.
Danach ging es ihm mit Movicol und gelegentlichen Einläufen ganz gut. Langsam verschlechterte sich der Zustand aber wieder. Die Schmerzen sind so stark, dass er kaum laufen kann und jede kleine Bewegung eine Tortur ist. Zur Zeit ist etwa alle 2 Wochen ein hoher Schwenkeinlauf erforderlich. Danach geht es ein paar Tage und dann wieder von vorn. Das Intervall wird immer kürzer.
Letzte Woche wurde eine erneute Koloskopie durchgeführt und Biopsien entnommen. Dabei wurde die Zusatzdiagnose lymphatische Hyperplasie gestellt. Jetzt warten wir auf die Biopsie-Ergebnisse. Zudem laufen gerade diverse Allergietests und in 3 Wochen steht ein MRT der Wirbelsäule an. Die Ärzte (Kinderchirurg und Kinder-Internistin) scheinen mir ziemlich planlos. Sie suchen jetzt seit 4 Jahren die Ursache.
Abgesehen davon geht es ihm im Moment wirklich schlecht. Er ist er nicht in der Lage, in die Schule zu gehen oder sonstwie ein normales Leben zu führen, ist total abgemagert und nervlich am Ende.
Kann uns jemand einen Arzt zur weiteren Behandlung empfehlen? So langsam ist die Kinder-Abteilung ja auch nicht mehr zuständig.
Ich bin dankbar über jede Rückmeldung!!
Liebe Grüße aus Thüringen

[Curly]

Hallo liebe KaFe,

Schön das du uns gefunden hast ❤️. Vorab, sei nicht enttäuscht wenn wenige Antworten kommen, die letzte Zeit war es hier sehr ruhig.
Das was du schilderst beschreibt das Krankheitsbild der Desmose sehr gut. Wir alle hier hatten oder haben wohl einen sehr ähnlichen Verlauf der Krankheit. Leider sind die Informationen im Internet sehr sehr rar.
Ich war zur OP immer in der Uni Würzburg. Die Ärzte können auch hier mit der Desmose wenig anfangen, waren aber immer sehr bemüht das es mir irgendwie besser geht. Ich habe mittlerweile weder Dick- noch Mastdarm mehr. Ein 10 monatiger künstlicher Ausgang wurde wieder zurück gelegt, sodass ich seit 2 Jahren mit einem ileonalen Pouch lebe. Eine Art Beutel aus Dünndarm geformt verhindert das der Flüssige Stuhl ungehindert herausläuft 😉. Ich bin seit ca 2005 erkrankt und es war wie bei euch ein ständiges Auf und Ab. Leider kenne ich auch niemanden hier bei dem irgendwann mal ein Stillstand eintrat.
Das Einzige was ich euch raten kann ist, mehrere Meinungen einzuholen. Nicht gleich zu viel zu entfernen, denn irgendwann ist nichts mehr da was entfernt werden kann. Natürlich muss ein Megakolon beseitigt werden, daran führt kein Weg vorbei. Aber man sollte schauen dass man das erhält was noch geht. Wenn etwas schief läuft wie bei mir, dann hat man innerhalb kürzester Zeit 5 große Bauch OPs und viel Darmgewebe verloren. Da niemand weiß wie die Erkrankung verläuft oder verlaufen kann ist es immer wieder ein Auf und Ab. Ich hatte zwischenzeitlich immer wieder Phasen wo ich gut damit leben konnte. Leider hielten diese Phasen nie länger als 1,5 Jahre. Danach kam es meistens umso dicker.
Bitte versteh mich nicht falsch, ich bin ein durch und durch optimistischer Mensch 😊 Ich liebe das Leben und versuche trotzallem immer meinen Alltag zu meistern und annähernd "normal" zu leben. Und die Hoffnung sollte immer da sein 💕. Doch ich möchte auch ehrlich zu dir sein, damit ihr euch darauf einstellen könnt 😉 Sofern das möglich ist.
Wir haben Anfang des Jahres leider einen Erkrankten an die Krankheit verloren 😔. Der Magen und Darm haben einfach die Arbeit eingestellt. Jedoch war dies der mir erste bekannte Todesfall was hoffen lässt das es bei uns Anderen anders verläuft.
Gerne kannst du mir privat eine E-Mail schicken und wir können auch gern mal telefonieren.
Ich wünsche euch viel Kraft, Liebe und Zusammenhalt für alles was kommen mag ❤️.
Sei dir bewusst das dein Sohn nicht wieder gesund wird, das es aber andere Erkrankte gibt, die für euch da sind und die einen relativ normalen Alltag haben 😊🍀.

Ganz liebe Grüße
Romina