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Autor Thema: Auftreten und Vererbung  (Gelesen 3501 mal)

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Offline D.Reuter

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Auftreten und Vererbung
« am: 21. Januar 2009, 19:51:00 »
Auftreten und Vererbung

Die TRP-Syndrome treten entweder durch spontane Neumutation (rd. ½ aller Fälle von TRPS I oder III) des TRPS1-Gens oder durch Vererbung auf.
Alle bisher gefundenen Deletionen bei Patienten mit TRPS II sind spontan aufgetreten.

Die TRP-Syndrome werden autosomal dominant mit vollständiger Penetranz vererbt.
Das bedeutet, dass jede Person, die eine Veränderung in den zugrundeliegenden Genen hat, erkrankt.
Das Risiko, die Genveränderung an den eigenen Kinder weiterzugeben, beträgt unabhängig vom Geschlecht des Kindes 50%
« Letzte Änderung: 21. Januar 2009, 19:53:07 von D.Reuter »