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Autor Thema: Hämophilie (Bluterkrankheit) u.a. von-Willebrand-Syndrom  (Gelesen 4295 mal)

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Hämophilie (Bluterkrankheit) u.a. von-Willebrand-Syndrom
« am: 20. September 2008, 14:48:47 »
Hämophilie

Hämophilie (altgriech. αἷμα haima „Blut“, gr. φίλος philos „Freund“; auch Bluterkrankheit) ist eine Erbkrankheit, bei der die Blutgerinnung gestört ist. Das Blut aus Wunden gerinnt nicht oder nur langsam. Häufig kommt es auch zu spontanen Blutungen, die ohne sichtbare Wunden auftreten. Hämophilie tritt hauptsächlich bei Männern auf.

Formen

Hämophilie A und B sind die häufigsten vererbten Blutungsstörungen. Zusammen mit den autosomal vererbten Formen der Von-Willebrand-Krankheit (Willebrand-Jürgens-Syndrom), machen diese X-chromosomal vererbbaren Erkrankungen 95% bis 97% aller erblich bedingten Gerinnungsfaktor-Mängel aus.

Die anderen 3-5% der erblichen Blutungsstörungen werden autosomal-rezessiv vererbt und kommen nur mit einer Prävalenz von 1:500.000 oder weniger in der allgemeinen Bevölkerung der westlichen Länder vor, jedoch 10-20mal so häufig in Ländern des Nahen Ostens und Süd-Indien, wo häufig Ehen unter Blutsverwandten geschlossen werden.

  • Hämophilie A (X-chromosomal-rezessiv erblicher Gerinnungsdefekt): Hiervon sind nahezu ausnahmslos (bis auf weltweit zwei dokumentierte Fälle) Männer betroffen, da diese nur ein X-Geschlechtschromosom besitzen, während Frauen davon zwei besitzen. Hier kommt es zu einem Mangel an Faktor VIII (antihämophiles Globulin).
  • Hämophilie B (ebenfalls X-chromosomal-rezessive Vererbung): Mangel an Faktor IX (Christmas-Faktor) der Gerinnungskaskade mit verschiedenen Verläufen von Geburt an (schwer, mittelschwer, leicht). Durch diesen Mangel kann die Blutgerinnung nur sehr langsam verlaufen.
  • Sehr seltene autosomal-rezessiv erbliche Gerinnungsdefekte (z. B. Stuart-Prower-Faktor-Mangel, Faktor X der Gerinnungskaskade) kommen bei beiden Geschlechtern gleichermaßen vor.
  • Parahämophilie (Hypoproakzelerinämie, Owren-Syndrom): autosomal-rezessiv erbliche Krankheit durch Mangel des Gerinnungsfaktors V (Proaccelerin).
  • Willebrand-Jürgens-Syndrom: Es ist die häufigste autosomal-dominant vererbte Gerinnungsstörung, sie entsteht durch einen Strukturdefekt oder einen Mangel des von-Willebrand-Faktors unterschiedlicher Ausprägung. Einige sehr schwere Formen werden autosomal-rezessiv vererbt.
  • Hämophilie C (Rosenthal-Syndrom): Hier fehlt Faktor XI (PTA) der Gerinnungskaskade, so dass vor allem bei Kindern leicht Blutungen in Gelenken oder bei minimalen Verletzungen auftreten. Wie bei Hämophilie A und B ist der Quickwert typischerweise normal, während die PTT abhängig von der Ausprägung des Mangels verlängert ist.

Symptome

Hämophilie-Patienten bluten dauerhafter als Gesunde. Je nach Schweregrad können sogar Spontanblutungen auftreten, d. h. Blutungen ohne entsprechende Verletzung. Diese Spontanblutungen treten bei Gesunden ebenfalls und genauso häufig auf, heilen jedoch rasch und unbemerkt. Die Blutungen können im Prinzip überall auftreten, jedoch sind bestimmte Lokalisationen typisch für Blutungen bei Hämophilie z. B. Gelenk- oder Muskeleinblutungen.

Eine durch Unfall hervorgerufene oder eine schwere Blutung kann nur durch Gabe von Gerinnungsfaktoren in Grenzen gehalten werden. Ist diese Hilfe nicht rechtzeitig möglich, kann das (auch bei weniger schweren Verletzungen) den Tod durch Verbluten bedeuten.

Entgegen einer weit verbreiteten Vorstellung und immer noch viel zitierten alten Fachbuchartikeln führen Schnitt-, Riss- und Schürfwunden bei den häufigsten Unterformen der Hämophilie zunächst nicht zu stärkerem Blutverlust als bei gesunden Menschen, da die Krustenbildung dank der intakten Blutplättchen (Thrombozyten) zunächst funktioniert. Erst die verzögerte Blutgerinnung führt dazu, dass die Verkrustung immer wieder aufbrechen kann und die Blutung je nach Schweregrad der Hämophilie nur sehr langsam oder gar nicht zum Stehen kommt. Auch ohne äußere Einwirkung kann es zu subkutanen oder intramuskulären Hämatomen kommen.

Die Gefahr innerer Blutungen ist ebenfalls höher als normal einzustufen - (z. B. Nierenblutungen mit starker Kolik).

Bei Trägerinnen des Gendefekts (sog. Konduktorinnen) kann eine verstärkte Blutungsneigung auftreten, die sich in verstärkten Regelblutungen, Neigung zu blauen Flecken (Hämatomen), bei Bagatelleingriffen wie Zahnextraktionen oder während bzw. nach Entbindung zeigen kann. In seltenen Fällen und dann meist bei ausgeprägtem Gerinnungsdefekt können auch Blutungen auftreten, die denen von männlichen Betroffenen gleichen (z. B. Gelenkblutungen).

Therapie

Die heutige Therapie besteht im allgemeinen darin, prophylaktisch oder bei Bedarf den fehlenden oder defekten Faktor zu substituieren, wobei Blutungen weitestgehend ausgeschlossen werden können, und der Patient ein relativ normales Leben führen kann, aber z. B. von Sportarten wie Athletik, Boxen, Wintersport und extremer körperlicher Belastung absehen muss. Die Therapie erfolgt z. B. in den Fällen Hämophilie A, B oder Willebrandt-Syndrom durch Selbstbehandlung (intravenös) mit den fehlenden Faktoren. Diese Faktoren wurden bis ca. 2002 meistens aus menschlichem Blutplasma gewonnen, wobei in der Vergangenheit u. a. auch viele Bluter mit HIV, Hepatitis C und B und anderen Viren infiziert wurden. Die Möglichkeit der Ansteckung wurde ab ca. 1988 (das Hepatitis-C-Virus wurde erst Ende der 80er Jahre entdeckt) jedoch so gut wie ausgeschlossen, da zuverlässigere Methoden der Blutreinigung und Virusinaktivierung angewandt wurden. Seit ca. 1989 wird der Faktor VIII (Hämophilie A) auch gentechnisch hergestellt. (s.a. Gentechnik innerhalb dieses Absatzes), um eine intrinsische Sicherheit vor Verunreinigungen des Faktor VIII z. B. mit Viren zu bieten und um jederzeit eine ausreichende Versorgung der Patienten sicherzustellen. Diese gentechnologisch hergestellten Konzentrate gelten heute als die sichersten. Das Faktor IX Konzentrat muss noch aus Human-Blut hergestellt werden. Das gentechnische Präparat befindet sich noch in der Entwicklungsphase.

Komplikation

Die Hauptkomplikation bei der Hämophilie A-Therapie liegt heute in der Bildung von neutralisierenden Antikörpern gegen den Faktor VIII (FVIII), den sogenannten inhibitorischen Antikörpern oder auch Hemmkörpern. Diese Komplikation wird auch als Hemmkörperhämophilie oder Immunhemmkörperhämophilie bezeichnet. Weltweite Studien zeigen, dass etwa 30 % der behandelten Patienten oder Blutern inhibitorische Antikörper entwickeln. Es wird weiterhin diskutiert, ob die Inhibition allein durch die Blockierung der FVIII-Aktivität erfolgt, oder ob es zu einer erhöhten Beseitigung (engl.: clearance) des FVIII durch die Erkennung der Antikörper kommt. Die Antikörper verringern die Wirkung des zugegebenen FVIII sehr stark, so dass die nötige Erhöhung des Faktorspiegels nicht erreicht wird, und es in der Folge wieder zu Blutungen kommt.

Eine Hemmkörperhämophilie kann auch bei Substitution von Faktor IX, das heißt bei der Therapie der Hämophilie B auftreten. Sie kommt jedoch deutlich seltener vor – in 2 bis 5 Prozent der Fälle.

Gentechnik

Bei Hämophilie A und B wurde das defekte Gen vor kurzem entschlüsselt und es besteht in Zukunft evtl. die Möglichkeit dieses zu reparieren und wieder funktionstüchtig zu machen, wobei die Gabe der fehlenden Faktoren in Zukunft entfallen würde und die Betroffenen ein ganz normales Leben mit normaler Gerinnung führen können.

Die Gentechnik (ein Teilgebiet der Biotechnologie) brachte in Bezug auf die Herstellung von Faktor-VIII-Präparaten bahnbrechende Fortschritte. Die Faktor-VIII-Präparate wurden bis vor einigen Jahren aus dem Blutplasma von – vermeintlich – Gesunden, also Nichtblutern, gewonnen. Durch die Verunreinigungen des Blutplasma mit – bis dato – unbekannten Viren (HIV und Hepatitis-C-Virus) kam es in den achtziger Jahren zu dramatischen Infektionen von Hämophilen. Zwischenzeitlich kann man davon ausgehen, dass bekannte Viren in plasmatischen Präparaten herausgefiltert oder abgetötet werden. Zweifellos besteht zwangsläufig ein Restrisiko hinsichtlich neuer, unbekannter Viren.

Großbritannien z. B. hat aus den Blutskandalen der vorigen Jahrzehnte gelernt – nicht zuletzt ist England auch mit der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit entsprechend geschlagen – und plasmatische Präparate vollkommen verboten. Denn es ist mittlerweile möglich, den Blutgerinnungsfaktor VIII gentechnisch herzustellen. Er wird maschinell in Zellkulturen von Hamstern synthetisiert, isoliert und gereinigt. Das daraus entstandene Präparat wird Hämophilen (Bluterkranken) gespritzt, um Blutungen zu stoppen.

Seit einigen Jahren gibt es jetzt Faktor-VIII-Präparate, die auf biotechnologischer Basis hergestellt werden. Und selbst hier gibt es noch Unterschiede, ob im Herstellungsprozess noch Blutplasma und Albumin verwendet wird oder ob die Zellen quasi „Vegetarier“ sind und daher ganz ohne Zusatz von menschlichen oder tierischen Plasmaproteinen auskommen. Die letzt genannten können weder bekannte noch unbekannte oder in der Zukunft auftretende Viren oder Bakterien übertragen. Auf jeden Fall bieten die biotechnisch hergestellten Präparate eine sehr viel höhere Sicherheit vor Viren und anderen Verunreinigungen als direkt aus Blutplasma hergestellte Faktor VIII-Präparate.

Weblinks

>>> Deutsche Hämophiliegesellschaft
>>> Interessengemeinschaft Hämophiler e.V. - Seite mit Forum
>>> www.bluter-info.de - Seite mit Forum
>>> haemophilie.org - Seite des Pharmaherstellers Baxter mit Informationen zur Behandlung und zu Therapiezentren
>>> RBDD (Rare Bleeding Disorder Database) - Internationale Datenbank seltener Bluterkrankheiten (engl.)

Quellen

>>> Wikipedia
>>> RBDD (Rare Bleeding Disorder Database)
« Letzte Änderung: 10. Mai 2019, 10:32:50 von RalleGA »
Nicht die Dinge selbst, sondern nur unsere Vorstellungen über die Dinge machen uns glücklich oder unglücklich.
(Epiktet, griech. Philosoph, 50-138)

Offline RalleGA

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Re: Hämophilie (Bluterkrankheit)
« Antwort #1 am: 10. Mai 2019, 10:31:47 »
von-Willebrand-Syndrom

„Nicht heilbar, aber gut behandelbar"


Mit der Blutgerinnung verfügt unser Körper über eine ausgeklügelte Methode, um Blutungen zu stoppen und einen übermäßigen Blutverlust zu vermeiden. Bei rund 800.000 Menschen in Deutschland ist diese im Ernstfall lebensrettende Körperfunktion gestört.
Sie leiden unter dem so genannten von-Willebrand -Syndrom.
 
Durch den Defekt oder das Fehlen eines Proteins dauern Blutungen bei ihnen länger an oder fallen ungewöhnlich stark aus.
Im Alltag wird diese Störung schnell übersehen, bei größeren Verletzungen oder Operationen kann es bei, einem nicht behandelten vWS jedoch zu Komplikationen kommen.
Woran man ein vWS erkennt, wie es behandelt wird und was es für  Alltag, Freizeit und Beruf bedeutet, dazu informierten Expertinnen.

Hier die wichtigsten Fragen und Antworten:

Woran erkenne ich, ob eine Blutung zu lange andauert oder ungewöhnlich stark ist?

Zum Beispiel, wenn Sie trotz intensiver Maßnahmen zur Stillung nicht zu stoppen ist, also etwa durch konsequentes Abdrücken der Nase über mehrere Minuten oder Anlegen eines Druckverbands.

Wann gilt eine Regelblutung als so stark, dass man an eine Gerinnungsstörung denken sollte?
Das lässt sich anhand des so genannten PBAC-Score ermitteln: Die Patientinnen dokumentieren an jedem Tag ihrer Periode den Verbrauch an Binden oder Tampons - und das während einer gesamten Monatsblutung.
Je höher der Verbrauch und je stärker eine Binde oder ein Tampon durchblutet ist, desto höher ist die Punktzahl. Die Punkte werden am Ende der Periode addiert und der Arzt kann objektiv abschätzen, ob die Blutung tatsächlich zu stark war oder ob sie zu lange andauerte.

An wen wende ich mich, um Klarheit zu bekommen, ob ein vWS vorliegt?

Der erste Weg sollte immer zum Hausarzt oder Kinderarzt führen.
Dieser wird dann bei Bedarf eine Überweisung zu einem Spezialisten für Blutgerinnungsstörungen ausstellen.

Welche Untersuchungen werden durchgeführt?
Der Patient wird zu seiner Blutungsneigung befragt und ob es in seinem nahen Verwandtenkreis ähnliche Fälle gibt.
Neben dieser Anamnese erfolgt eine Blutuntersuchung, bei der die Menge, die Funktion und das Aussehen des von-Willebrand-Faktors bestimmt wird. In einzelnen Fällen sind auch genetische Untersuchungen erforderlich.

Ist ein von-Willebrand-Syndrom heilbar?
Das von- Willebrand -Syndrom ist eine angeborene Blutgerinnungsstörung und nicht heilbar - wohl aber gut behandelbar.
In sehr seltenen Fällen kann ein erworbenes vWS vorliegen, z.B. durch kombinierte Herzfehler, so dass nach Behandlung oder operativer Versorgung der Ursachen eine Normalisierung der Befunde möglich ist.

Wo liegt die Ursache?

Ein wesentlich an der Blutstillung beteiligtes Protein ist bei Menschen mit vWS entweder in zu geringer Konzentration vorhanden, ist fehlerhaft ausgebildet oder fehlt völlig.
Dabei handelt es sich um eine erbliche Gerinnungsstörung, weshalb die Familienanamnese eine wichtige Rolle bei der Diagnose spielt.

Wie sieht die Behandlung reines vWS aus?

Die Therapie richtet sich nach der individuellen Ausprägung der Beschwerden und der Situation des Patienten sowie nach dem vorliegenden vWS-Typ. Grundsätzlich besteht die Möglichkeit, die Menge des körpereigenen von-Willebrand-Eiweiß im Blut zu erhöhen.
Mithilfe des antidiuretischen Hormons Vasopressin (Desmopressin) wird die Ausschüttung des von-Willebrand-Eiweißes aus den körpereigenen Speichern angeregt.
Eine andere Therapiemöglichkeit ist das Zuführen des fehlenden von-Willebrand-Faktors von außen, durch Faktorpräparate.
In beiden Fällen erfolgt die Therapie über eine periphere Venenpunktion.
Zusätzlich kann ein so genanntes Antifibrinolytikum oral als unterstützende Zusatzbehandlung eingesetzt werden. 

Muss ich lebenslang eine Therapie erhalten?
Die meisten Patienten benötigen nur eine Therapie, wenn sie tatsächlich bluten oder wenn z.B. eine Operation ansteht.
Nur wenige Patienten, die ein schweres von- Willebrand-Syndrom aufweisen, benötigen lebenslang eine regelmäßige vorbeugende Therapie mit Gerinnungsfaktoren.

Muss ich mit Einschränkungen im Alltag rechnen?

Da am häufigsten milde Verlaufsformen des vWS vorliegen, ist in der Regel mit wenig Einschränkungen zu rechnen. Allerdings können auch schon bei kleineren Verletzungen, chirurgischen oder zahnärztlichen Eingriffen stärkere, behandlungsbedürftige Blutungen auftreten.
Vor einem geplanten Eingriff sollte deshalb immer der behandelnde Blutgerinnungsspezialist hinzugezogen werden.

Wie erfahren Rettungskräfte bei einem Unfall von meinem vWS?
Idealerweise tragen Menschen mit einem vWS jederzeit einen Notfallausweis mit sich, der z.B. beim vWSkostenlos bestellt werden kann.

Sollen Kinder mit vWS bestimmte Sportarten meiden?    Welche?
Generell befürworten wir immer eine sportliche Aktivität im Kindesalter, um den Apparat von Muskeln, Sehnen und Bänder zu stärken.
Bei schwereren Verlaufsformen des vWS sind jedoch Sportarten mit hohem Verletzungsrisiko wie z.B. Handball oder Boxen möglichst zu vermeiden. Aber auch diese Entscheidung richtet sich nach der klinischen Ausprägung des vWS bei den Patienten - und
die kann sich im Verlauf der Erkrankung ändern.


Fundquelle: Auszug – „GENARAL-ANZEIGER“  - Altmark März 2019
« Letzte Änderung: 10. Mai 2019, 11:08:01 von RalleGA »
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Offline RalleGA

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Re: Hämophilie (Bluterkrankheit) u.a. von-Willebrand-Syndrom
« Antwort #2 am: 15. Mai 2019, 07:22:48 »
Leben mit dem Willebrand-Syndrom

Therapie des von-Willebrand-Syndroms


Fundquelle: Auszug – „GENERAL-ANZEIGER“  - Altmark März 2019
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