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Autor Thema: Was ist das Langer-Giedion-Syndrom (TRPS2)?  (Gelesen 5825 mal)

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Offline busymouse

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Was ist das Langer-Giedion-Syndrom (TRPS2)?
« am: 04. August 2008, 16:29:19 »
Was ist das Langer-Giedion-Syndrom (TRPS2)?

Das Langer-Giedion-Syndrom (TRPS2) ist ein Fehlbildungs-Syndrom mit Minderwuchs, spärlichem Haar, kolbiger Nasenspitze, Zapfenepiphysen, schwerer Verkürzung aller Phalangen und aller Metacarpal- und Metatarsalknochen. Patienten mit Langer-Giedion-Syndrom (TRPS2) weisen zusätzlich zu den generellen Zeichen des TRPS zumeist eine leichte mentale Retardierung  sowie multiple kartilaginäre Exostosen auf, die auch als eigenständiges Krankheitsbild auftreten. Exostosen und Zapfenepiphysen entstehen in den ersten 5 Lebensjahren, wenn auch Atemwegsinfekte häufig sind. Die Exostosen treten vor allem an den Enden der langen Knochen auf, verursachen Schmerzen, schränken die Funktion ein und führen zu Deformitäten.

Eine frühe Diagnose des Langer-Giedion-Syndroms ist für die Gewährleistung einer kontinuierlichen orthopädischen Betreuung und für die Behandlung von Wachstums- und Gehörproblemen wichtig.

Das Langer-Giedion-Syndrom ist sehr selten. In Deutschland sind bisher weniger als 20 Patienten bekannt.

Erscheinungsbild

Das klinische Bild zeigt sich unheitlich. Nicht jedes Merkmal ist bei jedem Betroffenen vorhanden und vorhandene Merkmale können in ihrer Ausprägung variieren. Insbesondere durch die Exostosen wird das Langer-Giedion-Syndrom im Erscheinungsbild von TRPS1 und TRPS3 abgegrenzt.

  • Sehr häufige klinische Zeichen sind

    • Mikrozephalie
    • dünne/fehlende Augenbrauen
    • dünne Lippen
    • flaches/strukturarmes Philtrum
    • langes Philtrum
    • abstehende Ohren
    • zapfenförmige Epiphysen
    • Exostosen
    • leichte mentale Retardierung
    • submikroskopische Deletion


  • Häufige klinische Zeichen sind

    • Hypertelorismus
    • lateral abfallende Lidachsen
    • Enophthalmus
    • lange/große/plumpe Nase
    • breite Nase
    • Makrostomie
    • Zahnstellungs-Anomalie
    • große/lange Ohren
    • Schulterblatt-Anomalie
    • kurze Hände/Brachydaktylie
    • spärliches/schütteres Haar/Glatze
    • dünne/hypoplastische Fingernägel
    • dünne/hypoplastische Zehennägel
    • Asymmetrie/Hemihypertrophie des Körpers
    • Minderwuchs
    • Trisomie oder Monosomie (komplett/partiell)


  • Gelegentliche klinische Zeichen sind

    • breite Stirn
    • schmales Gesicht
    • Strabismus/Schielen
    • volle/dicke Lippen
    • hoher/schmaler Gaumen
    • tief angesetzte Ohren
    • schmaler Brustkorb
    • Skoliose
    • Halbwirbel/Blockwirbel
    • Spina bifida occulta
    • Gelenküberbeweglichkeit
    • Klinodaktylie des 5. Fingers
    • Klumpfuß/Knickfuß
    • überelastische Haut/vermehrte Dehnbarkeit
    • Pigmentnaevie


Genetische Ursachen

Alle Patienten mit Langer-Giedion-Syndrom haben eine Deletion unterschiedlicher Ausdehnung im langen Arm des Chromosoms 8 (8q24.1). Die Arbeitsgruppe am Institut für Humangenetik Essen hat (in Zusammenarbeit mit anderen) die hauptverantwortlichen Gene, TRPS1 und EXT1, identifiziert. Bei Patienten mit Langer-Giedion-Syndrom sind mindestens sechs benachbarte Gene deletiert, TRPS1, EIF3S3, RAD21, SLC30A8, THRAP6 und EXT1. Man spricht deshalb beim TRPS II von einem Gengruppen- oder Mikrodeletionssyndrom.

Alle TRP-Syndrome werden autosomal dominant mit vollständiger Penetranz vererbt. Wer die Mutation geerbt hat, zeigt also in jedem Fall auch das TRPS-Erscheinungsbild. Die Wahrscheinlichkeit, die Genveränderung an die eigenen Kinder weiterzugeben, beträgt unabhängig vom Geschlecht des Kindes 50 Prozent. Alle bisher gefundenen Deletionen bei Patienten mit Langer-Giedion-Syndrom sind allerdings spontan aufgetreten.

Quellen

>>> Orphanet
>>> Institut für Humangenetik Essen
>>> Arbeitsgruppe Tricho-Rhino-Phalangeale-Syndrome (TRPS) des BKMF

Link-Aktualisierung 30.05.2009
« Letzte Änderung: 30. Mai 2009, 13:53:05 von busymouse »
Nicht die Dinge selbst, sondern nur unsere Vorstellungen über die Dinge machen uns glücklich oder unglücklich.
(Epiktet, griech. Philosoph, 50-138)