Orpha Selbsthilfe Forum

Autor Thema: Was sind TRPS1 und TRPS3?  (Gelesen 3745 mal)

0 Mitglieder und 1 Gast betrachten dieses Thema.

Offline busymouse

  • Administrator
  • *****
  • Beiträge: 2.944
    • Orpha Selbsthilfe
  • Ich bin: : selbst betroffen
  • Krankheit: Lynch-Syndrom (HNPCC) und Tarlovzysten
Was sind TRPS1 und TRPS3?
« am: 04. August 2008, 14:15:44 »
Die Tricho-rhino-phalangealen Syndrome Typ 1 und 3 (TRPS1, TRPS3)

Die Tricho-rhino-phalangealen Syndrome Typ 1 und 3 (TRPS1, TRPS3) sind Fehlbildungs-Syndrome mit Minderwuchs, spärlichem Haar, kolbiger Nasenspitze, Zapfenepiphysen, schwerer Verkürzung aller Phalangen und aller Metacarpal- und Metatarsalknochen. Die Typen 1 und 3 der TRPS sind klinische Varianten der gleichen Krankheit. TRPS3 wird auch als Sugio–Kajii Syndrom bezeichnet und ist durch eine besondere Schwere des Auftretens mit stark ausgeprägtem Minderwuchs sehr schwerer Brachydaktylie gekennzeichnet.


Häufigkeit

In der Literatur wurden weltweit mehr als 100 Fälle von TRPS1 und 3 beschrieben. Das Institut für Humangenetik in Essen geht von mehr als 100 Patienten in Deutschland aus.


Erscheinungsbild

Das klinische Bild zeigt sich unheitlich. Nicht jedes Merkmal ist bei jedem Betroffenen vorhanden und vorhandene Merkmale können in ihrer Ausprägung variieren. Insbesondere durch normale Intelligenz und fehlende Exostosen werden TRPS1 und 3 vom Langer-Giedion-Syndrom (=TRPS2) unterschieden.

  • Sehr häufige klinische Zeichen sind

    • vorgewölbte Stirn
    • dreieckiges Gesicht
    • Retrognathie/Mikrognathie
    • dünne/fehlende Augenbrauen
    • lange/große/plumpe Nase
    • dünne Lippen
    • langes Philtrum
    • abstehende Ohren
    • große/lange Ohren
    • zapfenförmige Epiphysen
    • kurze Hände/Brachydaktylie
    • Klinodaktylie des 5. Fingers
    • Hypoplasie der distalen Phalangen
    • kurzer Fuß/Brachydaktylie der Zehen
    • spärliches/schütteres Haar/Glatze
    • Minderwuchs
    • autosomal-dominante Vererbung


  • Häufige klinische Zeichen sind

    • hoher/schmaler Gaumen
    • Zahnung-Anomalie
    • überzählige Zähne
    • Kielbrust
    • Lordose
    • Skoliose
    • Klauenhand/Beugekontrakturen aller Finger
    • Anomalie der Hüfte
    • Hallux valgus
    • Anomalie der Nägel
    • muskuläre Hypotonie


Genetische Ursachen

Ursache sind Mutationen im TPRS1-Gen in der Chromosomenregion 8q24.12. Die weitaus meisten Patienten mit TRPS I haben Punktmutationen in einem Bereich des TRPS1-Gens, der einen nukleären Zinkfinger-Transkriptionsfaktor kodiert. TRPS III wird ausschließlich durch eine so genannte Missense-Mutation auf Exon 6 des TRPS1-Gens verursacht.

Alle TRP-Syndrome werden autosomal dominant mit vollständiger Penetranz vererbt. Wer die Mutation geerbt hat, zeigt also in jedem Fall auch das TRPS-Erscheinungsbild. Die Wahrscheinlichkeit, die Genveränderung an die eigenen Kinder weiterzugeben, beträgt unabhängig vom Geschlecht des Kindes 50 Prozent.

Quellen

>>> Orphanet
>>> Institut für Humangenetik Essen
>>> Arbeitsgruppe Tricho-Rhino-Phalangeale-Syndrome (TRPS) des BKMF

Link-Aktualisierung am 30.05.2009
« Letzte Änderung: 30. Mai 2009, 13:53:28 von busymouse »
Nicht die Dinge selbst, sondern nur unsere Vorstellungen über die Dinge machen uns glücklich oder unglücklich.
(Epiktet, griech. Philosoph, 50-138)