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Autor Thema: Tricho-Rhino-Phalangeale-Syndrome  (Gelesen 14149 mal)

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Offline D.Reuter

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  • Ich bin: : selber Betroffen
  • Krankheit: Tricho-Rhino-Phalangeales-Syndrom 1
Tricho-Rhino-Phalangeale-Syndrome
« am: 17. Mai 2008, 23:39:26 »
Hallo
Ich bin 39 jahre alt und habe TRPS1 .........suche auf diesen wege Leute die diese Krankheit haben oder sich damit auskennen ..........leider ist es nicht so einfach jemanden zu finden deshalb versuche ich es hier ............weiß von mir das ich die einzige in Sachsen-Anhalt bin.
So sehen meine Hände durch diese Krankheit aus sie sind schon sehr in mitleidenschaft gezogen.


Durch diese Krankheit wurden mir schon ein künstliche Gelenke eingesetzt.



ALLGEMEINES
Die Tricho-Rhino-Phalangealen Syndrome (TRPS) sind seltene, vererbbare
Krankheiten. Man unterscheidet drei Typen der Syndrome: TRPS I, TRPS 2
und TRPS 3. TRPS 2 wird auch als Langer-Giedion-Syndrom (LGS)
bezeichnet.
Die Krankheitsbilder sind komplex und betreffen eine ganze Reihe von
Organen und Geweben. Solche komplexen Krankheitsbilder werden als
Syndrome bezeichnet.
Zwischen den drei Syndrom-Typen bestehen erhebliche Unterschiede
bezüglich der Schwere und der Häufigkeit der Krankheit: Das TRPS I zeigt
leichte Auswirkungen und ist relativ häufig, das schwerwiegende TRPS 2
ist viel seltener, TRPS 3 nur auf einzelne Familien beschränkt. Auch
innerhalb der Syndromtypen ist die Ausprägung der Merkmale sehr
unterschiedlich.
BEGRIFF
Die gemeinsamen körperlichen Zeichen wie spärliches Kopfhaar ("Tricho"),
eine lange, auffällig geformte Nase ("Rhino") und zapfenförmige
Wachtumsfugen ("Zapfenepiphysen") an den Fingerknochen, den
Phalangen ("Phalangeal"), gaben den Syndromen ihren Namen
URSACHE
Die verantwortlichen Gene sind bekannt: Das TRPS1-Gen und das EXT1Gen
liegen nah benachbart auf dem langen Arm des Chromosoms 8.
TRPS I kann verursacht werden durch:
• vollständigen oder teilweisen Verlust eines der beider
TRPS1-Gene (Jeder Mensch hat normalerweise
zwei "Kopien" jedes Gens.)
• Zerstörung des TRPS1-Gens durch eine
Chromosomenanomalie (d.h. einer Veränderung der
Struktur von Chromosom 8, z. B. einer Verlagerung eines
Chromosomenabschnitts an eine andere Stelle in demselben
oder einem anderen Chromosom)
• eine Veränderung einzelner oder weniger Bausteine
(Punktmutationen) des Erbgutes (DNS oder DNA) innerhalb
des TRPS1-Gens (häufigste Ursache), die zu einer
Inaktivierung des Gens führt (Nonsense-Mutation).
TRPS 2 (LGS) ist ein so genanntes Gengruppen-Syndrom (contiguous
gene syndrome). Allen Patienten fehlt aus einem Chromosom 8 ein mehr
oder weniger großer Bereich (Deletion), der mindestens das TRPS1- und
das EXT1-Gen umfasst. Je größer die Deletion, umso größer das Risiko,
dass auch weitere Gene verloren gegangen sind. Solche Patienten können
geistige Behinderungen und zusätzliche gesundheitliche Probleme haben.
TRPS 111wird ausschließlich durch eine folgenschwere Veränderung
(Missense-Mutation) an einer ganz bestimmten Stelle des TRPS1-Gens
(dem Exon 6) verursacht.
TYPISCHE SYMPTOME
Die Hauptunterschiede zwischen TRPS Typ 1 und Typ 3 betreffen das
Ausmaß der Veränderungen an Fingern und Zehen und den Kleinwuchs.
Beide sind beim TRPS 3 stärker ausgeprägt.
Patienten mit TRPS 2 haben zusätzlich zu den allgemeinen Zeichen des
TRPS multiple kartilaginäre Exostosen. Das sind zahlreiche (= multiple),
aus einer Knorpelanlage gebildete (= kartilaginäre) Knochenauswüchse (=
Exostosen), die auch als eigenständiges Krankheitsbild auftreten.
Folgende Symptome können, müssen aber nicht bei jedem Patienten mit
TRPS auftreten:

Kopf / Gesicht:
• spärliche, langsam wachsende Haare
• seitlich dünne Augenbrauen
• lange, auffällig geformte Nase
• langer, flacher Bereich zw. Nase und Lippenrot (Philtrum)
• schmale Lippen
• abstehende Ohren
• Kieferveränderungen (zu kleiner, zu weit zurück
liegender oder zu weit vorstehender Kiefer)
• Zahnveränderungen, z.B. fehlende oder überzählige Zähne,
verschiedene Gaumenfehlbildungen (v.a. weicher Gaumen)
• Schallleitungsschwerhörigkeit
• Augenfehlbildungen
Skelett
• Zapfenepiphysen (bei Kindern) s.o.
• kurze Finger und Zehen (Brachydaktylie)
• zusammengewachsene Finger (Syndaktylie)
• Achsenabweichung der Finger
• Hüftfehlbildungen
• Beinlängendifferenzen
• Kleinwuchs mit geringer Erwachsenengröße
• Gelenkprobleme (Schwellungen, Schmerzen,
Überstreckbarkeit bzw. Bewegungseinschränkungen)
• frühe Verschleißerscheinungen der Gelenke
(Osteoarthrose)
• erhöhte Knochenbrüchigkeit durch verminderte
Knochendichte
• Bandscheibenvorfälle
• Veränderungen der Schulterblätter
• multiple kartilaginäre Exostosen (nur beim TRPS 11)s.o.
Diverses
• allgemeine Muskelschwäche
• Probleme beim Füttern
• Gedeihstörungen
• enge obere Atemwege, Atemprobleme,
häufige Atemwegsinfekte
• schlaffe, faltige Haut (evtl. nur in der Kindheit)
• verzögerte Sprachentwicklung
• Herzfehler (z.B. Defekt der Herzkammerscheidewand)
• Rückfluss von Urin aus der Blase in das Nierenbecken
(vesiko-ureteraler Reflux)
• andere Fehlbildungen an Nieren, Harnwegen
und Geschlechtsorganen
• allgemeine Entwicklungsverzögerungen bis
mittelgradige geistige Behinderungen (v.a. TRPS 2)
Exostosen [1] (nur beim TRPS 2)
Bei "Multiplen kartilaginären Exostosen (Osteochondrome)" handelt es sich
um eine seltene, vererbbare Knochenkrankheit mit unterschiedlichen
Auswirkungen und mit noch nicht eindeutig geklärter Ursache Das
Wachstum der Exostosen erfolgt meist
unkontrolliert an den Knochenenden und kann zu
Bewegungseinschränkungen, Schmerzen, Verformungen der Knochen und
Einschränkungen des Längenwachstums führen. Eine bösartige
Entwicklung ist möglich, aber selten.
Exostosen sind gutartige Knochenvorsprünge oder Knochenausstülpungen,
die gestielt, auch hakenförmig oder breitbasig am Knochen meist in der
Nähe der Wachstumsfugen entstehen. Prinzipiell können alle Knochen
betroffen sein, bevorzugt jedoch die langen Röhrenknochen an Armen und
Beinen, während Gesicht und Schädel im Allgemeinen verschont bleiben.
Es handelt sich bei den Exostosen um einen unnormalen Knochenwuchs,
um gutartige Tumoren. Das Ausmaß von Größe und Anzahl der Exostosen
ist von Person zu Person unterschiedlich und damit auch der Umgang des
Körpers mit den Exostosen und die daraus resultierenden Folgen für die
betroffene Person.

http://www.langergiedionsyndrom.de/


« Letzte Änderung: 18. Januar 2009, 19:33:13 von D.Reuter »