Alpers-Huttenlocher-Syndrom
Erfahrungsbericht
Die Krankheit, Die F. hat, ist sehr selten. Unser Institut ist das einzige in Deutschland, welches sich dieser Krankheit angenommen hat“, erklärt Prof. Dr. med. Anibh Martin Das, Leiter der Pädiatrischen Stoffwechselmedizin der Medizinischen Hochschule Hannover,
Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen. Hier wird F. behandelt.
Ursache ist eine Stoffwechselstörung. Der Energiestoffwechsel wird gestört.
Viele Organe werden zerstört. So auch die Leber. Eine Lebertransplantation macht aber keinen Sinn.
Die Gene für das Syndrom sind im Körper. Im Laufe der ersten Lebensmonate entwickeln sich die vermehrt kranken Mitochondrien. Deshalb bricht die Krankheit auch erst später aus.
Die Krankheit ist vererbbar.
Der Gesundheitszustand von F. verschlechterte sich mit dem Leberversagen.
Es begannen Krampfanfälle, die Folgen haben.
So hat der Junge vor drei Wochen seine Sehkraft verloren.
F. Mutter: „Die Ärzte sagten uns, dass es keine Heilung und keine Behandlung für meinen Jungen gibt.
Sie könnten nur versuchen, die Krämpfe zu mindern.“
Für F. gab es einen Pflegegrad. Felix hat täglich Krampfanfälle. „Viele kleine.
Und die großen hinterlassen ihre Spuren“, so Mama J.
Der Junge benutzt seine linke Körperseite nur sehr wenig.
Seine Entwicklung ist derzeit auf dem Stand eines drei Monate alten Kindes.
Die Entwicklung ist rückläufig.
„Felix konnte vor der Krankheit schon mal die Flasche halten“, weiß Mama J.
Der Tagesablauf des blonden Jungen besteht aus schlafen, essen und schlafen.
Morgens und abends muss der Kleine jeweils elf verschiedene Medikamente schlucken.
J.: „Das waren schon mal mehr.“
Alle vier Stunden muss ihm seine Mama eine spezielle Lebernahrung verabreichen.
Dazwischen gibt es alle vier Stunden Magnesiumpulver.
Das Pulver wird im Tee aufgelöst.
Dazu muss er ein Nahrungsergänzungsmittel zur Gefäßerweiterung nehmen.
Felix nimmt das alles über eine Magensonde zu sich.
Der Junge kann nicht sprechen, gibt Babylaute von sich.
Er kann nicht krabbeln. Er kann nicht sitzen.
Auch die Krankenkasse IKK konnte mit dem AHS zunächst nichts anfangen.
Notfallmedikamente und lebensnotwendige Geräte sind vonnöten.
J.: „Ich muss bei einigen Medikamenten zuzahlen.“
Um mit F. an der frischen Luft Spaziergänge unternehmen zu können, kann sie derzeit auf einen Leih-Reha-Buggy fahren.
Dieser ist ergonomisch geformt und an die Körpermaße von Felix angepasst.
Da der Junge aber wächst, muss demnächst ein neuer Reha-Buggy her.
Die Kosten für diesen und für einen Therapiestuhl in Höhe von rund 4.000 € übernimmt die Krankenkasse.
Für das für F. lebensnotwendige Nahrungsergänzungsmittel übernahm die Krankenkasse bisher nicht die Kosten,
weil es kein Medikament ist.
Mittlerweile ist F. wach geworden und schreit. „Er hat einen Krampf“, so Mama J. und versucht, den Kleinen zu beruhigen.
Seine Schwester kommt ins Zimmer, streichelt liebevoll ihren kleinen Bruder und fragt: „Tut ihm das weh?“
F. beruhigt sich und ein Lächeln gleitet über sein Gesicht.
J. Oschatz: „Auf die Stimmen seiner Geschwister reagiert er immer positiv.“
Die alleinstehende Mutter erhält Unterstützung von vielen Seiten.
„Schon ein paar nette Worte und jeder Euro helfen.“
Im Hofladen im Dorf können die Leute für F. spenden.
Die beste Freundin von J. Anita aus Möckern und Nachbarin Jana, helfen bei der Betreuung der beiden größeren Kinder,
wenn Mama und F. mal wieder in der Klinik in Hannover sind.
„Wir machen das gerne. Die Unterstützung ist für mich selbstverständlich“.
Vor drei Wochen hat sich auch J. einem Gen-Test unterzogen.
Das Ergebnis liegt noch nicht vor.
Die Mutter weiß mittlerweile, dass ein Gen der Erzeuger und eins die Mutter hat.
Nach Absprache mit den behandelnden Ärzten in Hannover wird jetzt auch mit einem Palliativ-Team zusammengearbeitet. Das besondere Versorgungskonzept der Palliativpflege begleitet sterbenskranke Menschen am Ende ihres Lebens und verbessert ihre Lebensqualität. Viele sehr schwer kranke Patienten haben Angst vor Schmerzen in der letzten Phase ihres Lebens und möchten nicht leiden.
Eine angemessene Schmerzversorgung durch Palliativmedizin und Palliativpflege ermöglicht sterbenden Menschen und chronisch schwerkranken Patienten mit fortschreitenden degenerativen Krankheiten und begrenzter Lebenserwartung ein würdevolles Leben mit mehr Lebensqualität.
Die Familie benötigt nicht nur Unterstützung in den alltäglichen Dingen.
Die größte Sorge für Jessica Oschatz ist es, das sie ihren Sohn nicht würdevoll verabschieden und beerdigen kann.
Fundquelle: Auszug – „VOLKSSTIMME“ Oktober 2017
Thema: Alpers-Huttenlocher-Syndrom (AHS) - Erfahrungsbericht + mehr (Gelesen 1046 mal)