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Autor Thema: Neuvorstellung 27 Jahre v.a. Friedreich Ataxie  (Gelesen 6073 mal)

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Offline steff282

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Neuvorstellung 27 Jahre v.a. Friedreich Ataxie
« am: 30. Juli 2014, 18:03:14 »
Hallo an alle,
ich heiße Stefanie und bin 27 Jahre alt. Bei mir wurde vor ein paar Wochen die Verdachtsdiagnose Friedreich Ataxie gestellt. Das war ein ganz schöner Schock für mich, ich leite seit über 10 Jahre an verschiedenen Symptomen wie z.B. Tremor in den Armen, Gangunsicherheiten und Gleichgewichtsunsicherheiten. Aber ich bin auf Grund viele Umzüge bei vielen verschiedenen Ärzten gewesen und jeder hat gesagt wenn ich z.B. kein Einbein stand hin bekommen hatte, ich wäre nur unsportlich und ich soll Sport machen dann wird das schon oder das wäre alles nur psychische Einbildung. Vor ein paar Wochen aber bin ich durch Zufall aber einen Neurologen geraten und der hat mich aber gleich ins Krankenhaus eingewiesen weil ihn mein körperlicher Zufall überhaupt nicht gefallen hat. Im Krankenhaus haben Sie dann viele Tests gemacht und mir dann gesagt das alle Tests hochgradig pathologisch ausgefallen sind und Sie den Verdacht auf Friedreich Ataxie haben. Da aber die Erkrankung nur sehr schleichend voran schreiten würde bei mir müsste ich mich noch bis September gedulden wo ich dann ein Termin beim Genetiker habe um es 100% absichern zu lassen.
Hat noch jemand hier in diesen Forum diese Erkrankung? Ich würde mich gerne Austauschen.
Liebe Grüße Steffi

Offline PapasSohn

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Re: Neuvorstellung 27 Jahre v.a. Friedreich Ataxie
« Antwort #1 am: 26. August 2014, 21:14:02 »
Hallo Stefanie,
mein Sohn, 17 Jahre alt, hat die Friedreich Ataxie. Auch er hat viele Arztbesuche hinter sich gehabt, bis die Diagnose fest stand. Erst eine mikrobiologische Untersuchung seiner Genetik hat Aufschluss gegeben. Zusätzlich haben wir Eltern auch unser Blut mikrobiologisch untersuchen lassen, mit dem Ergebnis, dass auch wir Gendefekte haben, die sich aber nicht bemerkbar machen, jedoch die Ursache für die Krankheit unseres Sohnes sind. Deine Nervenleitgeschwindigkeit ist weit unter dem untersten Normalwert, Reflexe werden teilweise nicht ausgelöst. Gleichgewichtsstörungen hat er, und wenn er im Stehen die Augen schließt fällt er um. Und noch viele, viele andere Sachen, die sein Leben beeinträchtigen. Wenn du mehr erfahren möchtest, helfe ich dir gerne.

Viele Grüße  :dd

Michael

Offline steff282

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Re: Neuvorstellung 27 Jahre v.a. Friedreich Ataxie
« Antwort #2 am: 01. September 2014, 12:36:44 »
Hallo Michael,
vielen Dank für deine Antwort, ich war im Juli im Krankenhaus auf der Neurologie. Meine Test waren alle sehr schlecht vor allem der Nervenleitgeschwindigkeitstest war laut den Ärzten hochgradig pathologisch. Am Montag muss ich zum Genetiker, wo dann die Erkrankung zu 100 % bestätigt werden soll. Mein Neurologe sagte zu mir wenn der Genetiker die Erkrankung bestätigt wo von er aus geht dann soll ich einen Schwerbehinderten Ausweis beantragen. Habt ihr damit Erfahrung? Was macht dein Sohn mit der Arbeit?
liebe Grüße Stefanie

Offline RalleGA

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Re: Neuvorstellung 27 Jahre v.a. Friedreich Ataxie
« Antwort #3 am: 01. September 2014, 14:22:12 »
Hallo Stefanie,

vielleicht kennst Du diesen Text.... noch  ;-)

Das hört sich hart an, aber daher empfehle ich Dir (und auch der Neurologe), dass Du jetzt folgendes
(da noch nicht getan) möglichst sofort tun solltest.

- Beantrage einen Schwerbehindertenausweis
(siehe unter www.versorgungsaemter.de)

Jede Beeinträchtigung wirkt sich ja anders aus, deshalb kann und werde ich nie sagen, dass Du auch eine Schwerbehinderung
- Grad der Behinderung = GdB 50 und mehr - festgestellt bekommst.
Aber wenn Du den Antrag nicht stellst, wirst Du es ja auch nicht erfahren, oder ???
In begründeten Fällen kann und soll(te) gegen den Bescheid ja auch widersprochen werden.

Ich geben Dir dann gerne weitere Hinweise + Tipps;
und nie Widerspruchsfristen versäumen.... :doz

- Stellt bei der Krankenkasse einen Nachweis auf chronisch krank

(Zuzahlung "nur" noch 1% vom Brutto und "gilt für die ganze Belegschaft" in deiner Wohnung)

dies o.g. wird im Rahmen der Akutbehandlung immer gerne verdrängt

Also gib Dir einen Ruck und auf gehts.
Es gibt keine Erfahrungen, ohne Antragstellung.  :guckstdu

Jeder Fall ist irgendwie anders und jede/r ist ein Einzelfall.
Es gibt zwar Pauschalen, aber die sind für Jederman"n" und Frau nicht immer anwendbar.

Ralf  ;)
Wenn ich morgens aufwache und habe keine Schmerzen mehr - dann bin ich tot.

Offline PapasSohn

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Re: Neuvorstellung 27 Jahre v.a. Friedreich Ataxie
« Antwort #4 am: 01. September 2014, 16:58:44 »
Hallo Stefanie,
mein Sohn hat problemlos einen Behindertenausweis bekommen. Aber es gibt etwas zu bedenken. Stichwort Versicherungen. Falls du keine Versicherung gegen Arbeitsunfähigkeit hast, bedenke, dass die Friedreich-Ataxie bei fast allen Versicherungen als nicht versicherungsfähig eingeordnet ist. Wie, wenn dein Befund positiv sein wird, dein Krankheitsverlauf sein wird, kann dir niemand voraus sagen. Vielleicht wirst du nie eine Versicherung in Anspruch nehmen müssen.
Da bei meinem Sohn die Krankheit relativ weit fortgeschritten ist (er ist auf den Rolli angewiesen und seine Feinmotorik ist auch nicht mehr gut) steht sein Arbeitsleben unter einem großen Fragezeichen. Er möchte GTA (gestaltungstechnischer Assistent) werden. Ob er überhaupt jemals "richtig" arbeiten kann, das steht in den Sternen...
Gerne beantworte ich dir weitere Fragen, wenn du magst.

Einen lieben Gruß

Michael

Offline Tarzana

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Re: Neuvorstellung 27 Jahre v.a. Friedreich Ataxie
« Antwort #5 am: 02. Januar 2015, 20:50:28 »
hi  ;)

Ich habe die selbe Krankheit - Friedreich Ataxie.
Bei mir wurde es mit 12 festgesellt und mit 13 kam der Rolli.
Habe dazu noch Spastik und starke Schmerzen und beides ist schlimm.
Ich bin sehr einsam.
Ich habe zwar Familie, aber da ist für mich ist nur Mutter und die hat auch noch Andres zu tun.
Ich häng` allein in meinem Zimmer rum.
Ich bin ein seeliches Wrack und ich will nicht mehr allein sein.                 

                                                                                                                                                                                                                                           
« Letzte Änderung: 03. Januar 2015, 10:42:00 von RalleGA »

Offline Leia

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Re: Neuvorstellung 27 Jahre v.a. Friedreich Ataxie
« Antwort #6 am: 22. Februar 2015, 10:31:17 »
Hallo Stefanie,
Ich bin Mutter eines 13-Jährigen Mädchens.
Bei meiner Tochter ist vor einem halben Jahr Friedreich Ataxie festgestellt worden  :(.
Sie ist aber noch nicht so schwer betroffen, kämpft aber momentan schwer mit der Verarbeitung der Diagnose.
Sie hat auch noch einen Immundefekt dazu, und muss deswegen Infusionen bekommen.
Du hast jetzt bestimmt das Ergebnis der molekular-genetische Untersuchung.
Hat diese die Diagnose Friedreich Ataxie bestätigt? Es gibt nämlich mehrere Ataxie-Arten.
Ich kann verstehen, wenn ich Deinen Bericht lese, dass Du sehr verunsichert bist, und dass Du mehr Austausch mit anderen brauchst. Weißt Du schon Bescheid, dass es die Deutsche Heredo-Ataxie-Gesellschaft gibt? Dies ist der Patienten-Verein für alle Leute mit Ataxien.
Die findest Du unter www.Ataxie.de.
Ich habe mich dort schon mit mehreren Patienten ausgetauscht.
Du kannst dort chatten mit anderen Patienten.
Wir machen uns zur Zeit schlau über die Erkrankung und alles drum herum.
 Ist gar nicht so einfach, weil die Erkrankung bei jedem Patienten anders verläuft.
Wenn Du Friedreich Ataxie hast, kannst Du dich im Efacts-Register registrieren lassen.
Dann wirst Du über neue Entwicklungen auf dem Laufenden gehalten
und erfährst über die Entdeckung neuer Therapien oder Medikamente  :aah

Ich wünsche Dir erstmal viel Kraft und alles Gute  :supi

Liebe Grüße,
Leia
« Letzte Änderung: 22. Februar 2015, 19:22:26 von RalleGA »