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Autor Thema: "Seltene Krankheit" - was bedeutet das für den Alltag?  (Gelesen 22168 mal)

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Offline busymouse

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Re: "Seltene Krankheit" - was bedeutet das für den Alltag?
« Antwort #30 am: 05. Mai 2014, 21:32:43 »
Ein fröhliches Hallo in die Runde,

ich hole das immer noch aktuelle Thema mal wieder aus der Versenkung.  ;-)

Das hatten wir bereits:

  • Bis man bei einem Arzt gelandet ist, der das Krankheitsbild kennt, dauert es mitunter ewig.
  • Therapien, ob z.B. medikamentös oder chirurgisch, sind überwiegend wenig erprobt.
  • Spezielle Selbsthilfegruppen gibt es so gut wie nicht.
  • Es gibt auch keine Bücher darüber.
  • Selbst im Internet sucht man oft vergeblich nach verständlichen Informationen.
  • Es kann Probleme bei der Einstufung eines GdB geben, da kaum Erfahrungswerte vorliegen und die GdB-Liste das spezielle Problem nicht beinhaltet
  • Es kann Schwierigkeiten bei der Versorgung mit speziellen Medikamenten bzw. Hilfsmitteln geben.
  • Falls eine Pflegestufe beantragt wird, hat der Gutachter meist keine Erfahrung mit dem speziellen Krankheitsbild.
  • Wenn man keinen Arzt in der Nähe hat, der sich mit der Krankheit auskennt, muss man mühsamst alle Infos selbst zusammentragen und dafür gegebenfalls noch Englisch und medizinisches Fach-Chinesisch lernen.  :doz
  • Dann steht man mit der selbst zusammengestellten Info-Mappe oder seinem selbst zusammengeschriebenen Zettel im Regen und sucht nach einem Arzt, der das selbst erlangte Wissen anerkennt und bereit ist, sich weitergehend schlau zu machen.  :guckstdu
  • Jedem neuen Arzt und auch allen anderen Menschen muss man beständig alles wieder von A - Z erzählen.  ::)
  • Auch muss man das Wissen eines Arztes viel mehr hinterfragen als normal. Mitunter wird Nicht-Wissen so in Fach-Chinesisch verpackt, dass sich für den Laien alles ganz logisch anhört. Dass die ärztlichen Auskünfte so nicht vollständig oder evtl. nicht ganz richtig waren, merkt man oft erst, nachdem man sich eine Zweit- und Drittmeinung eingeholt hat.
  • Ganz große Probleme haben betroffene Menschen, die intellektuell bzw. aufgrund ihrer Bildung nicht in der Lage sind, sich über ihre Erkrankung eingehend zu informieren.
  • Viele seltene Krankheiten sind genetisch bedingt. Erfahre ich, dass ich betroffen bin, stellt sich die Frage, ob ich damit auch eine Verantwortung meiner Familie gegenüber habe:
    • Wie weit sollte ich meine erwachsenen Verwandten aufklären, dass sie oder ihre Kinder betroffen sein könnten?  :-\
    • Wie eröffne ich so ein Gespräch? Nicht jeder möchte es vielleicht wissen....  :o
    • Wie gehe ich mit meinen eigenen Kindern um, die - so sie gesund sind - die Krankheit vielleicht übertragen können?
    • Wie gehe ich mit meiner eigenen Kinderplanung um? :'(
    • Wie gehe ich mit meinen ebenfalls betroffenen Kindern um?
  • Letztendlich bedeutet "seltene Krankheit" immer auch eine enorme psychische Belastung, die aus allen bisher genannten Punkten resultiert.
  • Und bei jedem neuen körperlichen Problem steht die Frage im Hintergrund, ob das jetzt auch wieder ein Teil der Krankheit sein könnte.

Diesen Punkt hänge ich jetzt noch dran:

  • Gehe ich  mit einem seltenen Krebssyndrom in eine herkömmliche Krebs-Selbsthilfegruppe, bekomme ich hinsichtlich der Behandlung möglicherweise falsche oder sogar gefährliche Informationen. Das könnte auch für andere seltene Krankheiten gelten.

Fällt Euch noch etwas ein?

 ;) Liebe Grüße Birgit
Nicht die Dinge selbst, sondern nur unsere Vorstellungen über die Dinge machen uns glücklich oder unglücklich.
(Epiktet, griech. Philosoph, 50-138)

Offline RalleGA

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Re: "Seltene Krankheit" - was bedeutet das für den Alltag?
« Antwort #31 am: 06. Januar 2015, 08:06:55 »
Hilfe bei seltenen Krankheiten

"Waisenkinder der Medizin"

werden die Seltenen Erkrankungen des Menschen auch genannt.


Die Betroffenen erwarten Hilfestellungen und treffen vielfach auf ein Unverständnis der im Gesundheitssystem handelnden Personen gegenüber ihren berechtigten Wünschen nach einer sinnvollen Diagnostik und Therapie.
Um dem entgegenzuwirken, haben jetzt das Universitätsklinikum Magdeburg und die AOK Sachsen-Anhalt einen Vertrag unterzeichnet.
 Dessen Ziel ist, die schnelle Diagnose und eine interdisziplinäre Versorgung von Kindern und Jugendlichen durch das Mitteldeutsche Kompetenznetz für Seltene Erkrankungen (MKSE) zu sichern.

Das MKSE ist die Kontakt- und Zuweisungsschnittstelle, um die mühevolle und nicht immer einfache Suche nach einer geeigneten Anlaufstelle zu erleichtern.
Dies erfolgt mit Hilfe eines Facharztes für Kinderheilkunde, der als Lotse fungiert und anhand des jeweiligen Einzelfalls die Zusammenarbeit bundesweit koordiniert.
Die Vielzahl möglicher Ursachen und teilweise sehr unspezifische Symptome führen dazu, dass die Diagnose häufig erst nach Jahren gestellt und inzwischen verfügbare, wirksame Therapien nicht oder verspätet angewandt werden, berichtet Prof. Dr. Klaus Mohnike, Leiter des MKSE.
In vielen Jahren hat er klinische Erfahrung als Kinderarzt im Uniklinikum gesammelt.

Seine Einschätzung: Etwa 8.000 Erkrankungen sind so selten, dass ein Hausarzt nur alle paar Jahre oder sogar nie in seinem Berufsleben einen Betroffenen behandelt.
Andererseits habe die moderne Forschung Verfahren entwickelt, die eine exakte Diagnose und oft auf deren Basis eine Therapie ermöglichen.
Als erste gesetzliche Krankenkasse unterstützt die AOK in Sachsen-Anhalt die Lotsen.
Der Lotse habe dabei eine wichtige Rolle: Er untersucht die Betroffenen und nimmt Kontakt zu Experten auf - egal ob in Berlin, Sydney oder San Francisco - um eine Lösung für die richtige Therapie zu finden.

Neben dem Magdeburger Universitätsklinikum sind am MKSE das Universitätsklinikum der Martin-Luther-Universität Halle-Wittenberg, weitere Krankenhäuser und Ärzte beteiligt.

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen                     

Fundquelle: Auszug – „VOLKSSTIMME“ Januar  2015
« Letzte Änderung: 06. Januar 2015, 08:08:54 von RalleGA »
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Offline RalleGA

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Re: "Seltene Krankheit" - was bedeutet das für den Alltag?
« Antwort #32 am: 29. Februar 2016, 09:41:17 »
Seltene Erkrankungen und der lange Weg zur Diagnose

Mehrere Tausend Krankheiten sind so selten, dass auch viele Ärzte ihren Namen nicht kennen.
Entsprechend steinig und quälend langwierig ist für die Patienten der Weg bis zur Diagnose -
wenn es überhaupt einen Namen für die Beschwerden gibt.

Sie sind sehr viele und doch oft allein:

Rund vier Millionen Menschen in Deutschland haben eine seltene Erkrankung - ein Krankheitsbild,
von dem unter 10.000 Menschen maximal 5 betroffen sind, so die Definition in der Europäischen Union.

Viele der Krankheiten begleiten die Betroffenen ein Leben lang.
Bei vier von fünf liegt die Ursache in den Genen. Heilbar sind die wenigsten.
Die Bandbreite bei den seltenen Erkrankungen ist enorm groß, sagt Professor Olaf Rieß, Direktor des Instituts für Medizinische Genetik und Sprecher des Zentrums für Seltene Erkrankungen an der Universität Tübingen.
Beim Williams-Beuren-Syndrom zum Beispiel kann der Verlust von genetischem Material unter anderem zu Herzfehlern, unterschiedlich ausgeprägten kognitiven Beeinträchtigungen, Wachstumsverzögerungen und einer besonderen Gesichtsform führen.
Dass sämtliche Beschwerden auf eine Erkrankung zurückgehen, wird oft erst spät erkannt:
Fachärzte konzentrieren sich bei der Suche nach der Ursache naturgemäß zunächst auf ihre Disziplin.

Doch die seltenen Erkrankungen sprengen diesen Rahmen.
Viele Patienten werden zwar vom Hausarzt zum Facharzt überwiesen, aber dort kommen sie dann nicht weiter,
berichtet Rieß. Die Folge: Sie versuchen es beim nächsten Facharzt, oft beginnt eine jahrelange Odyssee.

Die ersten Anzeichen seltener Erkrankungen können zudem sehr unspezifisch sein.
Dass ihr Kind unruhiger war als andere Babys, mit neuen Eindrücken und fremder Umgebung schlecht zurechtkam, fiel Jörg Richstein und seiner Frau schon früh auf. Er ist Vorsitzender der Interessengemeinschaft Fragiles-X. Das ist eine seltene Erkrankung, die durch einen Defekt auf dem X-Chromosom hervorgerufen wird und die sein Sohn hat. Die Symptome zu einem Krankheitsbild zusammenzufügen, ist nämlich auch beim Fragilen-X Syndrom schwierig: Bei den betroffenen Kindern fehlen wesentliche Entwicklungsschritte wie Sitzen, Krabbeln, Laufen, auch die Sprachentwicklung setzt spät oder gar nicht ein. Sie haben Probleme mit der Feinmotorik, zeigen aber auch Aufmerksamkeitsdefizite und Hyperaktivität. Die Lern- und geistige Behinderung wird erst spät offensichtlich.

Eine Diagnose bedeutet in vielen Fällen Gewissheit, dass die Erkrankung nicht heilbar ist - und sei dennoch enorm wichtig, sagt Richstein: Wenn die Beschwerden einen Namen haben, kann man gezielt nach Behandlungsmöglichkeiten suchen. Bei Krankheiten, die vererbt werden, spielt noch ein zweiter Aspekt eine Rolle: Eltern können sich dann vor einer weiteren Schwangerschaft gezielt beraten lassen. Moderne Verfahren erleichtern die Identifizierung von Gendefekten, werden aber in vielen Fällen nicht von den Krankenkassen bezahlt.

Die Zentren für Seltene Erkrankungen sind Ansprechpartner für die Diagnose als auch die Behandlung. Den Kontakt muss der behandelnde Arzt herstellen. Betroffene und Spezialisten zueinander zu bringen, ist auch das Ziel des Projekts se-atlas: In einer Datenbank werden Informationen über Behandlungsmöglichkeiten gesammelt. Die Webseite zeigt an, welche seltenen Erkrankungen wo behandelt werden. Für Deutschland haben wir mittlerweile eine gute Datenbasis. Sie soll nun noch um Informationen über Spezialisten im europäischen Ausland ergänzt werden, sagt Holger Storf, Leiter des Projekts, das am Universitätsklinikum in Frankfurt am Main angesiedelt ist.
Neben den Kontaktdaten von Kliniken und Ärzten nennt der Versorgungsatlas auch Selbsthilfe- und Patientenorganisationen: Gerade wenn es, wie bei seltenen Erkrankungen, so wenige Betroffene gibt, ist die Selbsthilfe enorm wichtig, ist die Erfahrung, die Richstein gemacht hat. Um Ressourcen und Know-how der vielen Selbsthilfegruppen zu bündeln, wurde 2004 die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen gegründet. Sie vernetzt mehr als 120 Organisationen und bietet mit einer Betroffenen- und Angehörigenberatung die einzige zentrale Anlaufstelle in Deutschland.

Nationaler Aktionsplan für Menschen mit seltenen Erkrankungen

"se-atlas"

Tag de Seltenen Erkrankungen

Liste der Zentren für Seltene Erkrankungen

Fundquelle: Auszug – „VOLKSSTIMME“  Februar 2016         
« Letzte Änderung: 29. Februar 2016, 09:58:22 von RalleGA »
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Offline RalleGA

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Re: "Seltene Krankheit" - was bedeutet das für den Alltag?
« Antwort #33 am: 09. November 2017, 10:11:17 »
Seltene Krankheit -

Sie litt an Paranoia, kam in Psychiatrie - ein Zufall rettete sie


Eine junge Frau kommt in die Psychiatrie.
Sie gibt Rätsel auf.
Diagnose: Verfolgungswahn
Doch die Ärzte deuten die Anzeichen falsch – mit fatalen Folgen.


die richtige Diagnose:
Autoimmun-Enzephalitis - einer Entzündung des Gehirns


Ratgeber der ALTMARK-Zeitung

Fotostrecke - seltene Krankheiten

Fundquelle: Auszug – „ALTMARK-Zeitung“  September 2017
« Letzte Änderung: 09. November 2017, 10:15:11 von RalleGA »
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Offline RalleGA

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Re: "Seltene Krankheit" - was bedeutet das für den Alltag?
« Antwort #34 am: 03. Februar 2018, 09:45:42 »
Menschen mit seltenen Krankheiten soll durch neue Struktur schneller geholfen werden

Lotsen helfen bei der Genesung


Patienten mit seltenen Erkrankungen sollen in Sachsen-Anhalt schneller eine Diagnose und die entsprechende Therapie erhalten.
Dazu entsteht im Mitteldeutschen Kompetenznetz für seltene Erkrankungen (MKSE) eine spezielle Lotsenstruktur mit je einem Facharzt für die körperlichen und psychiatrisch-psychosomatischen Beschwerden, sagte der Leiter des MKSE, Klaus Mohnike in Magdeburg.
Sie seien bundes- und europaweit vernetzt und sollen Betroffenen und ihren Hausärzten den Weg zu den richtigen Spezialisten weisen.

Für Patienten sei es oft eine Frage des Zufalls, ob sie an den richtigen Arzt geraten, sagte Mohnike,
Am Magdeburger Universitätsklinikum gebe es das Kompetenznetz seit 2013, eine enge Zusammenarbeit gibt es mit dem Uniklinikum Halle und weiteren Kliniken im Land. Das MKSE erreichen jährlich 350 bis 400 Anfragen überwiegend von Patienten selbst.

Sie hätten oft eine Odyssee durch zahlreiche Arztpraxen hinter sich - eine klare Diagnose fehle häufig dennoch.
Nicht nur personell sei man an die Grenzen gestoßen.
Mohnike und seine Kollegen in bundesweit elf ähnlichen Kompetenzzentren für seltene Erkrankungen erörtern unklare Fälle gemeinsam, tauschen sich aus und kennen die entsprechenden Spezialisten.
Mohnike berichtete von einem Kind, bei dem schon im Neugeborenenalter Parkinson aufgetreten ist.
Es liege ein Gendefekt vor, der den Stoffwechsel schwer beeinträchtige.
Die Häufigkeit dieser Erkrankung liege bei eins zu einer Million. Kollegen in Heidelberg hätten fünf solcher Patienten -
entsprechend werde das Kind zwar in Magdeburg untersucht, aber aus Heidelberg beraten.

Eine Erkrankung gilt in der Europäischen Union als selten, wenn höchstens fünf von 10.000 Menschen von ihr betroffen sind. Aktuell wird von bis zu 8.000 unterschiedlichen seltenen Erkrankungen ausgegangen. Die Patienten tauschen sich laut Sozialministerin Petra Grimm-Benne (SPD) rege untereinander aus und seien der Motor für das Projekt und für stetige Verbesserungen gewesen.

Für das auf drei Jahre angelegte Projekt wurden laut Mohnike 450.000 € aus dem Innovationsfonds der gesetzlichen Krankenversicherung eingeworben. Der Innovationsfonds speist sich aus Mitgliedsbeiträgen. Zwischen 2016 und 2019 kommen den Angaben zufolge so jährlich rund 300 Millionen Euro für neue Versorgungsformen und die Forschung zusammen.

Fundquelle: Auszug – „ALTMARK-ZEITUNG“  Januar 2018
« Letzte Änderung: 03. Februar 2018, 09:51:40 von RalleGA »
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Re: "Seltene Krankheit" - was bedeutet das für den Alltag?
« Antwort #35 am: 17. Oktober 2018, 09:59:42 »
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