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Autor Thema: "Seltene Krankheit" - was bedeutet das für den Alltag?  (Gelesen 22169 mal)

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Offline Smile

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Re: "Seltene Krankheit" - was bedeutet das für den Alltag?
« Antwort #15 am: 10. August 2008, 22:28:02 »
Hallo Birgit....
ja die Entfernung der rechten Niere bei meiner Tochter hängt mit TRPS 1 zusammen.( vesiko-ureteraler Reflux )Da haben wir die Bestätigung aus der Humangenetik.
Als sie fünf war hatte sie immer Probleme die Blase ganz zu leeren.Es wurden immer wieder Kontrollen durchgeführt( Kontrastmittel, Röntgen, Blasenspiegelung ect. )Dann kam der Satz auf, es wäre seelisch,weil sie auch immer den Schlüpfer nass hatte.
Dadurch das sie immer Resturin in der Blase hatte entstand ein Reflux zwischen Nieren und Blase.
Ständige Blasenentzündungen mit über 20 Zysten waren die Folge...
Die rechte Niere hat durch die ganzen Entzündungen aufgegeben.
Erst als wir den Arzt gewechselt haben, wurde die rechte Niere entfernt.....
 die Blasenentzündungen und die Zysten waren verschwunden. Jetzt geht Sie alle halbe Jahr zur Kontrolle und sie muß keine Medikamente mehr einnehmen.
Ob die Hodenentfernung mit TRPS1 zusammenhängt kann ich noch nicht sagen. Will mich mit Dr. L. in Verbindung setzen.
LG UTe

Offline busymouse

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Re: "Seltene Krankheit" - was bedeutet das für den Alltag?
« Antwort #16 am: 12. August 2008, 17:19:58 »
Uuuiiih,

so viele Zysten? Das ist 'ne Menge...  :shock Was wohl passiert wäre, wenn Ihr den Arzt nicht gewechselt hättet... *nichtdrandenkenmag*  >:( Da hat Deine Tochter ja echt noch mal Glück im Unglück gehabt....

Dass es auch Organ-Probleme geben kann, das steht in der Liste der Symptome für TRPS 1 und 3 gar nicht mit drin. Wenn Dr. L. da noch etwas zu sagen sollte, dann immer her mit den wichtigen Infos! Du kannst ihn dann gerne mal fragen, wo man dazu Informationen im Internet findet.

 ;) Grüssi Birgit
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Offline Smile

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Re: "Seltene Krankheit" - was bedeutet das für den Alltag?
« Antwort #17 am: 14. August 2008, 13:40:08 »
Hallo Birgit... was ich jetzt weiß :
 dass die Nierengeschichte bei meiner Tochter mit TRPS 1 zusammen hängt !!! Ob die Entfernung des Hodens bei meinem Sohn etwas damit zu tun hat, kann ich noch nicht sagen. :?\Die Ärzte halten sich etwas bedeckt.Ich muß jetzt am 25.ten zum Nieren röntgen ( Kontrastmittel ect. )beim Urologen. Kenne das schon.....dann sehen wir weiter. Gruß Ute

Offline Frau Lachmann

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Re: "Seltene Krankheit" - was bedeutet das für den Alltag?
« Antwort #18 am: 21. Januar 2009, 22:51:08 »
    • Jedem neuen Arzt und auch allen anderen Menschen muss man beständig Alles wieder von A - Z erzählen.  ::)

    Da mir das auch auf den Keks ging, habe ich alles in einer Eigenanamnese aufgeschrieben, ausgedruckt und in die Tasche gesteckt. So habe ich alle Krankheitsnamen, Daten von OPs und wichtigen Untersuchungen immer bei der Hand und muß so nicht immer wieder bei neuen Ärzten und/oder bei Notaufnahmen alles neu erklären. Außerdem weiß ich wirklich nicht alle OP-Daten auswendig. ;-)

    Manche Ärtze, speziell Notaufnahme, wollen natürlich den Zettel nicht sehen, sondern wollen alles von mir persönlich hören.  :shock Aber wenn man dann "halbtot"  :), in den Seilen hängt, mag ich nicht reden und stelle mich dann quer. Erst lesen, dann darüber reden.  ;D

    Ansonsten bin ich immer ein netter Patient, muß ich jetzt mal sagen.  ;-)

    Gruß Lachi

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    Re: "Seltene Krankheit" - was bedeutet das für den Alltag?
    « Antwort #19 am: 22. Januar 2009, 19:07:37 »
    Hi Lachi,

    das Ganze handlich auf ein Blatt Papier zu bringen, ist eine gute Idee. :supi Ich schleppe bislang immer eine komplette Mappe mit mir herum, die zudem auch noch beständig dicker wird... 

    Ein guter Arzt hat mit mir auch eine nette Patientin.

    Ärzte, die sich ohne Ahnung aufblasen, bekommen dagegen nur ein kurzes Wortgefecht von mir geliefert und sehen mich dann nie wieder.

     :) Grüssi Birgit
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    Re: "Seltene Krankheit" - was bedeutet das für den Alltag?
    « Antwort #20 am: 06. Februar 2010, 09:38:46 »
    Ein fröhliches Hallo in die Runde,

    ich hole das immer noch aktuelle Thema mal wieder aus der Versenkung.  ;-)

    Das hatten wir bereits:

    • Bis man bei einem Arzt gelandet ist, der das Krankheitsbild kennt, dauert es mitunter ewig.
    • Therapien, ob z.B. medikamentös oder chirurgisch, sind überwiegend wenig erprobt.
    • Spezielle Selbsthilfegruppen gibt es so gut wie nicht.
    • Es gibt auch keine Bücher darüber.
    • Selbst im Internet sucht man oft vergeblich nach verständlichen Informationen.
    • Es kann Probleme bei der Einstufung eines GdB geben, da kaum Erfahrungswerte vorliegen und die GdB-Liste das spezielle Problem nicht beinhaltet
    • Es kann Schwierigkeiten bei der Versorgung mit speziellen Medikamenten bzw. Hilfsmitteln geben.
    • Falls eine Pflegestufe beantragt wird, hat der Gutachter meist keine Erfahrung mit dem speziellen Krankheitsbild.
    • Wenn man keinen Arzt in der Nähe hat, der sich mit der Krankheit auskennt, muss man mühsamst alle Infos selbst zusammentragen und dafür gegebenfalls noch Englisch und medizinisches Fach-Chinesisch lernen.  :doz
    • Dann steht man mit der selbst zusammengestellten Info-Mappe oder seinem selbst zusammengeschriebenen Zettel im Regen und sucht nach einem Arzt, der das selbst erlangte Wissen anerkennt und bereit ist, sich weitergehend schlau zu machen.  :guckstdu
    • Jedem neuen Arzt und auch allen anderen Menschen muss man beständig alles wieder von A - Z erzählen.  ::)
    • Auch muss man das Wissen eines Arztes viel mehr hinterfragen als normal. Mitunter wird Nicht-Wissen so in Fach-Chinesisch verpackt, dass sich für den Laien alles ganz logisch anhört. Dass die ärztlichen Auskünfte so nicht vollständig oder evtl. nicht ganz richtig waren, merkt man oft erst, nachdem man sich eine Zweit- und Drittmeinung eingeholt hat.
    • Ganz große Probleme haben betroffene Menschen, die intellektuell bzw. aufgrund ihrer Bildung nicht in der Lage sind, sich über ihre Erkrankung eingehend zu informieren.
    • Viele seltene Krankheiten sind genetisch bedingt. Erfahre ich, dass ich betroffen bin, stellt sich die Frage, ob ich damit auch eine Verantwortung meiner Familie gegenüber habe:
      • Wie weit sollte ich meine erwachsenen Verwandten aufklären, dass sie oder ihre Kinder betroffen sein könnten?  :-\
      • Wie eröffne ich so ein Gespräch? Nicht jeder möchte es vielleicht wissen....  :o
      • Wie gehe ich mit meinen eigenen Kindern um, die - so sie gesund sind - die Krankheit vielleicht übertragen können?
      • Wie gehe ich mit meiner eigenen Kinderplanung um? :'(
      • Wie gehe ich mit meinen ebenfalls betroffenen Kindern um?
    • Letztendlich bedeutet "seltene Krankheit" immer auch eine enorme psychische Belastung, die aus allen bisher genannten Punkten resultiert.
    • Und bei jedem neuen körperlichen Problem steht die Frage im Hintergrund, ob das jetzt auch wieder ein Teil der Krankheit sein könnte.

    Fällt Euch noch etwas ein?

     ;) Liebe Grüße Birgit
    « Letzte Änderung: 06. Februar 2010, 10:02:22 von busymouse »
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    Re: "Seltene Krankheit" - was bedeutet das für den Alltag?
    « Antwort #21 am: 05. April 2011, 20:59:20 »
    Weil ich das Thema wichtig finde, schiebe ich es noch einmal wieder in die vorderste Reihe. Vielleicht fallen euch ja noch mehr Punkte ein.

     :<>
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    Re: "Seltene Krankheit" - was bedeutet das für den Alltag?
    « Antwort #22 am: 09. April 2011, 14:53:38 »
    Ein zusätzlicher Punkt aus aktuellem Anlass. wir hatten bereits:

    • Es kann Probleme bei der Einstufung eines GdB geben, da kaum Erfahrungswerte vorliegen und die GdB-Liste das spezielle Problem nicht beinhaltet

    Ich ergänze:

    • Es ist sogar möglich, dass die seltene Krankheit bei der Einstufung eines Schwerbehindertengrades überhaupt keine Berücksichtigung findet, so dass der Klageweg beschritten werden muss.


    Ja Leute, ist richtig. diesmal hat das Schicksal der "Seltenen" auch bei mir persönlich zugeschlagen...  >:(
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    Re: "Seltene Krankheit" - was bedeutet das für den Alltag?
    « Antwort #23 am: 21. Oktober 2011, 21:08:22 »
    Wie fast immer bei den Seltenen:

    Die Symptomatik ist auffällig. Die gängigen Untersuchungen sind ohne Befund, sicherheitshalber gibt es aber erstmal ein Medikament (in diesem Fall Lamotrigin gegen eine wohl nicht vorhandene Epilepsie). Arzt-Statement: "Das dosieren wir jetzt auf 200 hoch und dann schauen wir mal, was passiert..." Cool  8) .. . Das ist doch genau das, was wir uns vom Doc schon immer gewünscht haben...  :)))
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    Offline sophia65

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    Re: "Seltene Krankheit" - was bedeutet das für den Alltag?
    « Antwort #24 am: 22. Oktober 2011, 08:44:07 »
    Ganz große Probleme haben betroffene Menschen, die intellektuell bzw. aufgrund ihrer Bildung nicht in der Lage sind, sich über ihre Erkrankung eingehend zu informieren. schrieb busymouse.

    Erlebe das im Bekanntenkreis, da gibt es eine Familie mit einer seltenen - genetisch bedingten - Krankheit der Muskeln. Ich vergesse leider immer wieder den Namen. Es gibt eine sehr teure Therapie, die ein Bruder bei der KK einklagte und nun erhält. Diese Therapie hält den nun vorhandenen Status.  Die anderen Brüder trauen sich nicht diesen Weg auch zu gehen, ihre Ärzte (jeder hat einen anderen) unterstützen sie nicht und von außen möchten sie keine Hilfe annehmen, sie überblicken allerdings weder die Krankheit so wirklich noch die Vorteile der Therapie. Nun ist es bereits bei einem so schlimm, dass er an der Beatmung hängt!
    Die Familie ist weder intellektuell noch psychisch in der Lage sich zu wehren- sie verharren in der Opferrolle und lassen sich nicht unterstützen. Auch für den Bruder, der nun bereits seit einem Jahr diese Infusionstherapie erhält und dem es nun "gut" geht, ist es unmöglich seine Leute zu motivieren.
    Es ist eine etwas andere Familie mit einer problematischen Geschichte, vielleicht daher diese Haltung. Weiß nicht, aber ich schüttele immer wieder nur mit dem Kopf und kann es nicht begreifen!
    LG sophia

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    Re: "Seltene Krankheit" - was bedeutet das für den Alltag?
    « Antwort #25 am: 22. Oktober 2011, 13:16:49 »
    Hallo sophia,

    so etwas ist doch echt schlimm, oder?  >:(

    Ich frage mich, wozu manch ein Gesetz verabschiedet wird, wenn es anschließend offensichtlich nicht als geltendes Recht gehändelt wird, sondern vielmehr als etwas, das man sich hart erkämpfen muss. Wer das nicht kann, bleibt einfach auf der Strecke. Ich finde, dass geht gar nicht. :nd Eigentlich wird es Zeit, dass das Vorgehen der Ämter mal vor unserem obersten Gerichtshof landet. Mit unserem Grundgesetz ist diese Form der Diskriminierung wohl kaum vereinbar.  :guckstdu

     ;) Liebe Grüße Birgit
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    Offline sophia65

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    Re: "Seltene Krankheit" - was bedeutet das für den Alltag?
    « Antwort #26 am: 23. Oktober 2011, 08:44:05 »
    Hallo Birgit,
    ja das ist schlimm und man steht als Bekannte einfach da und kann nichts tun, ich rede immer wieder mit den Leuten, aber es bringt halt einfach nichts... Da ist glaube ich, eigentlich eher ein Psychologe mal gefragt, aber den haben die- soweit ich weiß - nicht. Die Hausärzte anszusprechen nützt erfahrungsgemäß auch nichts, denn die reden mit mir nicht über Patienten, selbst, wenn nur ich reden würde.

    Da ich als Ergotherapeutin in einem Heim arbeite, kenne ich die Ärzte in der Umgebung und weiß, was die so denken und machen.... Dass Bewohner und - gerade Ältere - die Behandlung erfahren, die Sinn machen würde, ist nicht immer gegeben. Da steht dann Demenz in der Diagnose (für mich zu bewerten wie Fieber als Diagnose  :) ) und eine Überweisung zum Neurologen wird abgelehnt!!! Jemand mit Chorea Hungtington braucht auch keinen Neurologen, keine Physiotherapie... (steht in der S1 Leitlinie) und und und. Ich rege mich da oft auf und lege mich da auch oft genug mit den Ärzten an, wenn ich meine, dass mein Einsatz von Erfolg gekrönt sein könnte. Manchmal unterstützen mich auch die Angehörigen sowie die Pflege/PDL. Kann es mit natürlich auch nicht mit allen Ärzten verscherzen  ;-) Gut ist, dass ich vom Heim angestellt bin und von daher ohne Verordnung arbeite!!!!
    Könnte hier seitenlang meine Wut/Erlebnisse  über Hausärzte ablassen, muss aber auch sagen, dass es ganz Vernünftige gibt, die begründen, warum sie was wie machen (also  die Bewohner und das Personal des Heimes ernst nehmen) und sich für "unsere" Leute engagieren. Manchmal besteht allerdings "leider" freie Arztwahl....

    LG sophia

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    Re: "Seltene Krankheit" - was bedeutet das für den Alltag?
    « Antwort #27 am: 23. Oktober 2011, 22:30:56 »
    Hallo Sophia,

    ich rege mich auch oft auf. Was man den Hausärzten allerdings zu Gute halten muss, ist, dass sie diesen Part nirgends gelernt haben. Ist blöd, ist aber so. Wenn es z. B. um Anhörung des Arztes im Rahmen einer Begutachtung geht, geht der Arzt zumeist davon aus, dass es reicht, die Diagnosen aufzuzählen. Klar, macht ja eigentlich auch Sinn, davon auszugehen, dass die entsprechende Stelle weiß, was das die Diagnosen für Folgen haben. Tatsächlich wissen sie es aber nicht (oder wollen es nicht wissen?). Sprich: Es reicht nicht zu sagen, dass Herr XY schwerst Arthritis in den Beingelenken hat... Es muss gezielt gesagt werden, dass Herr XY aufgrund seiner Erkrankung keine 100 m ohne Hilfe laufen kann. Die Begutachtungsstaffeln laufen nach 100 m, 500 m, ggfs noch nach zeitlichen Intervallen, die ohne Hilfe gelaufen werden können. Die Diagnose spielt dabei kaum eine Rolle.

    Andererseits ist es nun wieder relativ egal, was in irgendwelchen Leitlinien steht, selbst wenn sie S3 sind. Wenn ein Arzt etwas für medizinisch notwendig hält, darf er es auch verordnen. Mitunter reicht allerdings das gesetzlich verordnete Budget der Praxis dafür nicht, was übrigens auch für viele Laboruntersuchungen gilt. Sprich: Man spricht einen Arzt deshalb am besten auch am Anfang des Quartals an und nicht am Ende.

    Viele Menschen glauben es nicht, dass Ärzte es nach den aktuellen Reformen gar nicht mehr so einfach haben. Tatsächlich ist es aber so. Meine Hausärztin behandelt beispielsweise jedes Quartal mehr als 200 Patienten, die sie nirgends abrechnen kann. Ich persönlich finde das sehr schlimm. Ein Kfz-Mechaniker würde kein einziges Auto anfassen, wenn er kein Geld dafür bekommen würde. Wir haben da noch Glück, dass für viele Ärzte der Beruf eben immer noch irgendwie auch Berufung ist und das selbst dann, wenn es dem Patienten oftmals nicht so vorkommt.

    Meine Erfahrung: Offen mit den Ärzten sprechen und fragen, wann und unter welchen Bedingungen, dieses oder jenes eben doch möglich wäre. Mitunter klappt dann mehr als man erwartet hatte...

    Zu deinen Bekannten: Der Psychologe ist oft gerade bei den einfacheren Leuten negativ besetzt. "Ich bin doch nicht verrückt" ist da ein geflügeltes Wort. Was aber vielleicht helfen könnte, ist die UPD, die Unabhängige Patientenberatung. Die bieten eine neutrale von Krankenkassen, Ärzten, Therapeuten usw. unabhängige (weil trägerübergreifende) Beratung und auch Unterstützung an. Seit Anfang des Jahres steht dieses Angebot jedem Patienten kostenfrei zur Verfügung. Das können die meisten Menschen besser für sich annehmen als den Psychologen.  ;-)

    Arbeitest du in einem Seniorenheim als Ergotherapeutin?

     :) Liebe Grüße Birgit
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    Offline sophia65

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    Re: "Seltene Krankheit" - was bedeutet das für den Alltag?
    « Antwort #28 am: 24. Oktober 2011, 07:27:53 »
    Hallo Birgit,

    das was du über die Ärzte sagst, stimmt, kenne ich auch. Das meinte ich auch mit Begründung. Wenn ein Artz sagt, dass wir bis Anfang des nächsten Quartals warten sollen, dann ist das ok!
    Du bringst den Vergleich mit dem KFZ- Mechaniker: was bekommt der für einen "Hausbesuch" am Wochenende an km- Pauschale und was bekommt ein Arzt? Da liegen auch Welten zwischen! Auch wie ein Gespräch berechnet wird, das ist lächerlich. Aber wie mein Hausarzt meinte: es geht ihm gut! Ist auch so ein Mensch, der aus Berufung arbeitet.

    Danke für den Tipp mit der unabhängigen Patientenberatung. Denn dass Psychologen negativ besetzt sind, da hast du wohl recht.

    Bin als Ergo in einem Seniorenheim, allerdings haben wir eine Wohngruppe für junge Leute unter 60J und da bin ich hauptsächlich für eingestellt. Da wohnen Leute mit den unterschiedlichsten Diagnosen: Wachkoma, Polytrauma nach Unfall, Chorea Hungtington, MSA, Apoplex.... Nicht einfach, da alle Bedürfnissen gerecht zu werden. Aber besser, als wenn die Leute nur mit Senioren wohnen würden (schon allein der Musiksender ist ein anderer  ;-) ) Biete dort Einzeltherapien und Gruppen an. Nicht immer alles nur unter dem ergotherapeutischen Blickwinkel. Oftmals unter dem Aspekt Lebensqualität.
    Früher habe ich als gelernte Altenpflegerin ebenfalls reichlich Erfahrungen in Alten- und Behinderteneinrichtungen gesammelt.

    Wünsche dir eine schöne Woche. Liebe Grüße von Sophia

    ps Kompliment übrigens für diese Seiten, du hast da was echt tolles ins Leben gerufen und dein Wissen über die diversen Themen finde ich beachtenswert!

    Offline busymouse

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    Re: "Seltene Krankheit" - was bedeutet das für den Alltag?
    « Antwort #29 am: 24. Oktober 2011, 23:33:48 »
    Och, ihr habt in der Wohngruppe auch Leute mit MSA? Das ist spannend, wo wir hier im Forum doch auch eine ganze Reihe MSA'ler haben.  ;-)

    So viel weiß ich gar nicht, Sophia. Ok, ich habe mal irgendwann vor ewig langer Zeit Physiologie im Nebenfach studiert, d.h. mir sind viele Begriffe nicht völlig fremd, ich kenne die grundlegenden Zusammenhänge, arbeite im Umfeld von Ärzten und ich kann Studien lesen. Ansonsten besteht mein größtes Wissen allerdings darin, dass ich weiß, wo ich zuverlässige Informationen finden kann. ;D

    Habe 'nen langen Tag hinter mir. Muss gleich erstmal in die Waagerechte.  ;-)

     ;) Liebe Grüße Birgit

    PS. Danke für dein Lob.  :rotwerd

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