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Autor Thema: Welches Früherkennungsprogramm gibt es für HNPCC-Patienten und -Familien?  (Gelesen 10265 mal)

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Offline busymouse

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Welches Früherkennungsprogramm gibt es für HNPCC-Patienten und -Familien?

Einige Ärzte meinen immer noch, sie könnten einem HNPCC mit normalen Standards für den Dickdarmkrebs begegnen. In diesem Fall ist es wichtig, dass der betreffende Arzt von den aktuellen Empfehlungen des Verbundprojektes "Familiärer Dickdarmkrebs" Kenntnis erhält:

Empfohlen wird ein lebenslängliches (!) zusätzliches Früherkennungsprogramm:

1mal/Jahr (zusätzlich zu den sonstigen Nachsorgen wie Blutuntersuchungen, okkultes Blut im Stuhl, Brust...):

  • körperliche Untersuchung
  • Abdomensonographie
  • Coloskopie
  • gynäkologische Untersuchung auf Endometrium- und Ovarialcarzinom (inkl. transvaginaler Sonographie und zusätzlich neu*: ab dem 35. Lebensjahr jährliche Endometriumbiopsie mit der Pipelle)
  • Ösophago-Gastro-Duodenoskopie (ab dem 35. Lebensjahr)

*Stand Juli 2010

Für Familienangehörige in Erblinie gelten die gleichen jährlichen Untersuchungsempfehlungen zur Vorsorge! Der Beginn der Untersuchungen wird ab dem 25. Lebensjahr empfohlen, spätestens aber 5 Jahre vor dem zuerst in der Familie aufgetretenen Fall (Bsp.: jüngste Betroffene in der Familie war bei Auftreten der Erkrankung 27 J. alt ---> Vorsorgeuntersuchungen sollten für alle Familienmitglieder spätestens mit dem 22. Lebensjahr beginnen).

In der neuen Veröffentlichung auf www.hnpcc.de steht jetzt allerdings:

"Lässt sich bei der Mutationssuche die für HNPCC verantwortliche Mutation in einer Familie nicht oder nicht eindeutig nachweisen, ist damit die Diagnose HNPCC keineswegs ausgeschlossen. Es ist anzunehmen, dass  es noch weitere Gene gibt, die an der Entstehung der Erkrankung beteiligt sind, bisher aber noch nicht identifiziert werden konnten. Ohne Nachweis einer eindeutig pathogenen Mutation kann allerdings gesunden Risiko¬personen keine prädiktive Diagnostik angeboten werden."

Quellenangabe für Ärzte: http://www.hnpcc.de/arztbroschuere.htm

Bei auffälliger Familienanamnese hinsichtlich anderer Tumorlokalisationen sollten entsprechend weitere Untersuchungen mit hinzu genommen werden.

Für HNPCC-Frauen siehe auch:


Tumormarker

Es gibt erste Hinweise darauf, dass der CEA (carcinoembryonales Antigen) bei HNPCC-Primärtumoren unzuverlässiger und geringerwertig anzeigt als bei sporadischen Tumoren. Eine Metastasierung wird dagegen zuverlässiger durch CEA-Erhöhung angezeigt.


Weitere Fragen werden hier beantwortet:


_________________

Änderungen:
01.07.2010 - Änderung der Empfehlungen
« Letzte Änderung: 01. Juli 2010, 17:01:39 von busymouse »
Nicht die Dinge selbst, sondern nur unsere Vorstellungen über die Dinge machen uns glücklich oder unglücklich.
(Epiktet, griech. Philosoph, 50-138)

Offline busymouse

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Hallo @all,

meine Nachfrage bei Dr. Rahner vom Zentrum für Familiären Darmkrebs am Bonner Uniklinikum - Institut für Humangenetik - ergab, dass die mir im Rahmen der Studie mitgeteilten Änderungen der Empfehlungen für die Früherkennung bei HNPCC-Frauen nicht nur im Rahmen der Studie gelten. Telefonisch wurde mir die Erlaubnis erteilt, die Änderungen für alle Patientinnen publik zu machen. Nachfolgend also für Alle hier die entscheidende Information. Ich zitiere aus dem Schreiben:

Zitat von: Zentrum für Familiären Darmkrebs am Bonner Uniklinikum - Institut für Humangenetik
Änderung der Empfehlungen für die gynäkologische Früherkennung bei HNPCC-Patientinnen im Rahmen unserer Studie

Bislang sahen die Früherkennungsuntersuchungen für HNPCC-Patientinnen eine jährliche vaginale Ultraschalluntersuchung zur Erkennung von Gebärmutterschleimhautkrebs vor. Die Daten der aktuellen Literatur zeigen allerdings, dass der vaginale Ultraschall hierfür alleine unzureichend ist. Dies gilt insbesondere bei Frauen vor und um die Menopause, da in dieser Zeit die Gebärmutterschleimhaut schlecht zu beurteilen ist. Die internationalen Empfehlungen sehen daher zusätzlich zur Ultraschalluntersuchung eine Probeentnahme der Gebärmutterschleimhaut (Endometriumbiopsie) vor. Die meisten Autoren empfehlen hierfür die sog. Pipelle-Methode, bei der mit einem dünnen Plastikröhrchen (Pipelle), in dem ein Unterdruck erzeugt wird, Teile der Gebärmutterschleimhaut "abgesaugt" werden. Diese Untersuchung kann in der Regel ohne Narkose durchgeführt werden, ggf. ist auch eine örtliche Betäubung möglich. Durch die Untersuchung der Gewebeproben ist es möglich, Gebärmutterschleimhautkrebs sicherer und in einem früheren Stadium (ggf. bereits als Vorstufe zum eigentlichen Krebs) zu erkennen.

Änderungen der jährlichen gynäkologischen Früherkennungsuntersuchungen

Aufgrund der neueren Erkenntnisse hielten wir es daher für notwendig, die Empfehlungen für die gynäkologische Vorsorge im Rahmen unseres Studienprojektes zu verändern. Wir haben uns hierfür an die Arbeitsgemeinschaft Gynäkologische Onkologie (AGO; eine Vereinigung von Gynäkologen in der Deutschen Krebsgesellschaft, die unter anderem Richtlinien für die gynäkologische Diagnostik herausgibt) gewandt. In Übereinstimmung mit der AGO empfehlen wir fortan HNPCC-Patientinnen, zusätzlich zur jährlichen vaginalen Ultraschalluntersuchung eine Endometriumbiopsie mit der Pipelle durchzuführen. Die Empfehlung für eine vaginale Ultraschalluntersuchung gilt entsprechend den S3-Leitlinen zum HNPCC zunächst weiterhin ab dem 25. Lebensjahr. Da die bisherigen Daten zudem zeigen, dass Gebärmutterschleimhautkrebs auch bei HNPCC-Patientinnen nur sehr selten vor dem 40. Lebensjahr auftritt, empfehlen wir die zusätzliche Durchführung einer Endometrium-Biopsie zukünftig ab dem 35. Lebensjahr. Die jeder Frau empfohlenen Vorsorgeuntersuchungen (insbesondere der Abstrich des Gebärmutterhalses auf Gebärmutterhalskrebs) sollten Sie allerdings unabhängig davon ab dem 20. Lebensjahr durchführen lassen.

Durchführung der Endometriumbiopsie im Rahmen unserer Studie

Obwohl die Pipelle-Methode inzwischen weltweit zur Diagnostik des Gebärmutterschleimhautkrebses und seiner Vorstufen anerkannt ist, hat sich diese Methode in Deutschland bislang nicht verbreitet und wird nur von sehr wenigen Gynäkologen angeboten. Um dennoch eine hohe Qualität der Untersuchung zu gewährleisten, halten wir es für sinnvoll, die Endometriumbiopsie mit der Pipelle zunächst an einigen spezialisierten gynäkologischen Zentren unter Studienbedingungen zu etablieren. Hierzu wurden von der AGO 25 Zentren in Deutschland benannt, an denen diese Untersuchung nun eingeführt wird. ...

Anmerkung:

Diese Empfehlung ist brandneu. Kaum einer eurer Ärzte wird auf diese Untersuchung eingestellt sein. Rechnet also nicht damit, dass eure Gynäkologen euch freudestrahlend um den Hals fallen, wenn ihr dieser Empfehlung folgen wollt. Bittet eure Gynäkologen notfalls, sich mit Herrn Dr. med. Rahner oder Frau Dr. med. Steinke in Bonn in Verbindung zu setzen, um sich die entsprechenden Informationen einzuholen. Für den Fall, dass ihr auf absoluten Widerstand stoßt, fragt mich nach der Liste mit den Zentren. Ich schicke euch gerne eine Kopie per Email.

Weitere Empfehlung

Zitat von: Zentrum für Familiären Darmkrebs am Bonner Uniklinikum - Institut für Humangenetik
Prophylaktische Operation bei HNPCC-Patientinnen

Da HNPCC-Patientinnen ein hohes Risiko für die Entstehung von Gebärmutterschleimhautkrebs und Eierstockkrebs tragen, empfehlen wir zukünftig eine vorsorgliche Entfernung der Gebärmutter und der Eierstöcke. Diese sollte bei gesicherten Mutationsträgerinnen mit 40 Jahren bzw. fünf Jahre vor dem frühesten Erkrankungsalter an einem Endometriumkarzinom in der Familie erfolgen, sofern die Familienplanung abgeschlossen ist. Anschließend kann eine Hormonersatztherapie erfolgen. Dieses Vorgehen ist ähnlich zu den bereits praktizierten Empfehlungen bei Frauen mit erblichem Brust- und Eierstockkrebs.

HNPCC-Patientinnen, die eine vorsorgliche Operation nicht wünschen, sollten weiterhin das oben geannnte Früherkennungsprogramm wahrnehmen. Für Risikopersonen aus HNPCC-Familien, in denen die ursächliche Mutation bislang nicht identifiziert werden konnte, besteht ggf. wenn sie dies ausdrücklich wünschen, auch die Möglichkeit einer prophylaktischen (vorsorglichen) Operation. Dies sollte jedoch im Einzelfall gut abgewogen und erst nach ausführlicher Beratung über den möglichen Nutzen und die Risiken der Operation entschieden werden. ...

 :) Liebe Grüße Birgit
« Letzte Änderung: 01. Juli 2010, 19:48:57 von busymouse »
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