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Autor Thema: Was bedeutet die Diagnose HNPCC für mich?  (Gelesen 5456 mal)

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Offline busymouse

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  • Krankheit: Lynch-Syndrom (HNPCC) und Tarlovzysten
Was bedeutet die Diagnose HNPCC für mich?
« am: 28. Mai 2009, 14:40:49 »
Was bedeutet die Diagnose HNPCC für mich?

Wird in einer Familie entsprechend den Amsterdam-Kriterien ein HNPCC-Syndrom diagnostiziert und ist die krankheitsverursachende genetische Veränderung nicht nachweisbar, haben alle Familienmitglieder entsprechend ihrer Wahrscheinlichkeit, die Anlage geerbt zu haben, ein erhöhtes Erkrankungsrisiko. Diesem Risiko sollte im Rahmen eines intensivierten Früherkennungsprogramms Rechnung getragen werden.

Ist die genetische Veränderung hingegen bekannt, besteht die Möglichkeit einer vorbeugenden genetischen Analyse und das Angebot des intensivierten Früherkennungsprogramms für Anlageträger. Aufgrund des autosomal-dominanten Erbganges besteht für alle erstgradig Verwandten eines Anlageträgers ein 50%iges Risiko ebenfalls Mutationsträger zu sein. Für Familienmitglieder, die die Anlage nicht geerbt haben, ergibt sich kein erhöhtes Erkrankungsrisiko gegenüber der Normalbevölkerung und somit keine Notwendigkeit für ein intensiviertes Früherkennungsprogramm.

Da die Mutation in allen Körperzellen vorliegt, kann es auch in anderen Geweben zur Tumorentstehung kommen. Der Nachweis einer Keimbahnmutation bei einem betroffenen Familienmitglied bedeutet immer auch ein erhöhtes Risiko für weitere Tumoren, sowohl im Kolorektum als auch im Endometrium, Dünndarm, in Nierenbecken/Harnleitern, im Magen und in anderen Organen.

Ist in einer Familie auf klinischem und/ oder molekulargenetischem Wege der dringende Verdacht auf oder die Diagnose HNPCC gestellt worden, sollten folgende Punkte Beachtung finden:

  • Notwendigkeit erweiterter und lebenslanger Früherkennungs- oder Nachsorgeuntersuchungen für den tumorerkrankten Patienten.
  • Neben Einhaltung der etablierten Richtlinien der Onkologie und onkologischen Chirurgie gegebenenfalls präventive Erweiterung der Operation in Abhängigkeit von pathologischen Befunden (Polypen im Restdarm) und nach individueller Aufklärung (Risiko für ein Zweitkarzinom).
  • Ausweitung der Früherkennungsuntersuchungen auf die Familienmitglieder
  • Bei Nachweis einer Mutation im DNA-Reparaturgen bei einem Betroffenen: Angebot einer molekulargenetischen Familienuntersuchung zur Erkennung der Anlageträger und Einschluss von Anlageträgern in ein erweitertes Früherkennungsprogramm. Bei Ausschluss der Genmutation ist kein spezielles Früherkennungsprogramm erforderlich.

Quelle: www.hnpcc.de      (Verbundprojekt familiärer Dickdarmkrebs/Dt. Krebshilfe)

Weitere Fragen werden hier beantwortet:

« Letzte Änderung: 30. Mai 2009, 09:38:04 von busymouse »
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(Epiktet, griech. Philosoph, 50-138)