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Autor Thema: Informationen des genetischen Instituts München (bitte unbedingt lesen!)  (Gelesen 21753 mal)

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Offline Rosemarie

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Hi Birgit,

heute habe ich endlich das Schreiben der med.Genetik bekommen, dort heißt es:

Durch Wiederholung der Analyse konnten wir eine sicher krankheitsverursachende genetische Veränderung im MSH2-Gen nachweisen, es handelt sich hierbei um c.1276+1G>A
(was auch immer das heißen mag ), was zu einer fehlerhaften Prozessierung bei der Genexpression führt. Mit diesem Ergebnis ist das Vorliegen eines HNPCC-Syndroms auf dem Boden  eines DNA-Reparaturgendefektes molekulargenetisch bewiesen.


Dann werde ich mal schauen was mein Gyn. zur Total-Op sagt nd mir dann überlegen ob ich die OP von ihm durchführen lasse oder lieber in die Uniklik gehe  :?]

Wünsche allen einen schönen 3.Advent  :xmas

Liebe Grüße
Rosemarie
« Letzte Änderung: 13. Januar 2008, 10:47:39 von Rosemarie »
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Offline busymouse

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Hallo @all,

Schneewittchen hatte es im ersten Beitrag schon beschrieben und ich zitiere jetzt mal, was Frau Dr. Holinski-Feder 2006 dazu schrieb:

Zitat
Die veränderten Oberflächenproteine führen in der Folge vermutlich zu einer erhöhten Immunogenität der Tumorzellen, was zu einer Invasion von immunkompetenten Zellen in das Tumorgewebe führt. Dies wird in den pathohistologischen Befunden mit einer Entzündungsreaktion, manchmal im Sinne einer „Crohns like lesion“beschrieben. In klinischen Studien konnte gezeigt werden, dass die Fünfjahresüberlebensrate von Tumoren mit Mikrosatelliteninstabilität größer ist, als die von Tumoren ohne Mikrosatelliteninstabilität (Ribic et al., 2003). Da die 5 Jahresüberlebensrate ganz wesentlich von der Metastasierung beeinflusst wird, scheinen die Mikrosatelliten instabilen Tumoren aufgrund ihrer erhöhten Immunogenität eine geringere Metastasierung aufzuweisen.

Und auch über das Thema Chemotherapie bei HNPCC hat sie etwas gesagt:

Zitat
Der Stellenwert einer adjuvanten Chemotherapie ist bei kolorektalen Karzinomen im Rahmen von HNPCC nicht ausreichend geklärt. Es gibt Hinweise darauf, dass bei HNPCC-Tumoren aufgrund der eingeschränkten DNA Reparaturfunktion Mutationen akkumulieren, die zu einer Veränderung der Oberflächenproteine und zur Entstehung von Neopeptiden führen. Dies könnte eine Immunantwort induzieren, die einer Metastasierung entgegen wirkt. Das ist eine von mehreren möglichen Erklärungen dafür, dass HNPCC-Patienten durchschnittlich eine bessere Prognose haben als Patienten mit vergleichbaren sporadischen Karzinomen. Falls diese Überlegungen zutreffen, könnte eine adjuvante Chemotherapie über eine Reduktion der Immunantwort den zu erwartenden Nutzen der Therapie teilweise wieder aufheben. Entsprechend zeigte eine retrospektive Auswertung von fünf Therapiestudien, dass bei Patienten mit Mikrosatelliteninstabilen Kolonkarzinomen kein Nutzen durch eine 5FU basierte adjuvante Chemotherapie im Tumorstadium II oder III erzielt wird.

Ich hänge hier denn mal den Link zur Quelle an:

>>> Elke Holinski-Feder, Monika Grabowski: Erbliches nicht polypöses kolorektales Karzinom – HNPCC
Nicht die Dinge selbst, sondern nur unsere Vorstellungen über die Dinge machen uns glücklich oder unglücklich.
(Epiktet, griech. Philosoph, 50-138)

Offline Schneewittchen

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Hallo ihr Lieben,
ich bin mal wieder im Lnad. :)
Nach Umzugsstress, Arztstress (nur VOrsorge) und allem habe ich endlich wieder
Zeit und Internet..  :freu

@Rosemarie:
Freut mich, dass dir die Genetikerin helfen konnt eund du endlich Bescheid weißt.
Ich besuche sie ja mittlerweile einmal im Jahr.
Dieses Jahr habe ich es wieder für Sept./ Okt. eingeplant.
Ich hoffe du hast dich da auch so wohl gefühlt wie ich..?
Ich hate bei ihr irgendwie das Gefühl das erste mal Jemanen zu treffen, der wirklich
Ahnung von dem hat, was wir eigentlich haben.

Mir hat sie auch die Entfernung der Gebärmutter empfohlen.
Das steht mir dann wohl so in 5 Jahren an. (dann bin ich 30)
Denn gegen eigene Kinder habe ich mich mittlerweile auf jeden Fall entschieden.
Sollte ich doch nochmal Kinder haben wollen, würde ich eher eins adoptieren.

Aber ich hab eben mal in deinem Profil geschnüffelt.  ;D
Und habe gesehen, dass du Anfang 50 bist.
Und ohne dir zu nahe treten zu wollen, müsstst du ja eh bald in die Wechseljahre
kommen oder sie schon hinter dir haben...
Von daher würde ich an deiner Stelle wohl auch eine Totalenfernung vornehmen lassen.
Die Hormone der Eierstöcke sind dann für dich nicht mehr zwingend notwendig.

Hmm.. Sprich vielleicht mal mit deinem Gyn.
Die haben manchmal auch ein paar gute Tipps...  ;-)

Ganz liebe Grüße an alle
Yvonne
Lebe jeden Tag so als wenn es dein letzter wäre.
Denn das Leben ist leider zu kurz um nur einen einzigen Tag zu verschwenden.

Offline busymouse

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Hallo Yvonne,

das ist echt schön, Dich zu lesen und ich freue mich, dass es Dir gut geht.  :-*

Mit einer Hysterktomie würde ich an Deiner Stelle aber auch noch etwas länger warten. Immerhin hat man jetzt wenigstens schon einmal für Frauen in und nach den Wechseljahren eine >>> bessere Untersuchungsmethode gefunden und auch sonst denke ich, dass es in der Medizin in den nächsten 10 bis 20 Jahren Fortschritte geben wird, mit denen wir heute noch gar nicht rechnen können.

Ich bin jetzt ganz am Anfang der Wechseljahre und mein Doc wollte eigentlich erst im nächsten Jahr mit den Blind-Biopsien anfangen. Den werde ich denn jetzt erstmal auf die neuen Möglichkeiten stoßen und denn schauen wir mal. Das wäre bestimmt auch etwas Rosemarie.

(@Rosemarie: Sorry, ich hatte DeinenBeitrag hier völlig übersehen. Entschuldige bitte, war keine Absicht.... :rotwerd )

Das Institut für Humangenetik aus Bonn hat mir übrigens gerade mitgeteilt, dass sie wahrscheinlich ab dem nächsten Jahr die gynäkologischen Vorsorgeempfehlungen für HNPCC-Patientinnen erweitern wollen. Was genau sie vorhaben, wurde aber noch nicht berichtet.

Nichtsdestotrotz ist Adoption eine feine Sache. Es gibt so wahnsinnig viele Kinder, die keine Eltern haben, die sie wollen. Ich habe früher mit solchen Kindern gearbeitet. Zwei von denen lagen mir so sehr am Herzen. Ich hätte ihnen für mein Leben gerne ein Zuhause gegeben. Leider hatte ich damals keinen Partner, der das mitgetragen hätte....  :'(

Ich freue mich riesig, wieder von Dir zu lesen, Yvonne.

 :-* Ganz liebe Grüße Birgit
« Letzte Änderung: 19. April 2009, 18:42:00 von busymouse »
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Offline Kai_HH

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Hm, also ich habe das auch von meiner Human Genetikerin gehört. Also bei mir ist eine L1 gewesen. Also metastasieren die Dinger schon. Mein Vater hatte es wohl auch und hatte reichlich Lebermetas....

Mein betreuender Prof. meint, die Prognosen sind wohl besser, da aufgrund der intensiveren Vorsorge bei HNPCC´lern die Tumore einfach früher erkannt werden, bevor etwas metasiert. Das betrifft aber nur die Vorsorge, nicht wenn der Tumor schon fortgeschritten ist.

Liege ich da richtig, oder gibt es noch mehr Studien oder Infos dazu?

Lg. Kai