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Autor Thema: Magenkarzinom und HNPCC  (Gelesen 5314 mal)

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Offline busymouse

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Magenkarzinom und HNPCC
« am: 28. Mai 2007, 21:29:37 »
Hereditäres Magenkarzinom und HNPCC

Das familiäre Magenkarzinom ist eine heterogene Krankheit, die vermutet wird, wenn

  • zwei Verwandte ersten Grades vor dem 50. Lebensjahr mit Magenkrebs erkranken, oder
  • wenn mindestens drei Familienmitglieder erkranken, unabhängig von Verwandtschaftsgrad und Alter.

Darüber hinausgehend gibt es noch weitere familienanamnestische Indikationskriterien für das familiäre diffuse Magenkarzinom (Brooks-Wilson et al. (2004)):[2]

  • Drei oder mehr Familienmitglieder 1. oder 2. Grades mit Magenkarzinom ohne Altersbegrenzung (wobei mindestens ein Magenkarzinom gesichert vom diffusen Typ ist)
  • Eine Person mit diffusen Magenkarzinom vor dem 45. LJ
  • Eine Person mit diffusen Magenkarzinom und lobulärem Brustkrebs
  • Ein Familienmitglied mit diffusen Magenkarzinom und ein zweites Familienmitglied mit lobulärem Brustkrebs
  • Ein Familienmitglied mit diffusen Magenkarzinom und ein zweites Familienmitglied mit Siegelringzell-Darmkrebs

Das Risiko für ein Magenkarzinom ist erhöht für Patienten mit einigen erblichen Erkrankungen. Vor allem gehören hierzu das Hereditäre nicht-polypöse Colon-Karzinom (HNPCC, 19% der Patienten) und das familiäre diffuse Magenkarzinom.[1]

Magenkarzinome kommen bei 2 –13% der HNPCC-Patienten vor und treten dort durchschnittlich im Alter von 51 –56 Jahren auf. Vorwiegend handelt es sich dabei dann um Karzinome vom intestinalen Typ.[3]

Die familiäre Häufung von Magenkarzinomen kann zur Zeit in 3 Gruppen zusammengefasst werden:[2]

  • Hereditäres diffuses Magenkarzinom mit Nachweis einer CDH1-Keimbahnmutation (HDGC)
  • HNPCC-Familien bzw. Familien mit HNPCC-Verdacht und Mutationsnachweis in einem der DNA-Reparaturgene sowie Nachweis einer multiplen Mikrosatelliteninstabilität. Das Risiko für ein Magenkarzinom bei HNPCC wird mit ca. 10-15% angegeben
  • Undefinierte Magenkarzinomhäufungen (meist intestinaler Typ) bei unauffälligem Mikrosatellitenstatus. Dies stellt die bei weitem größte Entität der familiär gehäuften Magenkarzinome dar, die genetischen Ursachen sind nicht geklärt.

Davon unabhängig besteht ein erhöhtes Magenkarzinomrisiko im Zusammenhang mit der Familiären Adenomatösen Polyposis (FAP), dem Peutz-Jeghers- und dem Li Fraumeni-Syndrom, ohne dass es dabei zu einer regelrechten Magenkarzinomhäufung in der Familie kommen muss.

Die Abklärung familiärer Magenkarzinomhäufungen bewegt sich daher noch überwiegend in einem wissenschaftlichen Bereich mit eindeutigen molekularen  Ergebnissen bei nur einzelnen Familien.[1]

Quellen und Links

[1]Vererbbare Tumordispositionserkrankungen, Homepage der Arbeitsgruppe “Hereditäre Tumordisposition und molekulare Onkologie” am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München (Hauptquelle, seit 2008 online leider nicht mehr verfügbar)

[2]MGZ - Medizinisch Genetisches Zentrum in München zum HDGC

[3]S3-Leitlinie "Kolorektales Karzinom
« Letzte Änderung: 29. Mai 2009, 13:03:08 von busymouse »
Nicht die Dinge selbst, sondern nur unsere Vorstellungen über die Dinge machen uns glücklich oder unglücklich.
(Epiktet, griech. Philosoph, 50-138)