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Seltene Krankheiten => Li-Fraumeni-Syndrom (LFS) => Thema gestartet von: Ladina am 31. Mai 2008, 22:38:29

Titel: Li-Fraumeni Syndrom (LFS)
Beitrag von: Ladina am 31. Mai 2008, 22:38:29
 :)

Hallo

Mein Name ist Ladina, ich bin (tatsächlich doch) 40 Jahre alt geworden, obwohl das bis 2001 mehr als unsicher war. Ich wohne in der Schweiz und meine Hobbies sind Wandern, Radfahren, alles, was mit der Natur zu tun hat, Schreiben, Lesen, Handorgeln, Fotografieren, Blumen.
Ich selber bin vom Li-Fraumeni-Syndrom betroffen, einem angeborenen, genetischen Defekt, der die Entstehung verschiedener bösartiger Tumore begünstigt, wobei viele LFS-ler bereits im Kindesalter erkranken, jedoch alle vor dem 45.Lebensjahr.
Ich bin im Alter von 8 Jahren an einem Burkitt-Lymphom erkrankt, mit 12 an einem gutartigen Hirntumor, später kam eine leukämische Erkrankung dazu, mit 21 noch ein Sarkom. Meine Prognose war bis zu diesem Zeitpunkt der 4.Erkrankung schlecht doch wider Erwarten aller Beteiligten bin in nun seit 2002 krebsfrei und ohne neue Erkrankung. Das "Gute" am Li-Fraumeni-Syndrom ist, dass wir häufig an sehr unterschiedlichen Tumoren erkranken, sodass in der Chemotherapie, die erfolgt nicht so schnell Resistenzen entstehen und dass unsere Tumore nur selten Metastasen machen.
Trotzdem ist unsere Erkrankung sehr belastend und viele tun sich schwer damit zu leben, immer neu mit Krebs rechnen zu müssen.
Ich möchte auf diesem Weg andere Mitbetroffene suchen, denn das Syndrom ist selten. Es ist auch ein Plan in Aussicht, einmal ein eigenes Forum  zu machen, doch es steckt noch in den Kinderschuhen.
Würde mich freuen, wenn wir hier eine Plattform aufbauen können

Liebe Grüsse
Ladina

Unten kopiere noch etwas hinein, was die Mediziner so zu LFS sagen:
Li-Fraumeni-Syndrom, p53

Klinische Symptomatik


Das Li-Fraumeni-Syndrom ist durch das Auftreten verschiedener Tumorerkrankungen innerhalb einer Familie gekennzeichnet, wobei diese Tumorerkrankungen bereits im Kindes- und Jugendalter auftreten können. Im Kindesalter werden Tumore der Nebenniere, Weichteilsarkome, Leukämien und ZNS-Tumore am häufigsten beobachtet. Im Erwachsenenalter finden sich Osteosarkome, Brustkrebs und Lungenkarzinome.

Die Diagnose eines Li-Fraumeni-Syndroms wird klinisch gestellt. Als internationale Diagnosekriterien gelten:
1. Indexpatient mit Sarkom vor dem 45. Lebensjahr,
2. mindestens 2 Verwandte ersten Grades mit einer der oben genannten Tumorerkrankungen vor dem 45. Lebensjahr,
3. daneben gibt es Familien, die als Li-Fraumeni-Like bezeichnet werden. Hier sind die oben genannten Diagnose-Kriterien nicht erfüllt, es liegen in den Familien jedoch sehr verschiedene Karzinomerkrankungen unterschiedlicher Gewebe vor. Für wenige Familien wurde das isolierte Auftreten von Magenkarzinomen beschrieben.


Genetik

Das Li-Fraumeni-Syndrom und das Li-Fraumeni-Like-Syndrom werden autosomal dominant durch genetische Veränderungen im p53-Gen auf Chromosom 17 (17p13.1) vererbt. Personen mit einer Mutation tragen bis zum 70. Lebensjahr ein hohes Risiko für die klinische Manifestation der Erkrankung, genaue Risikoziffern liegen aufgrund der Seltenheit des Krankheitsbildes jedoch nicht vor. Bei 75 % der Betroffenen lässt sich eine positive Familienanamnese erheben, die übrigen Erkrankungsfälle werden durch neu aufgetretene genetische Veränderungen verursacht.

Häufigkeit

1 : 10 000
Titel: Re: Li-Fraumeni Syndrom (LFS)
Beitrag von: busymouse am 31. Mai 2008, 23:51:46
Hallo Ladina,
herzlich Willkommen! :welcome Ich freue mich, Dich hier zu lesen.  :)

Da hast Du ja schon eine ganz schön heftige Geschichte hinter Dir. Ich drücke Dir die Daumen, dass Du auch weiterhin tumorfrei bleibst.

Und wie Du siehst, kann es ganz schnell gehen, hier eine eigene Plattform zu bekommen und du hast ja auch schon kräftig losgelegt.   8) ;D :)

Liebe Grüße Birgit
Titel: Re: Li-Fraumeni Syndrom (LFS)
Beitrag von: sunny am 13. Februar 2009, 11:59:25
Hallo Ladina,

auch ich bin mit dem Li-Fraumeni-Syndrom "gesegnet". Es ist schön endlich eine Seite zu finden auf der man sich austauschen kann.

Ich bin 44 Jahre, vor 11 Jahre an Gebärmutterhalskrebs erkrankt und seit letztem Sommer weiß ich, daß ich an dem Li-Fraumeni-Syndrom leide.

Immerhin habe ich dem Krebs bereits einmal getrotzt und werde das auch weiterhin tun.
Wäre schön mal was von Dir zu hören.
Titel: Re: Li-Fraumeni Syndrom (LFS)
Beitrag von: busymouse am 18. Februar 2009, 22:16:00
Hi sunny,

hmmh... eigentlich hatte ich ganz fest damit gerechnet, dass Ladina sich bei Dir meldet. Möglicherweise geht es ihr aber noch nicht wieder gut genug.  :?]

Wie hast Du das letztes Jahr erfahren, sunny? Hatte es Dich wieder neu erwischt? *neugierigfrag*

Ich komme quasi aus der anderen Krebs-Syndrom-Ecke. Ich habe HNPCC. Wir HNPCC'ler haben etwas andere Tumorarten und sind oft auch schon etwas älter als die "Li Fraumenis", wenn es bei uns losgeht (ca. 46 Jahre). Es sind auch andere Gene ursächlich. Ansonsten verbindet uns aber eine ganze Menge.

Fühle Dich also ersatzweise zunächst von mir ganz herzlich begrüßt.  :)  :welcome
Ladina wird sich bestimmt noch melden.

 ;) Liebe Grüße Birgit
Titel: Re: Li-Fraumeni Syndrom (LFS)
Beitrag von: sunny am 20. Februar 2009, 10:43:55
Hallo Birgit,

schön von Dir zu hören.

Mein Cousin 1. Grades mütterlicherseits ist an einem Sarkom erkrankt, daß typisch ist für das Li-Fraumeni-Syndrom. Daraufhin ließ er sich testen und der Verdacht bestätigte sich. Da meine Mutter mit 40 Jahren verstarb, meine Schwester mit 31 Jahren(beide an Krebs) haben mein Bruder und ich uns auch testen lassen. Mein Bruder hatte Glück, aber ich habe diesen Gendefekt. Ich hatte zwar mit sowas gerechnet jedoch ist es sehr hart für mich. Nun habe ich noch das Problem, daß meine Krankenkasse beispielsweise die Mamma-MRT nicht zahlt. Ich habe daher einen Anwalt eingeschaltet, der spezialisiert ist auf Medizin und Sozialrecht. Nun ist vor 5 Tagen mein Cousin verstorben und dies hat mich wieder in ein schwarzes Loch gezogen.
Du sagtest Ladina ginge es nicht gut. Muß man sich Sorgen machen?
Ich bin so froh Leute getroffen zu haben die das gleiche Schicksal haben wie ich. Es ist nicht einfach in Deutschland Li-Fraumeni Betroffene zu finden. Zuhause kann ich auch nur mit meinem Mann darüber reden, da meine Kinder nicht bescheid über meine Erkrankung wissen. Bei den Kindern liegt mein nächstes Problem. Ihr Testergebnis steht noch aus....
Liebe Grüße
Sunny
Titel: Re: Li-Fraumeni Syndrom (LFS)
Beitrag von: busymouse am 20. Februar 2009, 22:08:30
Hi Sunny,

da hat der Krebs bei euch in der Familie ja auch schon gut zugeschlagen. :(  Meinen Familien-Krebs-Stammbaum kannst Du Dir hier anschauen: HNPCC-Stammbaum (http://orpha-selbsthilfe.de/forum/index.php?topic=163) Wie Du sehen kannst, gibt es beim HNPCC mehr solide Tumoren als beim Li Fraumeni. Die Hirntumoren in meiner Familie sind auch nicht unbedingt typisch für den Durchschnitts-HNPCC. Das bei uns in der Familie tatsächlich betroffene Gen ist auch noch nicht nachgewiesen, was in 30% aller HNPCC-Fälle vorkommt. Es sind halt noch nicht alle möglichen Genorte bekannt. Klar ist nur, es ist auf jeden Fall HNPCC.

Eine Untersuchung per Mamma-MRT durchzusetzen wird nicht einfach sein. Eine Experten-Arbeitsgruppe auf dem amerikanischen Krebskongress im Jahr 2007 kam hinsichtlich Mamma-MRT und Li Fraumeni zu dem Ergebnis, dass es diesbezüglich eine "ungenügende Evidenz für die Empfehlung zur Mamma-MRT". Damit hat die Krankenkasse natürlich etwas in der Hand. Du kannst den Kurzabriss auf Deutsch hier nachlesen:

breast cancer | action germany (http://www.bcaction.de/03info/mrt.htm)

Im Allgemeinen werden Kosten dann übernommen, wenn Spezialisten eine dementsprechende Empfehlung abgeben. Das bedeutet, dass Du Dich eigentlich mit einem humangenetischen Institut absprechen müsstest. Mit denen stehst Du doch wahrscheinlich sowieso in Kontakt, oder? Wenn die das empfehlen, sollte einer Kostenübernahme eigentlich nichts im Weg stehen.

Hat man vor, Euch das Ergebnis für die Kinder mitzuteilen? ... Es gibt ja auch das Recht auf Nichtwissen. ... Und hat man Dir gesagt, welche Vorsorgen in welchen Abständen für Dich empfehlenswert sind? Und wann die Kiddies damit beginnen sollen, wenn sie betroffen sein sollten?

Es ist nicht einfach in Deutschland Li-Fraumeni Betroffene zu finden.

*gg*... Ladina, die Moderatorin des Li Fraumeni-Bereiches, ist Schweizerin... Die Moderatorin vom Morbus-Hirschsprung-Bereich ist übrigens Österreicherin. Und wir haben auch niederländische Forenmitglieder. Wir sind zwar ein deutschsprachiges Forum, aber multinational deutschsprachig. ;D Im Bereich seltener Krankheiten ist es ganz normal, dass man oft weit auseinander wohnt. Ich freue mich immer wieder, dass es das Internet gibt, das solche Begegnungen dann möglich macht. :)

Ich hoffe nicht, dass wir uns um Ladina sorgen müssen. Bislang hatte ich zumindest nicht das Gefühl, dass etwas Schlimmes passiert ist. Allerdings habe ich nun auch schon eine Weile nichts von ihr gehört... :(  :-\

 ;) Ganz liebe Grüße Birgit
Titel: Re: Li-Fraumeni Syndrom (LFS)
Beitrag von: sunny am 26. Februar 2009, 11:04:30
Hallo Birgit,

mittlerweile hat sich Ladina bei mir gemeldet. Sie hat mir auch Adressen von anderen Betroffenen gegeben. Ich danke Dir für deine Tipps. Wie bist du eigentlich auf dein Syndrom gestoßen?

Gruß
Sunny
Titel: Re: Li-Fraumeni Syndrom (LFS)
Beitrag von: busymouse am 26. Februar 2009, 11:25:58
Gern geschehen, sunny.  :)

Das Stoßen auf meine Krankheit ging bei mir ganz fix. Ich hatte einen sehr fitten Chirurgen, der aufgrund meines Alters schon während der ersten OP die ersten diesbezüglichen Untersuchungen anberaumt hat. Die Krankheit hatte verdachtsweise also sofort einen Namen. Und danach kam denn die Odyssee. Jeder Arzt erzählte etwas anderes. Die nachbehandelnden Ärzte haben mich angeschaut wie ein besonderes Auto und sind dann zum Krebs-Behandlungsalltag übergegangen, weil sie keinen Plan von der Krankheit hatten usw. Ich denke, Du kennst das zu Genüge aus eigener Erfahrung....  ::)

Liebe Grüße Birgit

... Schreibfehler korrigiert...
Titel: Re: Li-Fraumeni Syndrom (LFS)
Beitrag von: sunny am 26. Februar 2009, 12:00:47
Oh ja Birgit, das kenne ich schon.
Ich bin mittlerweile auf einen Super Onkologen gestoßen der sich ausgiebig erkundigt und belesen hat. Wenn ich in der Praxis auftauche sagen alle "ach, das Li-Fraumeni Syndrom ist wieder da".
Mein Gynäkologe scheint damit aber etwas überfordert zu sein. Ich gehe schon über 12 Jahre zu ihm. Er hat damals auch meinen Gebärmutterhalskrebs erkannt. Nun hat er mir jedoch ein CT verschrieben, da ich im Unterleib eine "Raumforderung" habe. Mein Onkologe hat die Hände über dem Kopf zusammengeschlagen und mir statt des CT ein MRT verordnet.
Ich würde mir aber ungern einen anderen Gynäkologen suchen. Naja, vielleicht kapiert er es ja irgendwann.

Liebe Grüße
Sunny
Titel: Re: Li-Fraumeni Syndrom (LFS)
Beitrag von: busymouse am 26. Februar 2009, 14:37:13
Schön, dass Du so einen kompetent mitdenkenden Onkologen hast. CT wäre bei Dir ja echt fatal...  :shock Ich drücke Dir ganz doll die Daumen, dass das MRT nichts Schlimmes zeigt.

Ja, die vielen Kleinigkeiten summieren sich auf.  ::) Ich bin bei meiner Onkologin auch die einzige Patientin meiner Art, obwohl es in meinem Umfeld noch welche geben muss. Zumindest berichtete mein Gastroenterologe, dass er noch andere Familien betreut. Es mag allerdings sein, dass die aus ganz Schleswig-Holstein anreisen... Auch meine Onkologin hat sich schlau gelesen, nachdem ich sie im Erstkontakt mit Infos versorgen musste. Ich rechne ihr das hoch an. Ansonsten habe ich aber oft das Gefühl, dass sie darauf wartet, dass ich ihr sage, was sie mit mir anfangen soll.

Momentan bin ich mit meinem Gynäkologen auch nicht so ganz zufrieden. Ich habe ein fast 70%iges Risiko auf ein Endometriumkarzinom. Die von mir angestrebte Hysterektomie ist 2006 fehlgeschlagen. Die haben mich aufgemacht, große Augen gekriegt, herumprobiert, die Blase verletzt, den Schaden repariert und mich unverrichter Dinge wieder zugenäht. Ich habe wegen der OP-Komplikationen in 2005, nach denen man mich mit einer schleichenden Bauchfellentzündung nach Hause geschickt hat, einen so schweren Verwachsungsbauch, dass ich jetzt als inoperabel gelte. Naja, bei einer sowieso schon nicht gut aussehenden Gebärmutter und dem Risiko finde ich das nicht so prall.  :o

Ich bin jetzt darauf angewiesen, dass die Diagnose, wenn es so weit kommen sollte, wirklich so früh wie möglich gestellt wird. Mit der transvaginalen Sonographie kann man vor der Menopause nicht viel herausfinden und die notwendigen Biopsien will der Gynäkologe erst machen, wenn ich 50 bin. Da das Durchschnittsalter für das Auftreten eines Endometriumkarzinoms beim HNPCC bei 49 Jahren liegt (werde ich dieses Jahr) finde ich das etwas spät. Da ich zudem teils horrende Rückenschmerzen im Lendenwirbelbereich habe (da, wo man oft auch die Regelschmerzen spürt), für die bislang kein wirklicher Grund gefunden wurde, bin ich echt beunruhigt. Mit anderen Gynäkologen hatte ich im Vorfeld allerdings noch schlechtere Erfahrungen gemacht. Die wollten mich sogar noch die transvaginale Sono aus eigener Tasche bezahlen lassen, obwohl die Kasse das in meinem Fall bezahlt.  >:(

Dann wollen sie mir auch beständig eine Mammographie aufs Auge drücken. Die halte ich einerseits eh für das schlechteste Mittel, einen Brustkrebs nachzuweisen und andererseits wissen sie aus der Vergangenheit, dass man in meiner Brust wegen massiver Zystenbildung damit überhaupt nichts sehen kann. Die mussten bislang noch jedesmal im Anschluss eine zusätzliche Brust-Sono machen. Ich finde, dann können sie die doch auch gleich machen, oder? Naja, der Gynäkologe wollte mich dann wieder einmal zur Mammographie schicken. Ich habe dieses Mal die Untersuchung komplett abgelehnt. Ich habe einfach keine Lust, mich beständig bestrahlen zu lassen, zumal mein Brustkrebsrisiko gar nicht so viel größer ist, als im Rest der Bevölkerung....  :-[

Meine Hausärztin ist eine ganz liebe und wirklich bemüht und schnell, wenn es um ernste Situationen geht. Momentan gibt es aber nichts Ernstes (Gott-sei-Dank)... für Gespräche nimmt sie sich kaum mehr Zeit.  ::)

Und noch einer: Der pathologische Befund nach meiner Koloskopie zeigt eine Proktitis auf, eine Entzündung des Rektums. Klar, mein nicht mehr mit Nahrung versorgter Restdarm beginnt aufzugeben, was eine Tumorentwicklung begünstigt. Glaube bloß nicht, dass mir diesbezüglich ein Gespräch angeboten wird oder Möglichkeiten aufgezeigt werden, wie man damit ggfs. umgehen sollte. Meine Onkologin meinte dazu nur, ich solle bei der nächsten Koloskopie auf dieses Gespräch drängen. Haaalllooo?... Die nächste Untersuchung ist erst im September... >:( >:( >:( Ich bin kurz davor, mir selbst eine Suspension zu fertigen, um meinen Darm damit zu spülen, damit er sich erholen kann. Ich bin richtig wütend deswegen. Immer muss man selbst der Doc sein und hinter allem hinterherlaufen. Wenn ich meinen Job so machen würde, wäre ich schon längst entlassen worden... 

Du merkst es sicher schon, ich bin gerade mal wieder unzufrieden mit meinen Docs. Ich würde mir gerne ein paar neue suchen. Problem dabei ist nur, dass alle die ich vorher hatte, eher schlechter waren. Wo und wie sollte ich also fündig werden?

Bei Euch Li-Fraumenis gibt es ja bislang keine Empfehlungen für eine Vorsorge. Hast Du eigentlich Probleme, die notwendigen Untersuchungen für Dich zu bekommen? Hat Dein Onkologe Dir ein gutes Maßnahmenpaket zurecht gestrickt? Gibt es in dem Rahmen für Dich Probleme mit der Kostenübernahme durch die Krankenkasse?

 ;) Grüssi Birgit
Titel: Re: Li-Fraumeni Syndrom (LFS)
Beitrag von: sunny am 27. Februar 2009, 11:49:02
Hallo Birgit,

Dein gesundheitlicher "Werdegang" ist ja sehr heftig.
Ich habe vom Biogenetischen Zentrum einen Überwachungsplan erhalten und versuche den nun umzusetzen. Die ersten Schwierigkeiten habe ich schon, da ich eine Mamma-MRT beantragt habe und die Krankenkasse diese abgelehnt hat. Aber ich kämpfe mit Hilfe meines Rechtsanwaltes. Es kann ja nicht sein, dass nur weil ich nicht in eine "Schublade" passe mir Untersuchungen verwehrt werden, die tagtäglich in Krankenhäusern gemacht wird nur um Kosten zu produzieren.
Ich sende dir per Mail mal meinen Überwachungsplan, vielleicht ist ja hilfreich für andere Betroffene.

Gruß
Sybille
Titel: Re: Li-Fraumeni Syndrom (LFS)
Beitrag von: busymouse am 03. März 2009, 00:21:44
Hi Sunny,

ein MRT im Krankenhaus verursacht in Deutschland keine zusätzlichen Kosten. Bei Krankenhausaufenthalt wird jeder Tag pauschal je Bett und ohne Berücksichtigung besonderer Untersuchungen abgerechnet. Ein Krankenhaustag ohne jegliche Untersuchung kostet genauso viel wie ein Krankenhaustag mit 10 teuren Untersuchungen. Was gemacht wird und/oder gemacht werden muss, entscheidet das Krankenhaus im Einzelfall.

Mir wäre es in der Vergangenheit wichtig gewesen, dass tatsächlich die einzelnen Untersuchungen abgerechnet werden, denn das hätte mir die Gelegenheit gegeben, gegen den Ärztepfusch vorzugehen. So hat man die Unterlagen verschwinden lassen und schlicht behaupten können, dass diese Untersuchungen, von denen ich spreche, niemals stattgefunden haben....  >:(

Ich habe Dir Deine Datei an Deinen letzten Beitrag angehängt und füge sie auch noch an anderer Stelle ein.

 :) Danke und Grüssi Birgit
Titel: Re: Li-Fraumeni Syndrom (LFS)
Beitrag von: Muggele am 17. Mai 2009, 01:07:22
Hallo Ladina und an alle anderen!!

Meine Tochter leidet auch an einem Li-Frau-Meni-Syndrom! Sie ist jetzt 4 Jahre alt und hatte mit 12 Monaten ein Nebennierenrindenkarzimom, dass aber Gott sei Dank, gut und vollständig entfernt werden konnte. Ihr Vater ist mit 33 an Magenkrebs verstorben und davor ihre Oma (Mutter von ihrem Vater) mit 28.
Krebs durch LFS war in jeder Generation und alle sind gestorben  :'(.  :( Ich habe sehr große Angst, dass mein Spatz  (Tochter) nochmals erkrankt.
Habe damals nach dem Tumor meiner Tochter,  einen Test auf Li-Frau-Meni-Syndrom machen lassen, der sich dann aber leider bestätigte. Ich schwebe immer in völliger innerlicher Verzweiflung und Angst!!!
Ich freue mich auf Antworten und tausche mich gerne mit Gleichgesinnten aus.
Liebe Grüße,
Muggele
Titel: Re: Li-Fraumeni Syndrom (LFS)
Beitrag von: busymouse am 17. Mai 2009, 15:34:31
Hallo Muggele,

ein ganz herzliches Willkommen für Dich hier im Forum! :welcome Schön, dass Du uns gefunden hast. :)

Das tut mir echt leid, dass Deine kleine Maus von LFS betroffen ist. Als Mutter kann ich Deine Verzweiflung gut verstehen. Es ist leichter, selbst von so einer Krankheit betroffen zu sein. Das bei seinem Kind zu erleben und quasi überhaupt nichts dagegen oder dafür tun zu können, macht einen schlichtweg hilflos. :'(

Ich habe ein anderes erbliches Krebssyndrom und betrachte mich hier in diesem Bereich als Vorhut. Ladina und/oder andere LFS-Betroffene werden sich sicher noch bei Dir melden.

Ich drücke Dich mal ganz doll.  :-*

Liebe Grüße Birgit
Titel: Re: Li-Fraumeni Syndrom (LFS)
Beitrag von: Ladina am 29. Mai 2009, 17:24:23
Hallo Muggele

Das tut mir sehr leid, dass Deine kleine Maus auch LFS hat. Das Wissen darum ist sehr belastend, aber es birgt auch eine grosse Chance, denn so wird Dein Kind von nun an auch besonders genau angeschaut bei der Nachsorge. Nebennierentumore sind bei LFS typisch, vor allem bei der Form, die schon Kinder haben, praktisch immer erblich.
Das mit der Angst und der Verzweiflung ist gut nachvollziehbar, dennoch hoffe ich, dass Du etwas Vertrauen in die Zukunft gewinnen kannst. Auch ich hatte jahrelang Angst und solange die so arg war, hatte ich auch immer neue Tumore, die gefunden wurden. Angst macht krank und schwächt das Immunsystem - da ist schon was dran.
Schliesslich fand ich mehr Gelassenheit. Ich lebe bewusst und soweit es geht gesund. Was ich tun kann, damit nichts neues entsteht, das tue ich, der grosse Rest liegt einfach nicht in meiner Macht. Seit ich so denken kann, geht es mir viel besser und, Zufall oder nicht, ich habe seit 6 Jahren keinen neuen Tumor mehr.
Aber es ist Dein Kind, das krank ist, ich weiss, dass es etwas anderes ist, wenn das was man liebt krank ist. Dennoch, wenn sie Deine Angst spürt, wird auch sie verunsichert sein.
Gefühle zu verleugnen ist aber auch nichts, vielleicht kannst Du aufschreiben, was Dich beschäftigt, es ausdrücken und loslassen, oder malen. Manchmal sieht die Seele klarer als der Verstand und sie kann Dir sehr wertvolle Dinge bewusst machen - auch so eine Krankheit kann das, sie ist nicht nur ein Schatten, der das ganze Leben verdunkelt, sie macht vieles deutlich und vieles, was andere ins Wanken bringt, ist für Euch nur noch eine Lächerlichkeit.
Versuche, Dein Kind so normal wie möglich grosszuziehen und schenke ihr immer wieder gute Momente (ohne sie zu verwöhnen).
Mich liessen die Kinder im Umfeld bei allen Spielen gewinnen, weil ihnen zu Hause gesagt worden war, dass ich sehr krank sei und bald sterben müsse... (Das ist nun 35 Jahre her)
Damit haben sie mir den Spass an den Spielen auf die Länge total verdorben, es blieb ja immer so eintönig, keine Spannung, nichts. Den goldenen Mittelweg finden zwischen Liebhaben und Verwöhnen, das ist wichtig - Kinder wittern sehr schnell, wenn was Ungutes im Busch ist, es verunsichert sie oder sie nutzen es aus- beides ist nicht gut.
Ich wünsche Dir und Deiner kleinen Tochter, dass sie lange Zeit frei von einem neuen Tumor bleiben darf.
Bis zum nächsten Mal ganz liebe Grüsse
Ladinqa

PS: Hier darfst und kannst Du über alles schreiben, Ängste und Verzweiflung inklusive, jeder, der liebt, hat diese Gefühle
Titel: Re: Li-Fraumeni Syndrom (LFS)
Beitrag von: sunny am 28. August 2009, 12:25:55
Hallo Muggele,
ich habe mit großer Bestürzung deinen Eintrag gelesen. Es tut mir leid, daß deine Tochter schon so was durchmachen musste.
Ich selbst bin auch betroffen und habe einen Sohn, der auch das Li-Fraumeni-Syndrom hat. Gott sei Dank ist er mittlerweile fast 21 Jahre alt und hatte noch keinen Tumor. Ich bin heilfroh darüber.
Ich würde mich freuen ab und zu von Dir zu hören und wünsche Dir und Deiner Tochter alles erdenklich Gute für die Zukunft.

Gruß
Sunny
Titel: Re: Li-Fraumeni Syndrom (LFS)
Beitrag von: Muggele am 08. September 2009, 00:15:50
Hallo Sunny!

Danke für Deine Antwort.
Ja, die Angst frisst mich fast auf. Vorallem bei jedem kleinen "Wehwechen" bekomme ich schon innerlich eine Panik (die ich natürlich äußerlich vor mein Tochter nicht zeige). Nach außen wirke ich ziemlich cool. (denke ich zumindest). Sie ist ja jetzt gerade erstmal 4 Jahre alt.  Alle 4 ;Monate MRT in Sedierung (2 Tage Krankenhaus) und alle 6 Wochen ambulant. Blutabnahme und Ultraschall (Bauch). Ja, Gott sei Dank dein Sohn verschont geblieben und ich hoffe sehr das es so bleibt. Wie geht es Dir so? Du hast doch auch Li-Frau-Meni, oder? Warst du schon erkrankt? Würde mich auch sehr freuen etwas von dir hören und euch auch alles Gute.Liebe Grüße, Muggele
Titel: Re: Li-Fraumeni Syndrom (LFS)
Beitrag von: Nän am 01. Juli 2011, 23:45:31
hallo,
ich bin 20 jahre alt und habe auch seit meiner geburt das li-fraumeni-syndrom.
im märz bekam ich von den ärzten gesagt, dass ich brustkrebs habe. danach folgte die operation und momentan bekomme ich eine chemotherapie.
auch in unserer familie ist da syndrom stark ausgeprägt!
ich wünsche allen die das syndrom haben ganz viel kraft und genießt euer leben!
wir können nicht mehr machen als uns regelmäßig untersuchen zu lassen!
liebe grüße  :)
Titel: Re: Li-Fraumeni Syndrom (LFS)
Beitrag von: Sonne am 21. Februar 2012, 12:38:48
Hallo zusammen,

ich "muss" mich auch hier einreihen. Ich bin 29 Jahre alt und weiss seit 2 Wochen, dass ich LFS habe. In meiner Familie gibt es überhaupt keinen Krebs, daher geht man davon aus, dass ich eine "Spontanmutation" habe. Meine Schwester wurde auch negativ getestet, für meine andere Geschwister und mein Vater steht der Test noch aus.

Den ersten Krebs hatte ich mit 12 (Osteosarkom), danach mit 24 ein Mamma Karzinom und jetzt mit 29 erneut ein Mamma Karzinom (andere Seite). Zudem ein unklarer Befund in meinen Eierstöcken.
In ca. 2 Wochen steht eine beidseitige Mastektomie und die Entfernung der Eierstöcke an.

Mich würde vor allen Dingen interessieren, welche und wie oft ihr Früherkennungs-Untersuchungen habt.
Bei mir soll "bloss" einmal jährlich ein PET-CT gemacht werden, dazu jährlich MRT vom Gehirn und Darmspiegelung. Ich frage mich, wie man da irgendetwas FRÜH erkennen möchte, wenn man nur alle 12 Monate darauf schaut! Das mag bei langsam wachsenden Krebsen (Darm...?) funktionieren. Mein zweiter Brustkrebs wuchs aber innerhalb von 4 Monaten!

Vielen Dank und alles Gute für Euch,

Sonne
Titel: Re: Li-Fraumeni Syndrom (LFS)
Beitrag von: busymouse am 21. Februar 2012, 20:00:17
Hallo Sonne!  :welcome

Sunny hatte vor einiger Zeit die Information zur Verfügung gestellt, die sie von ihrem Arzt erhalten hatte. Schau mal hier:

Und davor hatte Ladina schon einmal etwas eingestellt:
Beantwortung von wichtigen Fragen durch eine Ärztin (http://orpha-selbsthilfe.de/forum/index.php/topic,500.0.html)

Kannst du damit etwas anfangen?

Ich denke, dass die Abstände im Allgemeinen reichen sollten. Ärzte sind allerdings auch immer gehalten, den Einzelfall zu berücksichtigen. Wenn es bei dir so schnell wächst... Im Zweifelsfall würde ich da vielleicht auch noch einmal einen anderen Arzt fragen.  :J

 ;) Liebe Grüße Birgit
Titel: Re: Li-Fraumeni Syndrom (LFS)
Beitrag von: Sonne am 23. Februar 2012, 16:06:07
Hallo Birgit,

vielen Dank für Deine Antwort!

Ladina hatte mir in einer pers. Nachricht geschrieben, dass sie anfangs alle 3 Monate Ihre Untersuchungen hatte. Das hat mich stutzig gemacht, weil das ja schon etwas ganz anderes ist wie jährlich  :J. Bei Ladina haben sich die Abstände aber auch verändert, jetzt wo sie so lange ohne Vorfall ist  :jippi!

Ich denke, ich muss den richtigen Weg für mich finden... Ein Sono vom Bauch z.B. ist ja schnell gemacht, hat keine Strahlung und kann sogar in der Praxis meines Onkologens durchgeführt werden...auch wenn es nicht so genau ist. Sowas könnte ich mir häufiger vorstellen, aber alle 3 Monate ins PET-CT..wow, das würden meine Nerven nicht mitmachen  :schwitz.

Danke auch für die Links. Brust und Eierstöcke fliegen bei mir raus ("prophylaktische" OP - wenn man das nach 2 Mamma Karzinomen noch so sagen kann)...immerhin hier habe ich dann so gut wie kein Risiko mehr..

Besonders Hoffnung hat mir der Brief vom Arzt gemacht, mit folgender Aussage:

"Die Studie ist wirklich so zu verstehen, dass nur 2 % der Menschen,
die bereits 3 Tumoren überstanden haben einen 4. Tumor entwickeln,
häufig ist die Latenz bis überhaupt ein weiterer Tumor auftritt sehr
lange. "

Tja, wie es der Zufall so will, hatte ich ja schon 3 Tumore... :box. Und überhaupt ist das die POSITIVSTE Aussage, die ich bislang von einem Arzt zu Li Fraumeni gehört habe  :thumbs. Meine bisherigen Ärzte haben mit Betroffenheit reagiert...und mit Aussagen wie: "Wegen Kinderwunsch..es ist natürlich auch eine ethische Entscheidung, ob man Kinder bekommen will, die man ggf. nicht grossziehen kann"  :shock Na danke :heul.

So, jetzt schwinge ich mal die Friedensfahne  :peace... in Richtung Krebs. Die dritte Runde wird auch noch an mich gehen, und vielleicht finden wir danach unseren Frieden ohne einander.

Liebe Grüsse,
Sonne
Titel: Re: Li-Fraumeni Syndrom (LFS)
Beitrag von: busymouse am 23. Februar 2012, 23:13:11
Hallo Sonne,

wie oft das auftritt, kann man vorher nie wissen. Ich bin HNPCC'ler. Bei uns gibt es bei Betroffenen durchschnittlich 3 Tumoren im Leben.... statistisch gesehen. D. h. es gibt Leute, die bekommen nur einen Tumor und andere sind durchaus auch 10 mal dran. Unser Syndrom hat keine vollständige Penetranz. Da gibt es Leute, die haben den Gendefekt geerbt und bekommen den Krebs trotzdem nicht. Mein Vater war 4 mal unterm Messer und hat den letzten Tumor nicht überlebt. Ich war bislang einmal dran, habe aber einige Jahre eher angefangen als er. Wer weiß schon wie es kommt...  :-\

Die Aussage zum Kinderwunsch ist echt heftig. :frech Da kann man nur hoffen, dass deren Persönlichkeitszüge nicht genetisch bedingt sind. Könnte ja glatt 'ne ethische Frage sein, ob man Kinder bekommen sollte, die niemals ausreichende soziale Kompetenzen entwickeln können...  :)))

 ;) Liebe Grüße Birgit
Titel: Re: Li-Fraumeni Syndrom (LFS)
Beitrag von: Ladina am 26. Februar 2012, 22:46:18
Hallo zusammen

Endlich bin auch ich mal wieder da. Ich geniesse jetzt einfach oft das chemofreie Leben - ein Leben, das ich mir bis vor 10 Jahren gar nicht mehr zu erträumen wagte.

@Sonne
Das mit den Kontrollen ist ein schwieriges Thema. Als Studienteilnehmerin und als Langzeit-und Mehrfachpatientin schon in jungen Jahren genoss ich evtl. sogar Sonderstatus. Die 3 Monatigen Kontrollen zahlte die Studiengruppe - ich glaube, die Krankenkasse hätte da schwer gebockt :-[
Auch weil ich wirklich viel kostete. Allein die KMT (Knochenmarktransplantation) vor der Diagnose Li-Fraumeni hat über 100'000 Franken verschlungen. Manchmal frage ich mich auch, ob man mich transplantiert hätte, wäre damals das Syndrom schon bekannt gewesen.
Einen Teil der 4 monatigen Kontrollen zahlte auch noch die Studienleitung, dann wurde es übernommen von der KK, allerdings erst nach Rekurs. Mein Arzt musste die Häufigkeit plausibel erklären. Das konnte er und danach war es gut.

Ich hatte übrigens das Vergnügen, von jenem Arzt betreut zu werden, der seinerzeit meiner Mutter riet, mich abzutreiben. Sie hatte einen Tumor Lymphom im Bauch. Er wusste nichts von Li-Fraumeni und der Erblichkeit (war ja 1967). Aber sie sollte eine Chemo machen und Chemo und Baby das ging damals nicht. Aber sie wollte einfach so gern ein Kind - mich. In der Tat habe ich ihr das Leben gekostet, sie konnte mich zur Welt bringen, mich einige Monate noch bei den Adoptiveltern besuchen, aber sie war zu schwach und der Tumor zu weit. Ich habe ein paar Fotos von ihr und eines im Portemonnaie. Dieses Foto sah der Arzt mehr durch Zufall. Und erkannte seine bockige ehemalige Patientin. Es war eine besondere Situation, als er merkte, dass ich das Kind war, für das sie die Chemo hartnäckig aufschob. Dass ich mein Leben zu jener Zeit (und jetzt natürlich auch wieder) liebte, das hat ihn schwer beeindruckt. Aber dazwischen hatte ich auch Hänger. Meine Gedichte erzählen von beidem - von Hoffnung und zutiefster Verzweiflung und ich bin der Meinung, dass das nötig war, auch den Gefühlen Raum zu geben,nicht immer nur die Tapfere zu spielen. Und in den traurigsten Momenten hatte ich das Glück, wertvolle Menschen kennen zu lernen. So bekam das irgendwie einen Sinn. Und der Lebenswille kam mit geballter Kraft zurück.

Sonne, ich drücke Dir die Daumen, dass die Polypen "noch" gutartig sind und dass daran nicht noch eine weitere genetische Veranlagung hängt (Polyposis coli). Versuche, Dir gut zu tun in dieser schweren, fast unerträglichen Wartezeit, wo die Ängste ins Unendliche wachsen,. Ich kann das alles so gut nachfühlen, wir alle wohl, die mit LFS leben.

Es ist so schön, Biggy, dass Du uns diesen Platz "gratis" geschenkt hast. Auch weil ich über Tausend Gedichte schrieb, die mir verarbeiten halfen, was da geschah in meinem Leben, die mir aber manchmal selber auch wieder Mut gaben - darum weiss ich, wie kostbar es ist, dass wir Worte haben für all unsere Erlebnisse und darüber schreiben und uns mitteilen können, um die Seele zu entlasten und es einfach irgendwo zu deponieren.

Ich bin im Moment doch auch wieder etwas ängstlich. Übermorgen fahre ich zur Besprechung der am Freitag vor einer Woche  stattgefundenen Nachsorge - nach über einem Jahr (13 Monate) Man hat mir vor 10 Tagen so ein wüstes Ding rausschneiden müssen und ich habe mir eine Streptokokken- Doppelinfektion zugezogen (Angina im Rachen und Blutige Blasenentzündung), stehe nach über 3 Jahren das erste Mal wieder unter Antibiotika, vorher immer wieder - habe es fast verlernt, mit den unangenehmen Nebenwirkungen zu leben - und mache mir Gedanken, warum mein Immunsystem nun schwächelt und ob nicht doch etwas Schlimmeres in meinem Körper, unbemerkt von mir, gewachsen sein könnte... :(

Ich gebe dann Bescheid und hoffe, hoffe mal wieder, dass alles gut ist.

Ich knuddel Euch alle, habe im Moment ein Anlehnungsbedürfnis und ich habe im Zelt der Transplantation gelernt, mir bildlich Dinge vorzustellen, dass ich die Gefühle dabei spüren kann. Das ist wieder so eine Gabe, die mir oft schon geholfen hat. Auch Ihr werdet wachsen, so klein man sich dabei fühlt manchmal, und ich wünsche Euch, dass Ihr alle Hoffnungsträger werdet.

Bis dann, spätestens Dienstagabend :-*

Ladina

Evtl. möchte jemand in meinen Gedichten reinschnuppern. Sie sind im Schweizerischen Krebsforum veröffentlicht. Versucht bitte nicht, sie auszudrucken. Der Drucker würde heiss laufen
http://www.krebsforum.ch/forum/viewtopic.php?t=166 (http://www.krebsforum.ch/forum/viewtopic.php?t=166)

Ich weiss jetzt ehrlich gesagt nicht mal, ob Ihr das so aufrufen könnt, ohne registriert zu sein. Falls nicht, die Registrierung ist kostenlos und es besteht kein Schreibzwang.
Titel: Re: Li-Fraumeni Syndrom (LFS)
Beitrag von: Ladina am 28. Februar 2012, 20:42:50
Hallo zusammen

Der Tag war lang und ereignisreich. Die Anspannung war riesig und noch ist sie nicht ganz gewichen, aber das Etwas war gutartig und das Immunsystem schwächelt wohl einfach wegen der vielfältigen seelischen Belastungen, die derzeit auf mich eindreschen.

Aber der Befund ist gut und die Sonne, die wärmende Frühlingssonne darf auch für mich wieder scheinen.

Wünsche Euch allen Glück. Möge es Euch der Frühling bringen. Mit Grossem und mit kleinem.

Liebe Grüsse

Ladina
Titel: Re: Li-Fraumeni Syndrom (LFS)
Beitrag von: Sonne am 29. Februar 2012, 19:36:05
Hallo Ladina,

das sind ja super Nachrichten  :jippi!

Ich warte noch immer auf die Pathologie von den Polypen  :o. Ich finde es SO ätzend, man hat sagt, es geht eine Woche, und jetzt werde ich seit Montag man von Tag zu Tag hingehalten. Als ob mein Leben gerade nicht schon schwer genug wäre  :-[.

Liebe Grüsse,
Sonne
Titel: Re: Li-Fraumeni Syndrom (LFS)
Beitrag von: busymouse am 29. Februar 2012, 20:28:30
Da mache ich doch glatt mein Herz mal ganz weit und drücke euch beide erstmal gaaanz doll.  :-*

@Sonne: Ich weiß, dass das doof ist. Die histologischen Befunde lassen aber immer etwas auf sich warten... mitunter auch viiiiel länger als eine Woche. ;-) Berichtest du bitte, wenn du was weißt?

@Ladina: Freue mich riesig, dich zu lesen und Gutes von dir zu hören. Bei deinen Gedichten schaue ich auf jeden Fall vorbei. Gibt es neue? Ich glaube, ich hatte da früher schon 'mal gelesen. Habe übrigens auch selbst schon welche geschrieben. ;D Bei mir war es dann aber umgekehrt. Seitdem ich da damals (nach meiner OP) im Sterben lag, habe ich irgendwie nicht mehr so viel zu sagen. :(

Den Platz zum Reden stelle ich hier sehr gerne zur Verfügung.  :) (Geht jetzt übrigens auch im Rahmen von eigenen Websites und Blogs (http://orpha-selbsthilfe.de/forum/index.php/topic,1923.msg7267.html), wenn jemand möchte  ;D )

 ;) Liebe Grüße Birgit
Titel: Re: Li-Fraumeni Syndrom (LFS)
Beitrag von: Sonne am 01. März 2012, 15:08:26
Hallo ihr Lieben,
endlich kam der erlösende Anruf: die 4 Polypen waren zwar Adenome, aber gutartig und low-grade.  :freu Also muss hier keine weitere Behandlung erfolgen. In einem Jahr dann wieder eine Darmspiegelung, wenn ich in der Zwischenzeit keine Beschwerden habe. Natürlich wäre es mir lieber, da wäre gar nichts...aber man wird ja genügsam  :-\.

So, Freitag in 8.Tagen kommt die grosse OP (Mastektomie beideseitig und Ovarrektomie). Bis dahin: Tief durchatmen und sich nicht so viele Sorgen machen .

 ;) Sonne
Titel: Re: Li-Fraumeni Syndrom (LFS)
Beitrag von: busymouse am 01. März 2012, 20:01:07
Juchhuuuu...  :jippi Coole...  :musik :sekt :party2 :laola

Freitag in 8 Tagen? Wirst du auf einem Samstag operiert? (Muss ja wissen, wann ich mit dem Daumendrücken anfangen muss  ;-) )
Titel: Re: Li-Fraumeni Syndrom (LFS)
Beitrag von: Ladina am 06. März 2012, 00:30:53
 :jippi Sonne

Ich mache Luftsprünge - kann das zwar gerade nur begrenzt - meine Lunge wurde von Streptokokken befallen und ein Pleuraerguss drückte mir lange auf den Schnauf. Bin immer noch etwas kurzatmig und nicht so zum Hüpfen aufgelegt :freu :jippi :freu :jippi :freu :jippi :-* aber die Smilies können das ja prima tun in meinem Auftrag.

Mein Ding in der Scheide war eine Art Naevus, vermutlich durch Bestrahlungen im Unterleib entstanden. GottseiDank hängt das jetzt nur noch schlaff in einem Forschungslabor rum :),

Liebe Biggy

Ja, es gibt neue, aber sie sind eben noch nicht drin im Krebsforum. Bin aufgrund eines 14tägigen Streptokokken-Befalls noch  nicht so fit wie ich sollte ,um die neuen ins Reine zu tippseln. Aber nun bin ich heute zum ersten Mal ohne Fieber also wird dann der Rest schon auch noch gut kommen.
Melde mich dann, wenn sie da sind, gell.
Meine Gedichte fliessen auch immer am besten, wenn es eben nicht so gut geht. Viele Dichter haben ja in Krisen die besten Sachen geschrieben - wieso sollte es bei uns denn anders sein. Wir sind ja schon auch Künstler - Lebenskünstler allemal

Bis bald und ganz liebe Grüsse 

Ladina, die wegen der Antibiotika vor allem hier :wc sitzt, Tag und Nacht
Titel: Re: Li-Fraumeni Syndrom (LFS)
Beitrag von: Sonne am 23. März 2012, 11:53:18
Hallo zusammen,

ein kurzes PIEP von mir. Die OP lief gut, die Brustwarzen konnten sie erhalten, keine K-Zellen im Schnellschnitt und die finale Patho hat das zum Glück bestätigt.  ;D

Das optische Ergebnis des Wiederaufbaus ist auch gut (wenn man bedenkt, dass es die 6.OP an der Brust war...natürlich sieht sie nicht aus wie "unberührt", aber wie gesagt...unter diesen Umständen bin ich zufrieden).

Birgit: ich wurde am Freitag, den 09.03 operiert. Bei uns in Schwarzwald sagt man das so "in 8 Tagen" wenn man nicht den kommenden Wochentag meint, sondern die Woche drauf..

Ansonsten geht es zurück in Richtung Normalität, wie auch immer die mit LFS aussehen kann. Ab April arbeite ich wieder...die Angst im Nacken. Ich habe noch erfahren, dass ich eine sehr ungünstige Mutation habe. Gleich in Exon 5 und dann auch noch eine Stopp-Mutation, also es ist ganz klar, dass das, was vom p53 Protein übrig ist seine Funktion komplett verloren hat.  :'( Seither habe ich wirklich richtig richtig richtig Schiss vor einem Glioblastom. Nicht, das man mir da jetzt direkt einen Zusammenhang gegeben hätte, aber für mich wäre das so der "Worst case", den sie finden könnten. Und ich will doch noch lange leben.

Ladina, Du hattest eine Atemtherapie mal erwähnt. Wie genau heisst noch mal der/die Therapeut/in nach deren Anleitung Du das machst? Achja, und noch eine Frage. Ich bin fast vom Stuhl gefallen, als ich gelesen habe, wie hoch die Strahlenbelastung bei einem Ganzkörper PET CT ist. Mein Arzt und ich wollen jetzt herausfinden, ob ein PET MRT nicht genauso aussagekräftig ist. Was wird denn bei Euch gemacht?

LG,
Sonne





Titel: Re: Li-Fraumeni Syndrom (LFS)
Beitrag von: busymouse am 01. April 2012, 20:31:01
Hallo Sonne,

sorry, dass ich mich jetzt erst melde. Ich bin ja von der HNPCC-Fraktion, lasse aus Überzeugung aber auch kein CT mehr machen, da bei mir ja der "Zellteilungs-Reparatur-Mechanismus" (einfach ausgedrückt) nicht mehr funktioniert. Ich habe keinen Bock Zellteilungsfehlern Vorschub zu leisten, wo doch klar ist, dass mein Körper die nicht korrigieren kann. Bei mir gibt es nur noch Sonografie und MRT. Gott-sei-Dank tragen meine Ärzte das mit, obwohl ich nicht privat versichert bin. :)

Ansonsten: "Ungünstige Mutation" hin oder her.... letztlich sind alles nur Statistiken. Ich habe mir angewöhnt, darauf nicht mehr zu schauen. Letztlich ist es statistisch doch so, dass wenn 90% aller Betroffenen sterben sollen, 10 von 100 weiterleben. Warum sollte ich vom worst case ausgehen?  Meine persönliche Statistik habe ich übrigens schon überlebt. Bei mir hieß es, dass bei meiner Diagnose mit "dieser" OP , eine 17%ige Überlebenswahrscheinlichkeit für die 5 Jahre nach der OP bestünde... Das war im Mai 2005...

Die Glios gehören bei mir ja eigentlich nicht mit zum Syndrom, unüblicherweise haben wir sie aber dennoch in der Familie. Zwei meiner Cousinen und Cousins hatten Hirntumoren sowie auch die Tochter eines Cousins. Zwei der drei Tumoren waren Glioblastome. Elf weitere Cousinen und Cousins (einschließlich meiner) hatten allerdings bislang keine Hirntumoren, sieben davon sind bislang noch ohne jegliches Krebsgeschehen.

Irgendwie kann man immer nur das Beste hoffen.  :)

 ;) Liebe Grüße Birgit

__________
Änderungen:
30.04.2012 - Mich nerven meine Rechtschreibfehler auch Wochen später noch...
Titel: Re: Li-Fraumeni Syndrom (LFS)
Beitrag von: Nuramee am 29. April 2012, 20:24:28
Hallo Zusammen,

jetzt finde ich auch endlich mal die Zeit und Ruhe mich hier mal "vorzustellen".

Zuerst einmal wollte ich noch sagen, dass ich echt froh bin hier wenigstens ein paar Leute gefunden zu haben, ein ähnliches "Schicksal" teilen.

Ich (28) weiß seit mittlerweile ca. 4 Monaten, dass ich vom Li-Fraumeni Syndrom betroffen bin.
Nach einem Mamma Karcinom 2007 wurde bei mir im letzten Jahr ein EwingSarkom (Osteosarkom) an der Rippe diagnostiziert. Dieser Tumor lag im Strahlengebiet des Mamma Karcinoms. Meine behandelnden Ärzte an der Uniklinik wollten, dass ich mich auf die "Brustkrebsgene" testen lasse und der Humangenetiker ist dann hellhörig geworden und hat den Test auf das Li-Fraumeni Syndrom vorgezogen, obwohl es, anscheined ähnlich wie bei Sonne, in meiner Familie ansonsten so gut wie keinen Krebs gibt.
Es scheint bei mir eine "Spontanmutation" zu sein. Meine Eltern wurden beide negativ getestet und Geschwister habe ich keine.

Ich bin jetzt mit der Behandlung des Osteosarkoms fast fertig (1 Chemozyklus steht nächste Woche noch an, OP hab ich schon hinter mir). Meine Ärzte versuchen jetzt ein möglichst strahlenarmes Nachsorgekonzept zu erstellen, sind sich aber noch nicht in allen Punkten sicher.
Die ersten 2 Jahre soll das Intervall 1/4 jährlich sein, dann bis Jahr 5 1/2jährlich und dann jährlich. Aber ich denke, dass ich auch ab Jahr 5 auf halbjährliche Untersuchung (zumindest in einigen Punkten) bestehen werde.
Ich werde auch mal die Punkte, die ich so bei Euch gelesen habe bezüglich der Nachsorge mit meinen Ärzten besprechen.

@Sonne: Die Aussage zum Kinderwunsch finde ich von einem Arzt echt hart.

So, das war's dann jetzt erstmal von mir!

Ich wünsche Euch allen alles Gute,
bis bald
Nuramee
Titel: Re: Li-Fraumeni Syndrom (LFS)
Beitrag von: busymouse am 30. April 2012, 19:10:01
Hallo Nuramee,

erstmal ein herzliches Willkommen für dich!  :welcome

Ja, die Aussage zum Kinderwunsch ist wirklich der Hit. Über die soziale Inkompetenz einiger Ärzte kann ich mich echt aufregen. >:(

"Meine" Humangenetikerin in Bonn erzählte vor einiger Zeit, dass sie in ihrer HNPCC-Studie eine Reihe von sehr jungen Kandidaten - so Mitte 20 - hätten, die allesamt nicht wirklich ins HNPCC-Bild passen würden... und allesamt Spontanmutationen. Da man die Gene früher ja gar nicht untersucht hat, wäre es nicht korrekt, diesbezüglich von einem vermehrten Auftreten zu sprechen. Andererseits findet man in der Altersgruppe der älteren Betroffenen aber wohl nur sehr wenige Spontanmutationen.

Wenn ich das höre, geht mir persönlich jedes Mal durch den Kopf, dass wir 1986 das Tschernobyl-Unglück hatten. Dann sehe ich das wieder richtig vor mir, wie die LKWs an den Grenzen abgewaschen wurden, wie täglich neue Messergebnisse durchkamen, eines schlimmer als das vorherige... dass meine Kinder (sind in deinem Alter) nicht auf den Spielplatz durften... dass es bei uns Trockenmilch aus BW-Beständen gab...

Im letzten Jahr ging die Meldung durch die Presse, dass Wildschweine in Bayern (http://www.welt.de/wissenschaft/article12874184/Deutsche-Wildschweine-immer-noch-verstrahlt.html) immer noch hoch belastet sind. Ob dass der Grund für vermehrte Spontanmutationen ist, weiß wahrscheinlich keiner und nachzuweisen wird es wohl auch nicht sein, aber merkwürdig ist der zeitliche Zusammenhang schon...  :?]

Prima, dass sie deine Brust so gut wieder hinbekommen haben. Ist manchmal ja gar nicht so einfach. :) Mein Bauch sieht mittlerweile aus wie eine 3-D-Landkarte von den Mittelgebirgen. :))) Wie geht es dir mit der Chemo? Welches Regime bekommst du?

 ;) Liebe Grüße Birgit

PS. Wenn sie dir ein strahlenarmes Nachsorgekonzept zusammenstellen, würde ich mich freuen, wenn du deine Empfehlungen zu den anderen (http://orpha-selbsthilfe.de/forum/index.php/topic,1040.0.html) stellen würdest.



Titel: Re: Li-Fraumeni Syndrom (LFS)
Beitrag von: Nuramee am 14. Mai 2012, 14:55:28
Hallo!

So, jetzt komme ich auch endlich dazu, mich hier wieder zu melden.

Die letzte Chemo habe ich gut überstanden und jetzt steht auch schon ab Donnerstag die Reha an.

Ja, das Thema Tschernobyl ist mir und meinen Eltern auch schon öfter durch den Kopf gegangen. Meine Humangenetiker meinen halt, dass man das halt nicht sagen könne, dass das daher kommt.
Ich durfte damals ja auch nicht auf den Spielplatz und meine Eltern haben auch versucht, alles zu tun, was damals halt empfohlen wurde. Aber man weiß ja nie, was man trotzdem abbekommen hat.

@Birgit: Das mit der gut gelaufenen Brust-OP hatte Sonne geschrieben. Aber meine Brust haben die Ärzte damals vor 4 Jahren auch gut hinbekommen. Auch bei der OP jetzt (Entfernung von 3 Rippenteilen von jeweils 19cm) haben die Ärzte ganz gute Arbeit geleistet. Die Narbe sieht jetzt nach 5 Monaten schon echt gut aus.

Ich sollte die Chemotherapie nach dem EURAOS-1/COSS-Protokoll bekommen. 1. Problem war, dass ich beim Brustkrebs schon fast die höchste Dosis Adriamycin erhalten haben. Also wurde dies nach dem ersten Zyklus durch Ifosfamid ersetzt. Nach dem 2. Zyklus hatte ich dann eine 2. OP (in der ersten vor den Chemos wurde der Tumor bereits entfernt, da bei der Punktion nicht klar zu erkennen war, ob es ein bösartiger Tumor war). Bei dieser OP ist dann ein sehr großer Bereich entfernt worden und es war keinerlei Tumorgewebe dabei. Daher haben sich die Ärzte entschieden, aufgrund des Li-Fraumeni-Syndroms auf Bestrahlung und auf die DNA-verändernden Zytostatika (Cisplatin und Ifosfamid) zu verzichten und nur noch Metrotexat zu geben.

Sobald ich mein endgültiges Nachsorgekonzept habe, werde ich es natürlich hier (zu den anderen) einstellen.

Viele Grüße
Nuramee

Titel: Re: Li-Fraumeni Syndrom (LFS)
Beitrag von: busymouse am 14. Mai 2012, 16:42:14
@Birgit: Das mit der gut gelaufenen Brust-OP hatte Sonne geschrieben.

Na klasse... Da sieht man mal wieder, dass der der lesen kann, deutlich im Vorteil ist.  :))

Vom EURAMOS-1/COSS-Protokoll habe ich schon gehört. Ich meine, dazu läuft in Bezug auf Osteosarkome derzeit auch eine Studie. In Verbindung mit Li Fraumeni habe ich dazu keine Infos.

Ich wünsche dir eine schöne Reha. Erhole dich gut!  :)

 ;) Liebe Grüße Birgit
Titel: Re: Li-Fraumeni Syndrom (LFS)
Beitrag von: Sonne am 03. Juni 2012, 21:38:19
Hallo zusammen,

ich schau auch mal wieder rein...! Mir geht es soweit gut. Die ersten Früherkennungsuntersuchungen (Oberbauch Sono, Eierstock Sono, Brust) waren ohne Befund  ^^ (bis auf eine Eierstockzyste, aber wohl ganz sicher harmlos). Die Angst sitzt immer mit im Boot...aber ich arbeite derzeit soviel,  dass ich gar nicht gross zum Nachdenken komme. Manchmal wird mir dann zwischendurch plötzlich bewusst, dass ich ECHT ein Problem habe (wenn man es so ausdrücken mag). Gerade auch, wenn ich von anderen Betroffenen schlechte Nachrichten höre und mir denke: das könntest Du sein...oder: die nächste bist Du :o. Ich würde einfach gerne etwas tun gegen LFS..sich wehren können...nicht das willenlose Opfer in diesem makabren Spiel sein. Es ist hart einzusehen, dass es nichts gibt.

Nuramee, wir haben einiges gemeinsam, unser Alter, die Spontanmutation, die Krebsarten. Mich wundert, dass Dein Vorsorgeplan so ganz anders aussieht wie meiner...? Auf der anderen Seite könnte ich vierteljährliche Untersuchungen glaube ich auch psychisch gar nicht durchstehen  :J. Bei mir wird nur die Brust und das Blutbild sowie das Bauch-Sono vierteljährlich gemacht. Schädel MRT und Ganzkörper PET CT jährlich. Manchmal würde ich mich einfach gerne verkriechen und gar keine Untersuchungen mehr machen. Aber das ist ja auch keine Lösung.

Liebe Grüsse,
Sonne
Titel: Re: Li-Fraumeni Syndrom (LFS)
Beitrag von: Ladina am 06. Juni 2012, 22:43:49
Liebe Sonne

Die Gefühle, die Du schilderst, kenne ich sehr gut, wenngleich sie bei mir in akuter Form bald 10 Jahre zurückliegen. Am Anfang, als die Nachkontrollen gelockert wurden, konnte ich es mir nicht vorstellen, so lange ohne Kontrolle zu bleiben. Inzwischen aber habe ich Vertrauen in meinen Körper gewinnen dürfen ( er macht es mir ja auch leicht). Inzwischen gehe ich nur noch einmal jährlich und bin normalerweise nicht mehr nervös davor. Ich sage mir, was ich tun kann, das tue ich - der Rest liegt nicht in meiner Hand.

Was ich tue -ich schaue mir gut. Ich meide Karzinogene, soweit dies möglich ist, vor allem Nikotin, aber auch zuviel Alkohol, zuviel Benzol (Autoabgase), versuche ausgewogen, darmfreundlich zu essen und meinem Körper all die Stoffe zuzuführen, die er braucht. Und ich bewege mich so oft wie möglich in der Natur. Das ist der Eigenanteil, den wir leisten können -nicht um LFS zu heilen, aber um unser Immunsystem so gut wie möglich fit zu halten.

Wenn irgendwann was Neues auftaucht, muss ich mir nichts vorwerfen - es ist dann einfach mein Weg, der genau so verlaufen soll und ich kann wieder versuchen, das Beste daraus zu machen - irgendwie.

Ich weiss, dass jeder gute Tag für mich ein Geschenk ist und nie zur Selbstverständlichkeit wird, wirklich nie. Ich könnte seit über 20 Jahren tot sein, doch ich darf noch leben, nicht immer unbeschwert, aber genau darum kann ich das Glück schätzen -sei es noch so winzig - in mir ist es gross.

Ich wünsche es Dir und allen "Neuen" sehr, dass auch Ihr mit der Zeit in diese Gefühlswelt Einblick erhaltet. Nicht zweifeln, wenn Ihr das jetzt noch nicht könnt - es ist bei Euch einfach noch zu frisch - ich bin eine alte Häsin, als es bei mir frisch war, fand ich es auch nur schrecklich traurig und ungerecht.

Man lebt sich ein, aber es gibt Tage, wo man es wieder nur schlimm findet - das ist ganz normal - wir müssen keine Übermenschen sein.

Sonne, hast Du zu Deinem Arzt Vertrauen? Nimmt er sich Zeit für Deine Fragen? Bitte sprich ihn mal drauf an, dass Du von anderen LFS-Menschen weisst, die engmaschigere Kontrollen haben und warum man das CT vom Kopf z. B. nicht jedes halbe Jahr bei dir machen kann - da Du logischerweise Angst hast, es könnte was im Kopf wachsen. Ein guter Arzt nimmt sich Zeit für diese Fragen.

Bekommst Du auch Genetische Beratung? Auch dort kannst Du diese Fragen besprechen. Wenn Du das bisher nicht hattest, kann ich es Dir sehr empfehlen. Man trifft im Wartebereich vor der Genetischen Beratung derweil auch Mitbetroffene oder andere Menschen mit Gendefekten. Nicht selten hat mir ein solcher Mensch mit seiner Lebensphilosophie und Art der Bewältigung schon sehr weitergeholfen, es selber besser anzugehen.

Wünsche Dir und allen alles Liebe

Ladina
Titel: Re: Li-Fraumeni Syndrom (LFS)
Beitrag von: Sonne am 11. Juli 2012, 19:15:01
Hallo zusammen,

ich habe mich einige Zeit nicht gemeldet...war zuviel bei der Arbeit los...und irgendwie wollte ich ja auch "vergessen".

Danke für Deine lieben Worte Ladina. Mit dem "eigenen Anteil" halte ich es ähnlich wie Du...kein Nikotin, Abgase meiden, wenig Alkohol, gesund essen...Atemübungen und Sport. Leider habe ich das auch zwischen den beiden Brustkrebsen so gemacht und es kam trotzdem wieder was  :o.

Leider schreibe ich auch aus aktuellem Anlass. Ich habe vor ein paar Tagen bei mir ein Knötchen am rechten Oberschenkel auf der Unterseite ertastet  :shock. Ich war dann heute bei meinem Onkologen, der konnte es auch fühlen, aber im Ultraschall nicht wirklich ausmachen. Er hat mich weiter überwiesen zu einem Veneologen/Chirurgen, da dieser ein genaueres Ultraschallgerät für solche Zwecke hat. Dieser hat erst einmal Entwarnung gegeben. Das "Etwas" ist ca. 0.3 x 0.7 cm und sieht auch in seinem Ultraschall unverdächtig aus, es hebt sich kaum von dem Umfeld ab, das Gewebe sieht genauso aus wie in der Umgebung und es zeigt auch keine erhöhte Durchblutung. Er meinte, wenn ich keine LFS Patientin wäre, würde er mir sagen, da ist nichts. Er tippt auf eine Muskelverhärtung oder eine kleine Einblutung. Da ich aber keine "normale" Patientin bin, wird er es rausschneiden und einschicken, wenn es in 2 Wochen nicht weg oder kleiner ist.

Jetzt bin ich voll von der Rolle. Was könnte das nur sein? Mein Onkologe hat irgendwas von Metastase geredet, wenn es was bösartiges wäre. Allerdings finde ich das ungewöhnlich für Brustkrebs, dass es am Muskel und nicht in den Knochen wäre. Im Internet findet man lauter schaurige Geschichten über Lipomsarkome, Leiomysarkome....  Alles nichts, was ich haben mag  :heul.

Ladina, hattest Du schon mal was ähnliches? Ich bin sehr verängstigt.

Liebe Grüsse,
Eure Sonne
Titel: Re: Li-Fraumeni Syndrom (LFS)
Beitrag von: Nuramee am 12. Juli 2012, 12:32:04
Hallo zusammen!

Ich habe mich lange nicht mehr gemeldet, da ich erst in der Reha war, dann noch die Abschlussuntersuchung hatte (die zum Glück befundlos war) und jetzt meine Wiedereingliederung bei der Arbeit angefangen hat. War also etwas stressig in letzter Zeit.

Habe in den letzten Tagen von meinen Ärzten gehört, dass noch nicht sicher ist, welche Nachsorgeuntersuchungen gemacht werden können, wegen der Kostenübernahme durch die Krankenkasse.
Es soll jetzt nur Ultraschall Brust und Abdomen und MRT Torax gemacht werden. Finde ich echt wenig, da ja dann Großteile des Körpers gar nicht untersucht werden...
Die Ärzte wollen jetzt die Krankenkasse wegen meiner besonderen Situation, also LFS, informieren und hoffen, dass dann doch noch mehr möglich ist.
Eigentlich war ein Ganzkörper-MRT geplant, da CT und PET-CT wegen der Strahlenbelastung ja nicht gut ist.

Habt Ihr da vielleicht noch Tipps für mich, was ich bezüglich der Nachsorge tun kann.

Liebe Grüße
Nuramee
Titel: Re: Li-Fraumeni Syndrom (LFS)
Beitrag von: busymouse am 16. Juli 2012, 21:13:30
@Sonne:

Mir fällt dazu auch nicht mehr ein als der dumme Spruch "Abwarten und Tee trinken". Wenn es klein und isoliert ist, wird es ja möglicherweise wirklich nichts Schlimmes sein. Ich drücke dir ganz doll die Daumen!  :dd

 :-* Liebe Grüße Birgit


@Nuramee:

Das, was Sunny hier im Anhang (http://orpha-selbsthilfe.de/forum/index.php/topic,1040.msg8092.html) eingestellt hatte, sind die einzigen Empfehlungen, die ich für Li Fraumeni jemals zu Gesicht bekommen habe. Das, was dort steht, ist aber wenigstens schon einmal mit Quellenangabe dokumentiert (wenn auch schon recht alt) und umfangreicher als das, was derzeit in Planung ist. Das solltest du also schon einmal ausdrucken und deiner Krankenkasse notfalls zur Verfügung stellen. Zudem würde ich versuchen einen Spezi an einem Humangenetischen Institut zu einer Stellungnahme zu bewegen. Bekommst du eine, reichst du Beides zusammen oder auch nur die Stellungnahme ein.

Es ist zumeist nicht so, dass die Krankenkasse da böswillig reagiert. Wenn Ärzte den Nutzen und die Zweckmäßigkeit schlüssig belegen, wird die Kasse den Untersuchungen zustimmen. Ich bin da zumindest zuversichtlich. Die wissen bei der Krankenkasse nur nichts über das Li Fraumeni Syndrom. Anhand welcher Kriterien sollten sie entscheiden?

 ;) Liebe Grüße Birgit
Titel: Re: Li-Fraumeni Syndrom (LFS)
Beitrag von: Ladina am 18. Juli 2012, 23:03:49
Liebe Sonne :-*

Tut mir leid, dass Du schon wieder gebeutelt wirst von Sorgen.

Ich denke, es ist gut, dass Dein Arzt lieber auf Nummer sicher geht und das Ding mal herausschneidet. Ich bin anhand Deiner Schilderungen aber zuversichtlich - klein, isoliert, klar abgegrenzt - das sind meist gutartige Wucherungen. Ich hatte so ein Ding mal im Gehörgang und einmal auch im Oberschenkel - aussen. Da ich ja wegen Rhabdomyosarkomen bereits in Behandlung war, lag der Verdacht eines Muskeltumors nahe.
Es waren aber Hamartome - gutartige Tumore.

Dennoch besser, wenn sie raus kommen.

Ich drücke Dir ganz fest die Daumen, dass es bei Dir auch gutartig ist, Bitte gib uns Bescheid

Liebe Grüsse

Ladina
Titel: Re: Li-Fraumeni Syndrom (LFS)
Beitrag von: Sonne am 24. Januar 2013, 18:37:03
Hallo ihr Lieben,

ich habe gerade mit Schrecken festgestellt, dass ich Euch im Sommer gar nicht mehr bescheid gegeben habe!
Ich habe nichts unternommen...der Hubbel wird regelmässig im Ultraschall angeschaut, aber er verändert sich nicht. Uff. Ist wohl doch nur ein Muskelknötchen.

Bei mir stehen diese Wochen meine jährliche Untersuchungen an. Brust-Check ist schon durch...gott sei Dank ohne Befund. Heute hatte ich ein Ganzkörper-MRT (ich habe mich gegen das PET-CT entschieden, das ich letztes Jahr hatte, wegen der Strahlung. Bin mal gespannt, was meine Krankenkasse zum Full Body MRI sagt  :J). Kommenden Mittwoch kommt die Magen/Darmspiegelung...tja, und Anfang Februar ist der Termin bei meinem Onkologen und ich kriege alle Ergebnisse.

Eine schwierige Zeit, aber das muss ich Euch ja nicht sagen... ich wünsche mir SO sehr, dass alles OK ist und mir nicht wieder der Boden unter den Füssen weggerissen wird...gerade jetzt, wo ich mich vorsichtig wieder traue kleine Pläne zu machen....

Ich hoffe, Euch geht es allen gut.

Ganz liebe Grüsse aus der "Warteschleife" ::)....

Sonne
Titel: Re: Li-Fraumeni Syndrom (LFS)
Beitrag von: busymouse am 27. Januar 2013, 17:15:53
Hallo Sonne,

freu mich, dass du dich mal wieder meldest und dass es dir gut geht. :)

Ich glaube nicht, dass die Krankenkasse etwas gegen das MRT sagen wird. Das MRT ist in deinem Fall doch medizinisch angezeigt. Was muss, wird im Allgemeinen auch anstandslos bezahlt. Mach dich nicht verrückt, was die nächsten Untersuchungen angeht.... Nee is klar... das sag ausgerechnet ich dir, wo ich das doch selber so gut kann... :)) Ich schick dir mal ein bißchen was zum Aufmuntern für zwischendurch ...

Lüder Wohlenberg, Arzt und Kabarettist (http://www.youtube.com/watch?v=SG6cFQRyR-I#)

 ;) Liebe Grüße Birgit
Titel: Re: Li-Fraumeni Syndrom (LFS)
Beitrag von: Sonne am 02. Februar 2013, 17:26:25
Hallo ihr Lieben,

so, der grösste Teil der Früherkennungsuntersuchungen sind durch, leider nicht mit durchweg positiven Ergebnissen. Ich habe gestern von der Darmspiegelung das pathologische Resultat eines Polypen bekommen, den sie mir entfernt haben: Adenokarzinom in situ  :'(.

Eigentlich sollte ich mich wohl über das "in situ" freuen - keine invasiven Zellen gefunden...keine Chemo...vermutlich nicht einmal eine Nachresektion. Trotzdem geht es mir ganz furchtbar  :heul.

Wieso ist da in weniger als einem Jahr etwas gewachsen, was in ein paar Wochen wieder Krebs gewesen wäre?
Wie soll das nur weiter gehen mit mir? Jedes Jahr ein neuer Krebs? Wie lange kann sowas gut gehen? Ich bin einfach total platt und sprachlos. Damit habe ich echt nicht gerechnet. In 30 Jahren nie was am Darm (oder sagen wir: 30 Jahre wurde das nie untersucht) und jetzt sowas. Ich bin enttäuscht, Zweifle an all dem, was ich versucht habe nach der LFS Diagnose vor einem Jahr zu ändern. Bin wütend. Unendlich traurig. Nach wie vor fassungslos. Ich hasse diese Krankheit, ich hasse sie, ich hasse sie, ich hasse sie, ICH HASSE SIE!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!

Ich hab sowas von die Schnauze voll. Mich kotzt das alles so an. Ich finde das alles so unfair.
DAS IST DOCH SCHEISSE MAN, mit sowas kann man doch nicht leben. :-[ :-[ :-[ :-[ :-[ :-[ :-[ :-[ :-[ :-[ :-[ :-[ :-[ :-[ :-[ :-[ :-[ :-[ :-[ :-[ :-[ :-[ :-[ :-[ :-[ :-[ :-[ :-[ :-[ :-[ :-[ :-[

Sauwütende Gründe
Sonne
Titel: Re: Li-Fraumeni Syndrom (LFS)
Beitrag von: busymouse am 03. Februar 2013, 23:55:27
Liebe Sonne,

ich fühle mit dir. Es ist wirklich nicht einfach, damit zu leben. Es kann sein, dass jahrelang nichts passiert und doch ist es immer nur eine Phase trügrischer Sicherheit. Immer sitzt die Angst im Nacken und die Arzttermine, die jedes Jahr anstehen, lasten einem zusätzlich auf den Schultern. Man mag einfach nicht mehr. So geht es mir jedenfalls... Ich habe das alles von grundauf satt. >:(

Dennoch sind diese vielen Vor- und Nachsorgen gut, denn sie sind unsere einzige Lebensversicherung. Und wenn es denn so ist wie bei dir gerade, dass ein Tumor oder eine Präkanzerose in ganz frühem Stadium gefunden wird, dann haben sich diese Untersuchungen gelohnt und es geht wieder ein Stück weiter mit dem Leben. Für wie lange, dass weiß niemand. Das wisssen aber auch die heute gesunden Menschen nicht. Sie haben nur den Vorteil, dass sie sich nicht beständig damit beschäftigen, was ihnen alles passieren könnte. Wir Betroffenen können das nicht mehr so einfach ausblenden.

Ich freue mich, dass du Glück im Unglück hattest!  :party2

 :trost3 Ganz liebe Grüße Birgit
Titel: Re: Li-Fraumeni Syndrom (LFS)
Beitrag von: Ladina am 16. November 2013, 20:52:33
Liebe LFS-Gemeinde

Ich möchte auch mal wieder ein Lebenszeichen geben.
Stelle gerade fest, dass ich schon eeewig nicht mehr da war.
Ich hätte ja am 12.Juli 2012 mein 10jähriges Jubiläum ohne neuen Tumor feiern können -
leider quälte mich damals ein insgesamt 13 Wochen andauernder Infekt mit starkem Husten.
Das war nicht zum Feiern und darum nahm ich mir vor, es später nachzuholen.

Doch Anfang September hustete ich noch immer, der Hausarzt hielt es einfach für einen hartnäckigen Virusinfekt.
Und dann kam so ein Morgen, wo ich etwas Grausliges im Auswurf entdeckte - blutige Maserungen in einem eklig gelben Klumpen - und als ich das sah, da kam die Angst. Ich bin unverzüglich damit zum Arzt, am übernächsten Morgen, nachdem ich noch weitere solche Ekelbrocken hochgehustet hatte.
Der Arzt veranlasste ein Lungen -CT - es ging blitzschnell- man konnte zwei abgegrenzte Dinger sehen,
bereits den darauf folgenden Montag, wurde mittels Bronchoskopie vor Ort geschaut und Teile der beiden Gewächse entnommen.
Der Schnellschnitt ergab nichts Verdächtiges, doch in der Feinbiopsie wurde es dann deutlich,
dass es doch nicht nur so gutartige Neubildungen waren
Es waren Hamartoblastome mit 22% Entartung und hohem Risiko zur weiteren Entartung - extrem selten-
aber typisch für genetisch belastete Menschen.
Die Klassifizierung der Tumore gestaltete sich schwierig, sie wiesen einen Anteil an Tumormarkern auf -
doch diese trafen auf 3 von 4 Lungenkrebsarten zu. Man wusste nicht, was aus meinen Tumoren werden würde, wenn sie das Vollbild aufweisen - also 100% entartet wären und darauf warten wollte man nicht.
Also hat man eine Chemo vorgeschlagen (Cisplatin als Hauptsubstanz, Docetaxel, Adri, Holoxan - kein klassisches Protokoll- nach dem ersten Zyklus (4 mal Chemos) hatte sich leider nichts geändert,
also hängte man noch 3 weitere an, leicht abgeänderte Medikation.
Anfangs April 2013 war die Chemo beendet, Kontrolle 6 Wochen später ergab, dass es sehr gut aussieht in der Lunge.
Jetzt werde ich wieder alle 3 Monate kontrolliert und auch die Kontrolle vom Ende August war befundfrei.
Bald gehe ich zur nächsten Kontrolle und ich denke, es ist immer noch gut.

Dieses Jahr hatte ich übrigens noch nicht einen Infekt der Atemwege - vorher dauernd wieder.
Obs am Zink liegt, an der Myrte oder am Ingwer, den ich seit Chemoende wacker futtere?
Ingwer hat nachweislich Wirkung gegen Viren.

Jedenfalls fühle ich mich gut, wieder richtig gut, auch wieder wohl im Leben.

Wäre schön, auch von Euch wieder etwas zu lesen und ich hoffe natürlich, dass es Euch gut geht.

Ganz liebe Grüsse

Ladina   :dd
Titel: Re: Li-Fraumeni Syndrom (LFS)
Beitrag von: Sonne am 20. September 2016, 20:54:28
Hallo zusammen,

wow, seit 3 Jahren keine Einträge...ich hoffe, das ist ein gutes Zeichen? Ich wollte mich auch mal wieder melden. Mir geht es soweit gut....hatte ein Adenokarzinom in situ im Darm in 2013, seither immer wieder Polypen mit hochgradigen Neuplasien...aber so lange ich das mit 4-monatigen Koloskopien unter Kontrolle halten kann, alles gut.

Ausserdem mehrere Fehlalarme, zum Teil heftige, die mich immer noch zittern lassen. Hilft halt auch nicht gerade, Vertrauen in den eigenen Körper zu entwickeln.

Ich wünsche Euch allen viel Kraft und hoffe, es geht euch gut. Lasst doch mal was hören, muss ja nicht wieder 3 Jahre gehen  ^^.

Eure Sonne