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Autor Thema: Ursache der Skelett-Anomalie bei TRPS gefunden?  (Gelesen 6186 mal)

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Offline busymouse

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Ursache der Skelett-Anomalie bei TRPS gefunden?
« am: 10. Oktober 2008, 16:37:20 »
Entkoppelung von Chondrozyten-Differenzierung und perichondrialer Mineralisierung ursächlich für Skelett-Anomalien bei TRPS

Das TRPS1-Gen kodiert für den Transkriptionsfaktor TRPS1, der im experimentellen Umfeld gezeigt hat, dass er die Transkription unterdrücken kann. Zur Aufklärung der molekularen Mechanismen, die den Skelett-Anomalien bei der seltenen Krankheit TRPS zu Grunde liegen, wurden TRPS1-mutierte Mäuse (Trps1 Delta GT-Mäuse) untersucht.

Anhand der Ergebnisse schlussfolgerten die Forscher, dass die Skelett-Anomalie bei TRPS durch Dysregulation der Entwicklung von Knorpelzellen (Chondrozyten) und Knorpelhaut (Perichondrium) verursacht wird. Teilweise ist hierbei der Verlust der Fähigkeit des TRPS1-Gens, den Transkriptionsfaktor Runx2 zu unterdrücken, von Bedeutung.  Runx2 ist ein für die Knochenentwicklung essentieller Transkriptionsfaktor.
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Napierala et. al.: Uncoupling of chondrocyte differentiation and perichondrial mineralization underlies the skeletal dysplasia in tricho-rhino-phalangeal syndrome. Human Molecular Genetics, 2008;17(14):2244-2254

Nachzulesen hier:
>>> hmg.oxfordjournals.org
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Vereinfachende Erläuterungen

Transkription ist der erste Schritt der Proteinsynthese, bei der ein einzelnes Gen "abgeschrieben" und als Vorlage für die Herstellung - quasi als „Negativform“ - vervielfältigt wird. Ein Transkriptionsfaktor ist ein Protein, das u. a. für die ersten Schritte im Rahmen der Transkription von Bedeutung ist.

Anmerkung von busymouse

Trotz ehemaligem Bio-Leistungskurs und Studium der Physiologie im Nebenfach habe ich bei den Feinheiten der Darstellung der genetischen Zusammenhänge mitunter Knoten in den Hirnwindungen. ::) Damals wusste man einfach noch nicht so viel wie heute....  Ich hoffe also, dass es mir wenigstens ansatzweise gelungen ist, die wichtigsten Inhalte für den Allgemeinbürger einigermaßen verständlich zusammenzufassen, ohne das Ganze aus dem Zusammenhang zu reißen oder gar falsch darzustellen.

Ohne Garantie für die Richtigkeit ...
 :anbet busymouse

Link-Korrektur am 30.05.2009
« Letzte Änderung: 30. Mai 2009, 13:42:31 von busymouse »
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(Epiktet, griech. Philosoph, 50-138)