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Autor Thema: Kein Gendefekt nachgewiesen? Mögliche Gründe:  (Gelesen 4523 mal)

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Offline busymouse

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  • Krankheit: Lynch-Syndrom (HNPCC) und Tarlovzysten
Kein Gendefekt nachgewiesen? Mögliche Gründe:
« am: 18. Mai 2009, 11:44:05 »
Kein Gendefekt nachgewiesen: DNA-Verluste oder epigenetische Veränderungen?

Heidelberg (dkfz) - Das Lynch-Syndrom, eine Form des erblichen Darmkrebses (HNPCC), ist durch Veränderungen einzelner Erbgutbausteine in einer Reihe von Genen gekennzeichnet, die bei der Reparatur von Erbgutschäden eine Rolle spielen. Bei einigen Patienten jedoch, deren klinische Symptome auf das Lynch-Syndrom schließen lassen, sind diese charakteristischen Mutationen nicht nachweisbar.

Annette Gylling und Kollegen von der Universität Helsinki entdeckten bei einem Teil dieser Patienten den Verlust großer DNA-Bereiche. Bei anderen Kranken stellten sie so genannte epigenetische Mutationen fest: Hier waren die DNA-Reparaturgene durch chemische Modifikationen stumm geschaltet. Die Autoren schlagen vor, bei Verdacht auf das Lynch-Syndrom neben dem Nachweis der klassischen Punktmutationen auch nach den DNA-Verlusten und epigenetischen Veränderungen zu fahnden, um eine vererbte Anfälligkeit für Krebs möglichst frühzeitig zu erkennen.

Gylling et al. Large genomic rearrangements and germline epimutations in Lynch syndrome DOI: 10.1002/ijc.24230

(Ausschnitt aus einer Pressemeldung des Deutschen Krebsforschungszentrum (DKFZ) auf www.medcom24.de, 15.05.2009)
Nicht die Dinge selbst, sondern nur unsere Vorstellungen über die Dinge machen uns glücklich oder unglücklich.
(Epiktet, griech. Philosoph, 50-138)